1. 조로증의 유전학적 특성 조로증(길포드증후근)은 Lamin A 유전자의 결함으로 인해 핵이 불안정해지고 노화현상이 급속도로 진행하는 유전자질환입니다. 환자의 부모는 보인자가 아니며 돌연변이를 가지지 않으므로, 이 질환은 정자와 난자 수정 직전에 발생하는 신규 돌연변이로 나타납니다. 초기 유아기에는 정상이지만 9-24개월부터 심각한 성장 지연을 보이며, 결국 저신장과 저체중 양상을 나타냅니다. 2. 조로증의 임상증상 및 합병증 조로증 환자는 탈모, 둥근 두상, 작은 손과 굽은 손가락관절 등의 외형적 특징을 보입니다. 전신 죽상경화...

1. 식도협착 식도협착이란 위액의 역류로 인해 식도 표피에 염증이 생긴 것으로 식도의 일부가 좁아져 음식물을 삼키기 곤란해지고 식도가 폐쇄되기에까지 이르는 질환을 말한다. 식도의 점막 및 조직, 근육층에 이르는 심각한 염증과 섬유화를 초래하는 심각한 식도염의 발생 후에 이차적으로 발생할 수 있으며, 유전적인 영향은 밝혀진 바 없다. 마취 전의 처치 잘못이나 마취 중의 부적절한 자세로 인한 위 내용물의 역류로 발생하기도 한다. 2. 식도 조영 검사 식도 조영 검사는 X-선이 투과되지 않는 바륨을 마신 후 자세를 바꿔가며 X-선 촬영을...