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선천성 심장병, 내분비계 장애, 대사기능 장애 아동 정리2025.05.061. 혈액기능장애 혈액은 여러 가지 성분과 화합물을 몸 전체에 실어 나르는 운반 기능, 체온 조절과 조직액과의 수분 교환을 통해 혈압과 조직의 산소(pH)를 일정하게 유지하는 조절 기능, 백혈구와 혈장 속 섬유소, 응고인자가 외부에서 침입한 감염원으로부터의 방어와 출혈 방지 기능을 한다. 혈액은 골수에서 생성되며 적혈구, 백혈구, 혈소판으로 구성된다. 아동의 경우 조혈기관의 발달 순서와 연령에 따른 혈액 성분의 변화가 있다. 2. 선천성 심장병 선천성 심장병은 출생 시 존재하는 심장의 기형 및 기능 장애를 나타내는 질환으로, 대부분...2025.05.06
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Forensic Science (과학수사)에 사용되는 유전자 검사의 종류와 비교를 통한 범죄사건 해결 판례에 대한 분석 및 고찰2025.01.181. DNA와 유전자 DNA는 생물의 생명현상에 대한 정보가 포함된 화학물질로, 생물의 형질에 관한 유전정보를 담고 있는 분자이다. 유전자는 DNA의 특정부분으로, 생물의 형질에 대한 유전정보를 담고 있다. DNA의 발견은 생명과학계에 큰 충격과 발전을 가져왔다. 2. DNA를 통한 신원확인 1984년 알렉제프리 박사가 개인마다 고유한 유전자 배열을 밝혀내면서, DNA를 이용한 신원확인 방법이 개발되었다. 이를 통해 범죄수사에 큰 혁명이 일어났다. 3. DNA 감식을 이용한 첫 번째 사건 해결 1983년 영국에서 발생한 두 건의 연...2025.01.18
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지적장애의 유전적 원인 분석2025.01.171. 상염색체 우성유전 상염색체 우성유전은 하나의 우성 유전자에 의해 발현되며, 대표적인 예로는 헌팅턴병, 마르판 증후군, 가족성 고콜레스테롤혈증 등이 있다. 이러한 질환들은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 주로 신경계, 결합조직, 심혈관계에 영향을 미친다. 적절한 진단과 치료를 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방할 수 있다. 2. 상염색체 열성유전 상염색체 열성유전은 두 개의 열성 유전자가 만나야 발현되며, 대표적인 예로는 페닐케톤뇨증, 낭포성 섬유증, 겸상적혈구빈혈증 등이 있다. 이러한 질환들은 특정 유전자의 돌연변이로...2025.01.17
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지적장애의 원인이 되는 유전자 장애를 정리상염색체 우성유전 상염색체2025.01.271. 상염색체 우성유전 상염색체 우성유전은 하나의 우성 유전자에 의해 발현된다. 대표적인 질환으로는 헌팅턴병, 마르판 증후군, 가족성 고콜레스테롤혈증 등이 있다. 이들 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 진단과 치료를 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 것이 중요하다. 2. 상염색체 열성유전 상염색체 열성유전은 두 개의 열성 유전자가 모두 존재할 때 발현된다. 대표적인 질환으로는 페닐케톤뇨증, 낭포성 섬유증, 겸상적혈구빈혈증 등이 있다. 이들 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 증상 관리와 치료가 필요하...2025.01.27
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지중해빈혈 유전질환 보고서2025.01.161. 지중해빈혈 정의 및 특성 지중해빈혈은 적혈구 내 헤모글로빈이 결핍되어 발생하는 선천적 혈액 질환입니다. 헤모글로빈을 구성하는 폴리펩티드 사슬의 합성 작용에 이상이 생겨 발생하며, 알파형과 베타형으로 구분됩니다. 지중해 연안 지역과 중동, 동남아시아, 아프리카에서 많이 발견되며, 우리나라에서도 경증의 베타형 지중해빈혈이 비교적 높은 빈도로 나타나고 있습니다. 2. 지중해빈혈 증상 지중해빈혈의 주요 증상으로는 창백, 피로감, 황달, 검은 소변, 비장/간 비대 등이 있습니다. 이는 헤모글로빈 이상으로 인한 적혈구 파괴와 산소 운반 ...2025.01.16
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염색체 이상과 유전자 이상 지적장애의 차이2025.11.171. 염색체 이상 지적장애 염색체 이상 지적장애는 염색체의 수나 구조에 이상이 있을 때 발생하는 유전적 장애입니다. 염색체의 일부가 누락되거나 중복되는 경우에 발생하며, 다운증후군(21번 염색체 3개)이 대표적입니다. 이는 언어 및 학습능력, 사회적 상호작용 능력, 일상생활 기초기능을 제한하며, 신체적 이상 징후와 심한 발달 지연을 동반합니다. 증상은 출생 후 몇 주 또는 몇 달 후에 나타나며, 염색체 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 2. 유전자 이상 지적장애 유전자 이상 지적장애는 특정 유전자의 변이나 돌연변이로 인해 발생하는 ...2025.11.17
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유전성 비용종성 대장암(HNPCC)에 대한 문헌고찰2025.01.281. 유전성 비용종성 대장암(HNPCC) 대장암은 대장의 점막에 발생한 악성 종양을 의미하며, 전체 대장암의 약 15~30%는 유전적 요인에 의해 발생한다. 이 중 약 10~25%는 가족성 대장암이고, 나머지 2~5%는 유전성 대장암에 해당한다. 유전성 대장암 중 가장 많은 부분을 차지하는 것이 유전성 비용종성 대장암(HNPCC)이다. HNPCC는 상염색체 우성 유전 질환으로 전체 대장암의 약 5%에 해당하며, 해당 환자들의 대장암 평생 이환율은 약 80%에 이른다. HNPCC 환자는 일반적인 산발성 대장암 환자에 비해 대장암이 조...2025.01.28
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알츠하이머 case study2025.05.091. 알츠하이머 진단 주인공의 막내딸로 엄마의 알츠하이머 진단을 듣고 심한 상실감과 충격을 느낀다. 또, 가족성 알츠하이머로 두려움과 불안으로 검사를 받지 않고 회피한다. 2. 알츠하이머 증상 엄마가 운동 갔다가 돌아오는 길을 못 찾겠다고 호소하고, 자주 물건을 잃어버리며 밤에 소리를 질러 집에 있는 사람들이 진정을 시켜주어야 진정 후에 잠에 든다. 3. 유전성 알츠하이머 엄마의 알츠하이머가 유전적인 병이라는 것을 알게 되어 자식들도 걸릴 확률이 있다는 것에 대해 두려워하고 불안해한다. 언니와 오빠는 검사를 받았지만 자신은 두렵고 ...2025.05.09
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PTC에 의한 미맹 test 레포트2025.05.041. PTC 미맹 검사 본 실험에서는 여러 가지 농도의 PTC 용액을 무작위로 섞어 놓고 맛을 보는 사람은 그 용액의 농도를 알지 못하는 상태에서 돌아가며 용액의 맛을 본 후 맛이 쓴 순서대로 용액의 번호를 나열한다. 최종적으로 자신의 미각역치를 결정하고 미맹자를 찾아내고, 하아디-바인베르그 법칙에 입각하여 우성(T) 및 열성대립인자(t)의 빈도를 구해봄으로써 집단유전에 있어서의 하아디-바인베르그 법칙을 이해한다. 2. 단일 인자 유전 PTC 미맹은 단일 인자 유전의 한 예인데, 단일 인자 유전이란 한 쌍의 대립유전자에 의해 하나의...2025.05.04
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AML(급성골수성백혈병) 질환 및 간호 케이스 보고서2025.11.131. 급성골수성백혈병(AML)의 정의 및 분류 급성골수성백혈병(AML, acute myeloblastic leukemia)은 골수에서 미성숙한 골수모세포가 비정상적으로 증식하는 혈액암이다. FAB 분류에 따라 M0부터 M7까지 9가지 유형으로 분류되며, 각 유형은 미분화 정도와 세포 특성에 따라 구분된다. 급성 전골수성 백혈병(M3)은 70% 이상의 완치율을 보이는 가장 예후가 좋은 유형이다. 빠른 진단과 즉각적인 치료가 생존율을 크게 향상시킨다. 2. AML의 원인 및 위험요인 급성골수성백혈병의 정확한 발병원인은 아직 밝혀지지 않...2025.11.13
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