급성백혈병의 형태와 유사한 모세포양 이차성 형질세포백혈병의 국내 첫 증례 보고 (Secondary Plasma Cell Leukemia with Blastoid Morphology Mimicking Acute Leukemia: the First Case Report in Korea)

서지정보

· 발행기관 : 대한진단검사의학회
· 수록지 정보 : Laboratory Medicine Online / 14권 / 3호 / 261 ~ 265페이지
· 저자명 : Jeong Ilyoub, Cho Hyunsoo, Shin Saeam, Song Jaewoo, Jeong Dajeong

초록

모세포양 형질세포백혈병(blastoid plasma cell leukemia)은 전세계적으로 증례 보고가 매우 적은 드문 질환으로, 급성백혈병 모세포와 구분하기 어려운 모세포양 형질세포를 보인다. 본 증례는 모세포양 형질세포백혈병의 국내 첫 보고이다. 치료불응성 형질세포골수종 환자인 74세 남성의 말초혈액 도말검사에서 40%의 미성숙세포가 관찰되었다. 골수흡인에서 84.3%의 미성숙세포가 관찰되었고 골수생검 검체로 시행한 제자리부합법(in situ hybridization) 검사에서 kappa 제한을 보였다. 유세포검사에서는 CD45 음성 및 희미한 양성, CD138과 CD38 희미한 양성 소견을 보였다. 환자는 복잡핵형(complex karyotype)을 보였으며, 차세대염기서열분석에서는 TP53, RB1, TRAF3, DIS3, NFKBIA, and KMT2C 유전자의 전체 유전자 결실, 17번 염색체 단완 및 13번 염색체 결실 및 TP53 돌연변이(NM_000546.6:c.376-1G>C)가 93%의 대립유전자빈도로 관찰되었다. 본 증례는 모세포양 형질세포백혈병이 다른 급성백혈병과 형태학적으로 혼동될 수 있기 때문에 포괄적인 검사의 필요성을 강조한다.

영어초록

Blastoid plasma cell leukemia (PCL) is an exceptionally rare disease, with only a few documented cases worldwide. This condition is characterized by plasma cells exhibiting blastoid morphology, indistinguishable from leukemic blasts. Here, we present the first reported case of blastoid PCL in Korea. A 74-year-old male patient with refractory plasma cell myeloma exhibited 40% immature cells on peripheral blood smear. Bone marrow aspirate revealed 84.3% immature cells, demonstrating kappa-restriction by in situ hybridization on bone marrow biopsy. Flow cytometry showed negative-to-dim expression of CD45 and dim expression of CD138 and CD38. Complex karyotyping revealed a series of abnormalities, with next-generation sequencing revealing whole gene deletion of TP53, RB1, TRAF3, DIS3, NFKBIA, and KMT2C, alongside a TP53 mutation (NM_000546.6: c.376-1G>C) with a variant allele frequency (VAF) of 93%. This case highlights the necessity for comprehensive diagnostic evaluation, as blastoid PCL may be morphologically misidentified as other forms of acute leukemia.

참고자료

· 없음