제2형 당뇨병을 가진 소아에서 발생한 고혈당성고삼투압상태 2례 (Hyperglycemic Hyperosmolar State in Children with Type 2 Diabetes Mellitus: A Report of Two Cases)

서지정보

· 발행기관 : 대한소아내분비학회
· 수록지 정보 : Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism / 14권 / 1호 / 73 ~ 77페이지
· 저자명 : 김태연, 안정, 김혜순

초록

CHARGE 증후군은 안구의 결손, 심장결함, 후비공폐쇄증, 성장과 발달의 지연, 생식기관의 저형성, 귀의 기형을 임상적 특징으로 하는 선천 기형 질환이다. 약 60%에서 CHD7 유전자의 돌연변이가 발견되었고 최근에는 CHARGE 증후군을 진단하기 위한 여러 가지 진단기준이 제시되고 있다. 저자들은 사춘기 발달 지연과 성장 장애를 주소로 내원한 13세 된 여자 환아에서 저생식샘자극호르몬 생식샘저하증과 후각망울 발달이상을 발견하였고 양쪽 시신경결손, 귀의 기형, 양쪽 반고리뼈관의 저형성을 관찰하여 CHARGE 증후군으로 진단하였다. 환아는 중증의 정신발육지연이 있었고 자폐적 행동을 동반하였다. 환아의 CHD7 유전자 20번째 엑손에서 새로운 이형접합체 무의미돌연변이(c.4601G>A; Trp1534X)가 있음을 확인하여 증례를 보고하는 바이다.

영어초록

Hyperglycemic hyperosmolar state (HHS) is usually associated with type 2 diabetes mellitus (T2DM) with signigicant mortality and morbidity and is rare in pediatric population. The incidence of obesity and T2DM in children and adolescents is increasing at an alarming rate. With increasing rates of T2DM, the incidence of HHS may increase in pediatric population. HHS is characterized by severe hyperglycemia, a marked increase in serum osmolarity and clinical evidence of dehydration. The significance of HHS in children and adolescents remains largely unappreciated. We describe two obese adolescents with hyperglycemic hyperosmolar state at the onset of T2DM.

참고자료

· 없음