클라인펠터증후군 논문 요약 과제
- 최초 등록일
- 2023.09.26
- 최종 저작일
- 2022.04
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목차
1. 클라인펠터증후군이란
2. 클라인펠터증후군의 원인
3. 클라인펠터증후군의 증상
4. 클라인펠터증후군 치료
5. 참고 논문
본문내용
클라인펠터증후군은 남아 출생 600-650명당 한 명 정도에서 보고되는 선천성 염색체증후군으로 남성 염색체질환 중에 가장 발생률이 높다고 알려진 질환이다. 남성과 여성을 결정하는 성염색체 중 여성의 핵형은 46,XX, 남성의 핵형은 46,XY인데 반하여 클라인펠터증후군은 XY 이외 한 개 이상의 X염색체를 더 가지고 있다. 일반적으로 X염색체를 더 많이 가지고 있을수록 이상 증상이 많아지는데,
48,XXYY 혹은 48,XXXY등의 핵형을 가지고 있는 경우도 매우 드물지만 존재한다. 모자이크 클라인펠터증후군은 47,XXY/46,XY;47XXY/46 XX등 정상 핵형과 비정상 핵형이 섞인 형태를 보이는데, 정상 염색체 핵형을 가지고 있는 경우 호르몬 상태는 정상에 가까울 가능성이 높으며, 생식기능도 모자이크가 아닌 사람들보다 정상적일 가능성이 높다. 전체 클라인펠터증후군 환자 중 약 85%는 47,XXY이며, 10-15%SMS 세 개 이상의 X염색체를 가지고 있거나 형태적 비정상 X염색체를 가지고 있다. 최근 분만 전후로 염색체 검사를 하는 경우가 증가하면서 클라인펠터증후군을 진단받는 아이들이 늘어나고 있으나, 아직 대중의 관심이나 의사들의 지식수준은 업데이트가 되어있지 않은 경우
참고 자료
클라인펠터 증후군 환자에서 착상전 유전진단의 결과(성균관대학교 의과대학 삼성제일병원 산부인과, 불임연구실, 유전학 연구실, 비뇨기과)
클라인펠터증후군 환자의 임상증상, 진단 및 치료(조현희 가톨릭대학교 의과대학 산부인과학교실)
https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfDetail.do?fixOpenType=PRINT&rdizCd=RA201810469
