산전초음파로 진단된 Spondylothoracic dysplasia (Jarcho-Levin syndrome) 1예 (Prenatal diagnosis of spondylothoracic dysplasia (Jarcho-Levin syndrome) by ultrasound)

서지정보

· 발행기관 : 대한산부인과학회
· 수록지 정보 : Obstetrics & Gynecology Science / 45권 / 11호 / 2075 ~ 2080페이지
· 저자명 : 이원진, 이병관, 조윤성, 박미혜, 노정훈, 오관영, 양윤석, 황인택, 박준숙

초록

Jarcho-Levin 증후군 (spondylothoracic dysplasia)는 늑골과 척추골의 기형으로 인한 짧은 목, 짧고 좁은 흉곽이 특징적인 매우 드문 상염색체 열성 유전 질환이다. 대부분의 경우 주산기 또는 유아기에 좁은 흉곽으로 인한 호흡부전증으로 사망한다. 저자들은 이 증후군에 대한 가족력이 없는 임신 302주 초산모에서 산전초음파를 이용하여 Jarcho-Levin 증후군을 산전에 진단하였으므로 보고하는 바이다.

영어초록

The Jarcho-Levin syndrome (spondylothoracic dysplasia) is a rare autosomal recessive disorder characterized by a short neck, short trunk and a constricted thorax due to multiple rib and vertebral defects. The small size of thorax in newborns frequently le

참고자료

· 없음