총 44개
-
[생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/2025.01.101. 낭성 섬유증 낭성 섬유증은 유전성 내분비 질환 상염색체 열성 유전 질환으로 주로 폐와 소화기관에 지나치게 많은 점액(mucus)이 축적되어 허파, 이자, 간, 콩팥, 창자에서 일어나는 물질의 분비와 흡수에 영향을 미치는 질병입니다. 이를 치료하기 위해 DNA 분해 효소(DNase)와 유전자 치료, 그리고 CFTR 단백질을 정상으로 바꾸는 약 등이 연구 중이며, 현재로는 폐 이식과 고칼로리 식단, 이자 효소 공급, 비타민 보충 등으로 치료합니다. 2. 겸상 적혈구 빈혈증 겸상 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈의 이상으로 발생하는 질병입...2025.01.10
-
선천성 대사이상 질환 6가지 요약 및 정리2025.05.061. 페닐케톤뇨증(PKU) 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 혈액 검사를 통해 진단하며, 저페닐알라닌 식이요법으로 치료할 수 있습니다. 조기 발견 및 치료가 중요합니다. 2. 선천성 갑상선 기능 저하증(cretinism) 선천성 갑상선 기능 저하증은 태아기부터 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등으로 인해 갑상선 기능이 저하되는 상태입니다. 출생 후 2-3개월 경에 증상이 나타나며, ...2025.05.06
-
정신지체 원인에 따른 분류2025.01.151. 다운증후군 다운증후군은 21번 염색체가 두 개가 아니라 세 개가 됨으로 인하여 발생하는 것이 일반적이다. 다운증후군은 경도에서 중등도까지 다양한 정도의 정신지체를 보이며 운동감각 미발달 및 협응의 문제를 가진다. 또한 평균 연령보다 신체발달이 늦지만 학습이 가능한 경우도 있다. 그리고 정서면에서 밝은 성격이나 기분의 변화가 많다. 2. 클라인펠터 증후군 클라인펠터 증후군은 남성에게서 여성화 징후가 나타나는 가장 대표적인 유전적인 질환이다. 남성 500-1,000명 당 1명씩 나타난다. 23번 위치의 성염색체가 어떤 원인에 의해...2025.01.15
-
신생아 선천성 대사장애 검사 보고서, 소감문2025.05.071. 선천성 대사이상 선천성 대사이상이란 태어났을 때부터 체내에서 아미노산, 지방 등 필수영양소를 분해하는 효소의 결함 및 결핍으로 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사가 잘 이루어지지 못해 신체적, 정신적 장애를 일으키게 되는 질환이다. 선천성대사 이상검사를 조기에 받으면 예방과 치료가 가능하지만, 늦게 발견하면 심한 지능 장애뿐 아니라 간 장애, 신장 장애 등 심한 후유증을 일으킬 수 있다. 2. 선천성 대사장애 검사 선천성 대사장애 검사는 이상을 조기 발견하여 식이요법이나 호르몬 치료로 정상, 정상에 가까운 생활을 할 수 있도록...2025.05.07
-
[아동간호학] 정상 신생아의 신체 사정, 출생 직후 간호, 신생아의 신경계 반사, 선천성 대사이상 선별검사 필수 6종2025.05.051. 정상 신생아의 신체 사정과 출생 직후 간호 신생아의 건강사정은 초기 Apgar 점수 측정, 제태 연령, 체중과 신장 측정을 포함하는 포괄적인 신체사정과 행동 특성의 사정이 포함된다. 초기 건강 사정은 신생아가 자궁 외 생활에 얼마나 잘 적응하는지를 조사하고 생명과 성장을 저해하는 위험요인을 확인하기 위해 시행된다. Apgar 사정 도구는 출생 후 1분과 5분에 심박동, 호흡능력, 반사능력, 근육긴장, 피부색의 5가지 소견을 관찰하여 점수를 내는 것이다. 제태연령은 신생아의 성숙에 대한 지표로서, 자궁 내에서 출생 시까지의 임신...2025.05.05
-
임상영양학 요점정리2025.01.121. 빈혈 혈액의 기능과 구성성분, 빈혈의 종류와 원인, 철 결핍성 빈혈과 거대적아구성 빈혈의 증상 및 치료, 식사요법 등을 설명하고 있습니다. 2. 선천성 대사이상 페닐케톤뇨증, 단풍시럽뇨증, 호모시스테인뇨증, 갈락토오스혈증, 당원병 등 선천성 대사이상 질환의 원인, 증상, 식사요법 등을 설명하고 있습니다. 3. 식품알레르기 식품알레르기의 면역 기전, 증상, 진단법, 관리 방법 등을 자세히 설명하고 있습니다. 4. 뇌전증(간질) 뇌전증의 원인과 증상, 치료법 중 하나인 케톤식 요법의 원리와 방법, 주의사항 등을 설명하고 있습니다....2025.01.12
-
신생아 실습 선행학습_정상 신생아의 신체사정, 출생 직후 간호, 신생아의 신경계 반사, 선천성 대사이상 선별검사 필수 6종2025.01.131. 정상 신생아의 신체사정 신생아의 신체 계측, 활력징후, 피부, 머리와 목, 몸통과 사지 등을 확인하여 정상 발달 여부를 사정한다. 신체 계측 항목으로는 키, 체중, 머리둘레, 가슴둘레, 복부둘레 등이 있으며, 활력징후로는 체온, 맥박, 호흡, 혈압을 측정한다. 피부 상태, 머리와 눈, 귀, 입, 몸통과 사지 등의 특징을 관찰하여 정상 발달 여부를 확인한다. 2. 출생 직후 간호 출생 직후 신생아의 호흡 유지, 체온 조절, 감염 예방, 제대 간호, 눈 간호, 모유 수유 등의 간호를 제공한다. 호흡 유지를 위해 기도 내 분비물을 ...2025.01.13
-
지적장애의 원인이 되는 유전자 장애 정리2025.04.261. 지적장애의 원인 지적장애는 생물학적인 요인으로 인해 발생될 수 있고, 심리사회적인 요인이 그의 주요 원인이 될 수도 있다. 또 두 가지 요인이 복합적으로 작용된 결과라고도 볼 수 있다. 하지만 실제 임상에서 많은 진단적인 노력이 있어왔음에도 불구하고 약 40∼60%는 그의 원인을 명확히 밝힐 수 없는 것이 현실이다. 그러나 통계적으로 보았을 때, 유전, 배발생의 초기 변화, 임신과 주산기 문제, 유아기 및 소아기에 있었던 의학적인 상태, 환경적 영향과 기타 정신 장애 등이 지적장애의 주요 원인이 된다. 2. 상염색체 우성 유전...2025.04.26
-
신생아 건강사정 기초학습2025.05.031. 선천성 대사 이상 검사 선천성 대사 이상은 태어날 때부터 물질의 대사에 관여하는 효소 또는 조효소 등이 결핍되어 대사되어야 할 물질이 신체에 축적되고 다양한 기능 장애가 나타나는 질환입니다. 조기에 발견되지 않으면 돌이킬 수 없는 손상을 초래하거나 심각한 건강문제가 생길 수 있기 때문에 신생아에게 검사를 시행합니다. 이 검사에는 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스탄뇨증, 갈락토스혈철, 갑상선기능저하증, 부신기능항진증 등이 포함됩니다. 검사 시기는 수유 상태가 좋은 정상아의 경우 생후 3~7일 사이, 수유 상태가 좋지 않은 미숙...2025.05.03
-
선천성 심장병, 내분비계 장애, 대사기능 장애 아동 정리2025.05.061. 혈액기능장애 혈액은 여러 가지 성분과 화합물을 몸 전체에 실어 나르는 운반 기능, 체온 조절과 조직액과의 수분 교환을 통해 혈압과 조직의 산소(pH)를 일정하게 유지하는 조절 기능, 백혈구와 혈장 속 섬유소, 응고인자가 외부에서 침입한 감염원으로부터의 방어와 출혈 방지 기능을 한다. 혈액은 골수에서 생성되며 적혈구, 백혈구, 혈소판으로 구성된다. 아동의 경우 조혈기관의 발달 순서와 연령에 따른 혈액 성분의 변화가 있다. 2. 선천성 심장병 선천성 심장병은 출생 시 존재하는 심장의 기형 및 기능 장애를 나타내는 질환으로, 대부분...2025.05.06
2 / 5
