두 가지 유전적 변이가 동반된 선천성 적혈구조혈성 포르피린증 1예 (Ocular Manifestation of Compound Heterozygotic Mutation in Congenital Erythropoietic Porphyria)

서지정보

· 발행기관 : 대한안과학회
· 수록지 정보 : 대한안과학회지 / 50권 / 3호 / 477 ~ 480페이지
· 저자명 : 김성은, 이형근

초록

목적: 선천성 적혈구조혈성 포르피린증(Congenital erythropoietic porphyria)은 상염색체 열성유전을 하는 매우 드문 유전질환으로서, Uroporphyrinogen III synthase (UROS) 결핍으로 이의 전구물질이 과량 생산됨으로써 발생한다. 분자유전학적으로 UROS 이상을 확인한 심한 안병변을 동반한 국내 사례가 관찰되어 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다.
증례요약: 선천성 적혈구조혈성 포르피린증으로 진단된 27세 남자 환자가 양안의 안통과 이물감을 주소로 내원하였다. 시력은 양안 광각이었으며, 안검외반, 결막 섬유화, 철색소 침착과 신생혈관을 동반한 각막백반, 전윤부결핍증과 공막연화가 양안에서 관찰되었다. 유전자 검사상 UROS 유전자에서 p.Q249X (c.745C＞T)와 p.L237P (c.710T＞C)의 복합 이종접합 변이(Compound heterozygote mutation)가 발견되었다.
결론: 선천성 적혈구조혈성 포르피린증의 Subtype으로 UROS 유전자의 237번째, 249번째 아미노산의 이상이 복합적으로 동반되는 경우 전신적 질환과 함께 심한 안병변을 동반하여 조기에 실명함을 관찰할 수 있었다.

영어초록

Purpose: Congenital erythropoietic porphyria (CEP) is a rare disorder inherited as an autosomal recessive trait, which is characterized by almost complete reduction of uroporphyrinogen III synthase (UROS) activity. The authors of the present study report a case of congenital erythropoietic porphyria with severe ocular involvement.
Case summary: A 27-year-old male patient diagnosed with congenital erythropoietic porphyria was referred to our clinic with a history of ocular pain, and foreign body sensation in both eyes. Visual acuity was light perception in both eyes. Severe scarring of eyelids, corneal leukoma with neovascularization, total limbal deficiency and scleromalacia were observed in both eyes. Identification of the uroporphyrinogen III synthase (UROS) gene mutation revealed the patient had a compound heterozygote mutation at p.Q249X (c.745C＞T) and p.L237P (c.710T＞C) in exon 10.
Conclusions: CEP is clinically characterized by severe cutaneous photosensitivity, hemolytic anemia and porphyriuria. In addition to these manifestations, the authors report a severe ocular involvement in a patient with CEP who had a compound heterozygote mutation at p.Q249X (c.745C＞T) and p.L237P (c.710T＞C) in exon 10.

참고자료

· 없음