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염색체 이상과 유전자 이상 지적장애의 차이2025.11.171. 염색체 이상 지적장애 염색체 이상 지적장애는 염색체의 수나 구조에 이상이 있을 때 발생하는 유전적 장애입니다. 염색체의 일부가 누락되거나 중복되는 경우에 발생하며, 다운증후군(21번 염색체 3개)이 대표적입니다. 이는 언어 및 학습능력, 사회적 상호작용 능력, 일상생활 기초기능을 제한하며, 신체적 이상 징후와 심한 발달 지연을 동반합니다. 증상은 출생 후 몇 주 또는 몇 달 후에 나타나며, 염색체 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 2. 유전자 이상 지적장애 유전자 이상 지적장애는 특정 유전자의 변이나 돌연변이로 인해 발생하는 ...2025.11.17
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혈우병: 진단, 치료 및 예방2025.11.131. 혈우병의 정의 및 역사 혈우병 A와 B는 혈액응고인자 VIII(FVIII) 또는 IX(FIX)의 부분적 또는 완전한 결핍으로 인한 유전성 출혈 질환입니다. 중증 혈우병은 연조직과 관절의 재발성, 자발적, 장기간 출혈을 특징으로 합니다. 혈우병은 고대부터 기술되었으며, 탈무드에서 최초의 문서가 발견되었습니다. 1803년 John Conrad Otto가 관절 및 근육 출혈이 가족의 남성에게만 영향을 미치는 '혈액 응고 장애'를 발견했고, 1828년에 '혈우병'이라는 용어가 사용되기 시작했습니다. 유럽 왕실의 여러 구성원이 이 질환...2025.11.13
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[건국대학교] 분자세포생물학 A+ Essential Cell Biology 5판 단원정리2025.01.151. 유성생식 유성생식을 통해 생물체는 이배체와 반수체를 반복하게 된다. 이배체의 세포는 감수분열로 인해 반수체의 배우자로 분열하고, 양친에게서 각기 형성된 두 개의 반수체 배우자는 수정 시 융합해서 다시 새로운 이배체가 세포인 접합자를 형성한다. 2. 감수분열 감수분열동안 부계와 모계의 이배체 세포가 가지는 각 상동염색체 쌍 중 오직 하나씩의 염색체만이 각 배우자로 분배된다. 한 쌍의 상동염색체 중 어떤 것이 선택되는가는 전적으로 무작위적이며 이들 사이에도 교차가 일어나게 되어서 매우 다양한 경우의 수의 배우자가 형성된다. 3. ...2025.01.15
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맞춤아기 찬성 / 반대 [맞춤아기,맞춤형 아기,인간배아,유전자 편집]2025.01.281. 맞춤아기란? 맞춤아기는 희귀 혈액질환이나 암 등을 앓고 있는 자녀를 치료할 목적으로 시험관 수정기술을 통해 질환 자녀의 세포조직과 완전히 일치하는 특정 배아를 가려내 이 가운데 질병 유전자가 없는 정상적인 배아를 골라 탄생시킨 아기를 일컫습니다. 2. 맞춤아기 해외 연구사례 중국, 스웨덴, 일본, 미국 등에서 맞춤아기 관련 연구가 진행되고 있습니다. 중국에서는 유전자 가위 기술을 이용해 배아의 유전자를 편집하는 연구가 이루어졌고, 스웨덴에서는 완전 배아의 특정 유전자를 지워 기능을 알아보는 연구가 시작되었습니다. 일본에서는 쥐...2025.01.28
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제한효소의 작용과 전망2025.05.111. 제한효소 제한효소는 이중 가닥 DNA 분자의 특정한 염기서열을 인식하여 그 부분이나 그 주변을 절단하는 것을 촉매하는 효소입니다. 대부분의 제한효소는 각각 인식자리 혹은 제한자리라는 특수한 염기서열을 가진 위치에서 DNA를 절단합니다. 박테리아는 제한작용이 시작되면 자신의 DNA에 메틸기를 붙여 제한효소가 바이러스 DNA만을 인식해서 분해할 수 있도록 합니다. 제한효소의 DNA 인식 및 절단 부위는 회문구조를 가지며, 절단된 부위는 비점착성 말단과 점착성 말단 두 가지 형태로 나타납니다. 2. 유전공학 제한효소 기술을 통해 정...2025.05.11
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CRISPR/Cas9 시스템2024.12.311. CRISPR/Cas9 시스템 CRISPR와 Cas는 박테리아의 면역체계에서 영감을 받은 유전자 편입 기술입니다. CRISPR 배열은 박테리아가 과거 바이러스에 감염되었을 때 획득한 외부 DNA 조각을 기억하는 기억체와 같은 요소입니다. Cas9 효소는 CRISPR 배열에 저장된 외부 DNA에 대응하는 부위를 탐지하고 해당 부위를 절단하는 유전자 가위로 작용합니다. CRISPR/Cas9 시스템은 특정 DNA 부위를 정확하게 수정하고 원하는 변경을 쉽게 적용할 수 있어 효율적으로 빠르게 유전자 편집을 할 수 있습니다. 이 시스템은...2024.12.31
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인간 게놈 프로젝트와 유전병 치료2025.01.291. 인간 게놈 프로젝트 인간 게놈 프로젝트는 인간 DNA를 구성하는 약 30억 쌍의 뉴클레오타이드 염기쌍을 염기 서열화하는 것을 목적으로 진행되었다. 현재 인간 유전자는 약 20,000개에서 25,000개 정도가 있다고 밝혀졌으며, 이 정보를 활용하여 질병 유전자를 확인하고, 유전 질환에 대한 검사와 치료법을 개발할 수 있게 되었다. 2. 계층별 염기 서열법 계층별 염기 서열법은 인간의 염색체를 토막내어 약 200킬로 염기쌍 크기로 벡터에 저장한 게놈 도서관을 만들고, 서로 중복되는 클론들을 찾아내어 배열하는 방식이다. 이 방법의...2025.01.29
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유전자이상과 염색체 이상2025.01.291. 유전자 이상 많은 장애와 질환은 열성 대립유전자로부터 초래된다. 가장 흔한 장애가 페닐케톤뇨증(PKU)이며, 이는 단백질(페닐알라닌)을 구성하는 기초 아미노산의 하나를 신체기능에 필수적 부산물로 변경하는 효소가 부족하여 발생한다. 희귀한 질환 중 하나가 중추신경계가 퇴화하는 헌팅턴병이며, 이는 4번 염색체의 유전자 이상이 발병 원인이다. 2. 염색체 이상 대부분의 염색체 이상은 난자와 정자가 생성되는 감수분열 과정에서 발생한다. 가장 흔한 염색체 이상은 다운증후군으로, 21번째 염색체가 한 개 더 많아 2개가 아니라 3개를 유...2025.01.29
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인간 개체 유전자 편집의 윤리적 쟁점2025.01.121. 유전자 편집 기술 유전자 편집 기술의 발달로 인간 개체의 유전자를 직접 편집하는 것이 가능해졌다. 이는 유전질환 치료에 큰 혜택이 될 수 있지만, 동시에 비의료적 목적으로 활용될 경우 윤리적 문제를 야기할 수 있다. 2. 의료적 목적의 유전자 편집 유전질환 치료를 위해 유전자를 교정하는 것은 비교적 윤리적으로 받아들여지고 있다. 3. 비의료적 목적의 유전자 편집 성향, 외모, 지능 등을 유전적으로 조작하려 한다면 아이의 자율성과 인격권을 침해할 뿐만 아니라, 인간의 존엄성을 훼손하고 전체 인류 유전자 풀의 다양성마저 위협할 수...2025.01.12
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확장성, 비대형 심근병증의 초음파 양상과 원인2025.01.031. 특발성 비대형 심근병증 많은 사례들은 특발성으로 분류되며, 성별, 발병 연령, 진행 속도, 심장 돌연사 가능성 등에 따라 차이가 존재합니다. 유전적 소인과 환경적 소인 모두 중요한 역할을 합니다. 2. 비대형 심근병증의 원인 여러 심장 기능과 관련된 유전자의 돌연변이, 바이러스 감염, 박테리아 감염, 독소 노출(알코올, 코카인, 클로로퀸, 안트라사이클린 계열 항암제 등)이 심근을 직접 손상시켜 후천성 DCM을 유발할 수 있습니다. 3. 비대형 심근병증의 특징 비대형 심근병증은 심장 근육이 15mm 이상 비대해지는 것을 말하며,...2025.01.03
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