다낭성 난소증후군의 유전적 요소 (The Genetics of the Polycystic Ovary Syndrome)

서지정보

· 발행기관 : 대한생식의학회
· 수록지 정보 : Clinical and Experimental Reproductive Medicine / 36권 / 1호 / 9 ~ 22페이지
· 저자명 : 김진주, 최영민

초록

다낭성 난소증후군에서 familial clustering이 있다는 사실은 본 증후군의 발생에 유전적 요인이 관여하고 있음을 시사하는 소견이나 아직까지 유전방식이나 명확한 후보유전자를 밝혀내지는 못한 상황이다. 다낭성 난소증후군의 후보 유전자들은 주로 남성호르몬 혹은 대사작용, 특히 인슐린 작용과 관련된 유전자들로 압축되고 있으며 최근에는 비만, 인슐린 저항성, 대사증후군과 공통적인 관련이 있는 proinflammatory cytokines을 전사하는 유전자들에 관한 보고들도 나오고 있다. 다낭성 난소증후군 여성에서의 유전적 요인에 관해서는 여러 연관연구, 환자-대조군 연구에서 꾸준히 제기되고 있으며 크게 남성호르몬의 작용 및 인슐린 경로에 관련되는 유전자가 주 후보유전자일 것으로 판단되나 유의한 연관이 있을 것으로 판단되는 유전자가 많지 않고, 또한 연관이 있는 것으로 보고된 유전자도 다른 인구에서 대부분 연관관계가 재현되지는 못하였다. 또한 다양한 유전학적 연관성에 관한 결과들이 보고되고 있으나 아직까지 임상적으로 적용될 수 있는 유전학적 검사는 없는 상태이다. 다낭성 난소증후군의 유전적인 요인을 밝히는데는 진단기준의 불확실성, 표현형의 변화 및 불분명한 남성표현형, 적은 연구대상수 등 여러 제한점이 있으나 다양한 인구에서 더 많은 환자수를 대상으로 할 경우 다낭성 난소증후군의 병태생리와 관련된 유전자를 찾는데 기여할 수 있을 것으로 사료된다. 원인이 되는 유전자를 규명하고 이러한 소인을 가지는 가계 및 개인을 밝히는 것은 불임, 유방암, 자궁내막암, 당뇨, 비만, 심혈관계 질환 위험인자를 조기에 발견하여 주기적인 관리에 위한 다낭성 난소 증후군의 장기간 합병증의 발병 위험도를 낮추는데 기여할 것으로 사료된다.

영어초록

Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the most common endocrine disorder of the women of reproductive age, and familial clustering of PCOS has been consistently reported suggesting that genetic factors may play a role in the development of the syndrome. The search for PCOS susceptibility genes has focused mainly on genes encoding sex hormones or regulators and insulin signaling. Whereas several positive results have been reported, no genes are universally accepted as important in PCOS pathogenesis, largely due to lack of replication of positive results. This has resulted from various factors, most importantly lack of a universally accepted diagnostic criteria for PCOS, ability to assign PCOS diagnosis only in women of reproductive age, difficulties in the assignment of male phenotype, inadequate coverage of genes by the analysis of only one or two variants, and small sample size of the study populations. Identification of the candidate genes and understanding of their function holds the promise for the establishment of the specific molecular basis for PCOS. More studies with larger sample sizes on different populations are needed to improve our understanding of this highly prevalent disorder and to obtain more effective measures for prevention, diagnosis, and treatment.

참고자료

· 없음