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마르판증후군: 정의, 원인, 증상, 진단 및 간호2025.12.131. 마르판증후군의 정의 및 유전학적 기초 마르판증후군은 결합조직에 영향을 미치는 유전질환으로 FBN1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 피브릴린-1 단백질의 기능 이상으로 결합조직이 약해지며, 상염색체 우성 유전 방식으로 유전됩니다. 부모 중 한 명이 질환을 가지면 자녀에게 50% 확률로 유전될 수 있으며, 자발적 돌연변이로도 발생 가능합니다. 환자들은 키가 크고 손발이 길며 관절이 과도하게 유연한 특징을 보입니다. 2. 마르판증후군의 임상증상 및 합병증 근골격계 증상으로 척추측만증, 평발, 가슴 함몰 또는 돌출이 나타납니다....2025.12.13
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생명과학 희귀 유전병 탐구: 마르판 증후군과 낭성섬유증2025.11.151. 마르판 증후군 마르판 증후군은 15번 염색체의 fibrillin 유전자(FBN1) 돌연변이로 인한 결체 조직 질환이다. 거미다리 같은 긴 손가락, 관절 과신전, 큰 키, 눈의 수정체 이탈, 근시, 망막 박리, 녹내장, 백내장, 심장 대동맥 확장이 주요 특징이다. 상염색체 우성으로 유전되며 5천~1만 명 중 1명의 빈도로 발생한다. 증상은 눈, 골격, 심혈관계에서 주로 나타나며, 심혈관 이상은 대동맥 파열로 인한 사망 위험이 높다. 진단은 임상적 방법과 분자유전학적 방법으로 이루어지며, 치료는 증상별로 안경 교정, 수술적 교정,...2025.11.15
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대동맥 박리 응급실 케이스 스터디 및 간호과정2025.12.121. 대동맥 박리(Aortic Dissection) 대동맥의 내막이 찢어지면서 혈액이 대동맥 중막으로 파급되어 혈관벽이 내층과 외층으로 분리되는 질환이다. 40~60대에서 흔하며 남성이 여성보다 2배 많다. 조절되지 않는 고혈압이 가장 흔한 원인이며, 선천적 요인으로 마르판 증후군, 엘러스-단로스 증후군 등이 있다. 증상 발생 후 첫 48시간에 가장 높은 사망률을 보이며, 치료받지 않은 급성 A형 박리의 경우 24시간 동안의 사망률이 시간당 1~2%에 달한다. 2. 마르판 증후군(Marfan Syndrome) 거미의 다리 모양처럼 ...2025.12.12