신경변성질환인 Dentatorubropallidoluysian Atrophy(DRPLA)에서의 각막병변 1예

서지정보

· 발행기관 : 대한안과학회
· 수록지 정보 : 대한안과학회지 / 45권 / 3호 / 25 ~ 25페이지
· 저자명 : 이지은, 박현준, 이종수, 이재혁, 정대수

초록

목적 : Dentatorubropallioluysian atrophy (DRPLA)는 주로 상염색체우성으로 유전하는 드문 신경변성질환으로 각막내피세포의 변화를 동반하기에 증례 보고하고자 한다.
대상과 방법 : 소뇌실조증 및 근간대성 경련을 보이며 자기공명영상상 소뇌 및 뇌교의 위축을 보여 본원으로 전원 된 37세 남자환자를 대상으로 DNA 검사를 실시하여 DRPLA로 진단받았다. 최대교정시력 측정, 동공반사 측정, 생체현미경 검사, 각막지형도 검사, 각막두께 검사, 안저 검사, 형광안저촬영 검사, 색각 검사, 시야 검사, 망막전위도 검사, 각막내피세포 검사 등의 안검사를 실시하였다.
결과 : 최대교정시력은 양안 1.0 이었고, 동공반사, 생체현미경 검사, 각막지형도 검사, 각막두께 검사, 안저 검사, 형광안저 검사, 색각 검사, 시야 검사, 망막전위도 검사소견은 정상으로 나타났지만, 좌안과 우안의 각막내피세포 밀도는 각각 876 cells/mm2 와 841 cells/mm2로 정상에 비해 유의하게 감소되어 나타났다.
결론 : 각막내피세포 소실은 DRPLA에서 동반되는 유일한 안 증상의 검사소견으로, 신경변성 환자에서는 반드시 각막검사, 특히 각막내피세포 검사를 시행하는 것이 진단에 도움이 될 것으로 사료된다.

참고자료

· 없음