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CRISPR/Cas9 시스템2024.12.311. CRISPR/Cas9 시스템 CRISPR와 Cas는 박테리아의 면역체계에서 영감을 받은 유전자 편입 기술입니다. CRISPR 배열은 박테리아가 과거 바이러스에 감염되었을 때 획득한 외부 DNA 조각을 기억하는 기억체와 같은 요소입니다. Cas9 효소는 CRISPR 배열에 저장된 외부 DNA에 대응하는 부위를 탐지하고 해당 부위를 절단하는 유전자 가위로 작용합니다. CRISPR/Cas9 시스템은 특정 DNA 부위를 정확하게 수정하고 원하는 변경을 쉽게 적용할 수 있어 효율적으로 빠르게 유전자 편집을 할 수 있습니다. 이 시스템은...2024.12.31
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강직성 척추염 Ankylosing Spondylitis A+자료2025.05.081. 강직성 척추염 강직성 척추염(Ankylosing Spondylitis)은 1차적으로 축을 이루는 골격에 만성적인 염증을 일으키는 질환으로, 척추 인대의 골화가 특징적입니다. 초기에는 천장 관절(sacroiliac joint)인 요추부위와 양쪽 미추골 관절에서 시작하여 고관절과 어깨관절에도 침범되며, 건의 부착부, 인대, 섬유성 관절낭에 골성 강직이 생깁니다. 원인은 분명하지 않으나 유전적 요인이 중요한 역할을 하는 것으로 추측됩니다. 병태생리적으로는 관절과 인접조직의 무균성 활액염증이 육아조직(pannus)과 연골조직에 섬유성...2025.05.08
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상염색체우성다낭신 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD) 역학/진단/치료/합병증 관리/주요 치료제 등2025.04.281. ADPKD 역학 ADPKD는 양측 신장에 다수의 낭종이 발생하여 점진적으로 신기능을 떨어뜨리는 질환으로 polycysin1과 polycisin2를 합성하는 유전자 PKD1(16번 염색체)과 PKD2(4번 염색체)의 변이에 의해 발생한다. 발병률은 나라별로 약간의 차이가 있으나 대개 1,000명당 1명꼴로 알려져 있다. PKD1과 PKD2가 각각 약 78%, 14%의 경우를 설명하는 것으로 알려져 있으나 유전자 변이가 전혀 발견되지 않는 경우도 약 8%에서 관찰된다. PKD2 유전자 변이를 가진 환자의 경우 PKD1보다 중증도가...2025.04.28
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인간 게놈 프로젝트와 유전병 치료2025.01.291. 인간 게놈 프로젝트 인간 게놈 프로젝트는 인간 DNA를 구성하는 약 30억 쌍의 뉴클레오타이드 염기쌍을 염기 서열화하는 것을 목적으로 진행되었다. 현재 인간 유전자는 약 20,000개에서 25,000개 정도가 있다고 밝혀졌으며, 이 정보를 활용하여 질병 유전자를 확인하고, 유전 질환에 대한 검사와 치료법을 개발할 수 있게 되었다. 2. 계층별 염기 서열법 계층별 염기 서열법은 인간의 염색체를 토막내어 약 200킬로 염기쌍 크기로 벡터에 저장한 게놈 도서관을 만들고, 서로 중복되는 클론들을 찾아내어 배열하는 방식이다. 이 방법의...2025.01.29
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강직성 척추염 질병보고서2025.05.051. 강직성 척추염의 정의 강직이란 오랜 기간의 염증 후 관절에 변화가 일어나 관절의 움직임이 둔해지는 것을 의미하고, 척추염이란 척추에 염증이 생기는 병을 뜻한다. 따라서, 강직성 척추염이란 척추에 염증이 생기고 움직임이 둔해지는 병이라고 할 수 있다. 강직성 척추염은 류마티스 인자가 음성인 '혈청 음성 척추관절병증'이라는 질환군에서 가장 흔한 질환으로 엉덩이의 천장관절과 척추관절을 특징적으로 침범하는 만성 염증성 질환이다. 2. 원인 강직성 척추염의 원인은 아직 정확히 밝혀져 있지 않지만 백혈구 항원의 일종인 HLA-B27이라는...2025.05.05
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아동간호학 미만성구간혈관각화종(파브리병) 문헌고찰2025.01.291. 파브리병 파브리병은 리소좀에서 특정 당지질 대사에 필요한 효소가 결핍되어 발생하는 리소좀 저장 질환이다. X염색체 열성 유전으로, 발생 빈도는 약 12만 명당 1명이며 인종이나 민족에 관계없이 발생한다. 이 병은 1898년 독일의 존 파브리와 영국의 윌리엄스 앤더슨에 의해 처음 보고되었고, 앤더슨-파브리병이라고도 불린다. 파브리병은 α-갈락토시다아제(α-GAL) 효소의 결여로 인해 글라보오실세라마이드(GL-3) 같은 당지질이 축적되어 조직과 기관의 기능을 손상시킨다. 2. 병태생리 및 원인 파브리병은 비정상적인 DNA 서열에 ...2025.01.29
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인간 개체 유전자 편집의 윤리적 쟁점2025.01.121. 유전자 편집 기술 유전자 편집 기술의 발달로 인간 개체의 유전자를 직접 편집하는 것이 가능해졌다. 이는 유전질환 치료에 큰 혜택이 될 수 있지만, 동시에 비의료적 목적으로 활용될 경우 윤리적 문제를 야기할 수 있다. 2. 의료적 목적의 유전자 편집 유전질환 치료를 위해 유전자를 교정하는 것은 비교적 윤리적으로 받아들여지고 있다. 3. 비의료적 목적의 유전자 편집 성향, 외모, 지능 등을 유전적으로 조작하려 한다면 아이의 자율성과 인격권을 침해할 뿐만 아니라, 인간의 존엄성을 훼손하고 전체 인류 유전자 풀의 다양성마저 위협할 수...2025.01.12
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겸상적혈구빈혈 환아 간호레포트2025.05.071. 겸상적혈구빈혈 겸상적혈구빈혈은 적혈구가 낫 모양으로 변하는 유전적인 질환입니다. 비정상 헤모글로빈을 가진 적혈구는 산소 양이 줄어들면 모양이 일그러지면서 길쭉한 낫 모양으로 변하게 됩니다. 이로 인해 작은 혈관을 통과하지 못하고 혈관을 막아 혈류장애를 일으키게 됩니다. 또한 겸상적혈구는 쉽게 파괴되는 특징이 있어 혈액 내의 적혈구가 부족해져서 빈혈을 유발하게 됩니다. 이 질환은 양쪽 부모에게 비정상 유전자를 물려받아 발생하는 상염색체 열성 유전을 보이는 질병입니다. 2. 겸상적혈구빈혈 증상 겸상적혈구빈혈 환자에게서는 황달, 담...2025.05.07
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아토피 문헌고찰_아토피피부염 문헌고찰2025.01.151. 아토피피부염 아토피 피부염은 피부에 발생하는 만성 알레르기 염증성 질환이다. 염증이 생기면 빨갛게 발진이 발생하며 심한 가려움증이 가장 큰 특징이다. 아토피피부염의 원인은 유전적 소인, 환경적 요인, 면역학적 이상, 피부 장벽 기능의 이상 등 복잡한 상호작용에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. 아토피피부염은 주로 영유아기에 발생하지만 성인기까지 지속되거나 새로 발생할 수 있으며, 전 세계적으로 증가하는 추세에 있다. 아토피피부염의 진단은 임상 증상과 병력 조사, 검사 소견을 종합해 이루어지며, 치료는 국소 스테로이드, 국소 ...2025.01.15
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A+ 지역사회간호학 실습 CASE STUDY 사례보고서 오마하 간호진단, BPRS, PEARL 우선순위 선정 등2025.04.271. 조현병 조현병은 망상, 환청, 와해된 언어, 정서적 둔감 등의 증상과 더불어 사회적 기능에 장애를 일으킬 수도 있는 질환으로, 예후가 좋지 않고 만성적인 경과를 보여 환자나 가족들에게 상당한 고통을 주지만, 최근 약물 요법을 포함한 치료적 접근에 뚜렷한 진보가 있어 조기 진단과 치료에 적극적인 관심이 필요한 질환이다. 조현병의 원인은 명확히 알려져 있지 않지만 생물학적 소인과 환경의 상호작용에 의해 발병되는 것으로 생각되고 있다. 뇌의 생화학적 이상, 특히 도파민 신경전달과정의 이상이 주요 원인으로 추정되고 있으며, 유전적 요...2025.04.27
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