체외 수정술로 태어난 쌍생아에서 발생한 Russell-Silver 증후군 3예 (Three Cases of Russell-Silver Syndrome in One of Twins Conceived by In Vitro Fertilization)

서지정보

· 발행기관 : 대한주산의학회
· 수록지 정보 : Perinatology / 20권 / 3호 / 266 ~ 272페이지
· 저자명 : 조화진, 김수영, 송은송, 김윤하, 송태복, 최영륜

초록

불임의 주된 치료로 사용되고 있는 체외 수정술은 다태 임신과 조산, 자궁 내 발육 지연 및 선천성 기형 위험 등의 문제가 있다. Russell-Silver (RS) 증후군은 자궁내 발육 지연, 출생 후 성장 부진, 역삼각형 얼굴, 측만지증 및 사지 또는 몸체의 비대칭 등 다양한 임상증상을 나타내는 선천 질환이다. 이 증후군은 Angelman 또는 Beckwith-Wiedemann 증후군과 같은 게놈 각인 장애 질환처럼 IVF 시술시 초래될 위험이 증가하며, 중요한 후성설적(epigenetic) 장애가 11p15 염색체 각인과정 중 메틸화가 잘 되지 않아 초래되는 것이기 때문에 게놈 각인 장애의 가능성도 제시되고 있다. 저자들은 IVF에 의한 쌍생아에서 RS 증후군으로 진단된 3례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

영어초록

In vitro fertilization (IVF) is a main option for the infertility treatment and its major concerns are the risk of multiple pregnancy, preterm delivery, intrauterine growth retardation (IUGR), and congenital malformation. Russell-Silver syndrome (RS) is a congenital disorder characterized by intrauterine and postnatal growth retardation associated with inverted triangular face, clinodactyly, and asymmetry of the body. The possibility of genomic imprinting defect has been suggested because the risk of RS syndrome is increased after IVF like other imprinting defect disorders such as Angelman or Beckwith-Wiedemann syndrome, and the major epigenetic disturbance of RS syndrome is the hypomethylation of the imprinting in 11p15. We report three cases of RS syndrome in one of IVF twins with a review of the literature.

참고자료

· 없음