한국인 재생불량빈혈에서 T 세포 수용체 β쇄 가변부위 분석을 이용한 T 세포 클론의 탐색 (Detection of Putative T cell Clones Using T cell Receptor βChain Gene Clonality Assay in Korean Patients with Aplastic Anemia)

서지정보

· 발행기관 : 대한진단검사의학회
· 수록지 정보 : Annals of Laboratory Medicine / 29권 / 4호 / 269 ~ 276페이지
· 저자명 : 최현정, 신명근, 김혜란, 국훈, 기승정, 신종희, 서순팔, 양동욱, 김형준, 김수현

초록

배경 : 본 연구에서는 한국인 재생불량빈혈 환자의 골수 검체
에서 T 세포 수용체 β쇄(T cell receptor βchain, TCRB) 가변
부위 분석을 시행하여 T 세포 클론을 검출하고, 이의 검사의학
적 의의를 검토하였다.
대상 및 방법 : 재생불량빈혈로 확진된 환자 20명의 골수 검
체 29예(초진 검체 19예, 추적 검체 10예)를 대상으로 하였다.
TCRB 가변부위 분석은 IdentiCloneTM TCRB Gene Clonality
Assay kit (InVivoScirbe Technology, USA)와 자동염기서열
분석기를 이용하였다. 이와 함께 대상 환자의 임상검사적 특성
을 조사하였다.
결과 : 대상 환자에서 재생불량빈혈과 관련된 기저요인을 알
수 있었던 경우는 총 5예로 B형 간염바이러스 보균 및 벤젠 노
출력이 각각 4예 및 1예이었다. TCRB 가변부위 분석 결과 진단
당시 T 세포 클론을 확인할 수 있었던 경우는 11예(58%)이었고,
추적 검사에서 5예가 추가로 발견되었다. T 세포 클론의 위치
(TCRB diversity region, Dβ; joining region, Jβ; variable
region, Vβ)는 Dβ2+Jβ2가 6예로 가장 많았고, 그 다음으로 Dβ1
+Jβ1이 3예, Dβ1+Jβ2와 Vβ+Jβ1가 각각 2예 순이었다. 골수 및
조혈모세포 이식을 받은 환자 7명 중에서 초진 시 T 세포 클론이
관찰되었던 1명에서는 임상경과 호전에 따라 소실되었고, 5명에
서는 초진 시 T 세포 클론이 검출되지 않았으나 추적 검사에서
검출되었다.
결론 : TCRB 가변부위 분석을 이용하여 재생불량빈혈 환자의
대부분에서 T 세포 클론을 검출할 수 있었다. T 세포 클론 탐색
검사는 재생불량빈혈의 병인 규명에 유용할 것으로 판단되었다.

영어초록

Background : We analyzed T cell receptor β chain (TCRB) gene to investigate the presence of putative T cell clones and its clinicopathologic implications in Korean patients with aplastic anemia (AA).
Methods : Twenty-nine bone marrow specimens were collected from 20 AA patients, 19 specimens from initial diagnosis and 10 from follow-up. T cell clonality assay was performed using IdentiCloneTM TCRB Gene Clonality Assay kit (InVivoScirbe Technology, USA) and automatic genetic
analyzer. Patients’ clinical information and laboratory parameters were also analyzed.
Results : Five patients had definitive underlying factors related with aplastic anemia, such as hepatitis B virus (4 cases) and benzene exposure (1 case). Putative T cell clones were detected in bone marrow specimens of 11 (58%) out of 19 patients at diagnosis. The location of putative T cell clones
of TCRB gene (diversity region, Dβ; joining region, Jβ; variable region, Vβ) was distributed in Dβ2+ Jβ2 (6 cases), Dβ1+Jβ1 (3 cases), Vβ+Jβ1 (2 cases), and Dβ1+Jβ2 (2 cases). Interestingly, among seven patients who underwent stem cell transplantation, five patients with no T cell clones detected
at diagnosis developed new T cell clones during the follow-up.
Conclusions : Putative pathogenetic T cell clones were detected in most of AA patients in the current study. T cell clonality assay would be useful for investigating the pathophysiology of acquired AA.

참고자료

· 없음