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유전병 유전자의 진화론적 기원 분석2025.11.151. 낭성섬유증(CF)의 유전학적 특성 낭성섬유증은 CFTR 유전자의 돌연변이로 인한 상염색체 열성 유전질환이다. 정상 CFTR은 세포막에서 Cl-와 Na+의 분비를 조절하는데, 이 유전자에 문제가 생기면 이온 분비 장애로 인해 폐 내 점액 농도가 높아져 감염에 취약해진다. 백인에게는 약 3,500명 중 1명 꼴로 흔하지만 동양에서는 드문 질환이다. 2. 유전병의 진화론적 설명과 자연선택 일반적으로 돌연변이는 자연선택에 의해 도태되어야 하지만, 낭성섬유증은 현재까지도 높은 유병률을 유지하고 있다. 이는 특정 환경 조건에서 해당 유전...2025.11.15
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생명과학과 관련된 영화 파이브피트 ppt+대본2025.05.091. 낭포성 섬유증 낭포성 섬유증은 염화 이온 수송을 담당하는 유전자에 이상이 생겨 신체의 여러 기관에 문제를 일으키는 질병입니다. 이것은 우리 몸 여러 곳에 분포하는 분비샘에 영향을 줍니다. 분비액의 양이 많아지고 끈적끈적하게 되어 분비관이 막히며 문제가 발생합니다. 가장 문제가 되는 부분은 폐로, 점액이 너무 많고 끈적하여 폐포나 작은 기관지를 막게 됩니다. 이로 인해 기관지가 기능을 잃고 탄력이 없어져 부풀어 오릅니다. 2. CFTR 단백질 CFTR 단백질은 1480개의 아미노산으로 구성되어 있으며 번역과 전사로 만들어진 CF...2025.05.09
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생명과학 희귀 유전병 탐구: 마르판 증후군과 낭성섬유증2025.11.151. 마르판 증후군 마르판 증후군은 15번 염색체의 fibrillin 유전자(FBN1) 돌연변이로 인한 결체 조직 질환이다. 거미다리 같은 긴 손가락, 관절 과신전, 큰 키, 눈의 수정체 이탈, 근시, 망막 박리, 녹내장, 백내장, 심장 대동맥 확장이 주요 특징이다. 상염색체 우성으로 유전되며 5천~1만 명 중 1명의 빈도로 발생한다. 증상은 눈, 골격, 심혈관계에서 주로 나타나며, 심혈관 이상은 대동맥 파열로 인한 사망 위험이 높다. 진단은 임상적 방법과 분자유전학적 방법으로 이루어지며, 치료는 증상별로 안경 교정, 수술적 교정,...2025.11.15
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낭포성섬유증(Cystic fibrosis)에 대한 문헌고찰2025.01.281. 낭포성 섬유증의 정의 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)은 폐, 간, 췌장, 비뇨기계, 생식기계 및 땀샘 등 신체의 여러 기관을 침범하는 유전질환으로, 상염색체 열성 유전에 의해 발생한다. CF는 외분비샘의 기능 이상으로 점액이 정상적으로 만들어져야 할 세포에서 두껍고 끈적거리는 점액이 생성되어 염분과 수분의 조절 장애가 발생하고, 다양한 기관에서 기능 장애를 초래한다. 2. 낭포성 섬유증의 원인 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)은 상염색체 열성 유전질환으로, 환아는 양쪽 부모로부터 각각 비정...2025.01.28
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[생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/2025.01.101. 낭성 섬유증 낭성 섬유증은 유전성 내분비 질환 상염색체 열성 유전 질환으로 주로 폐와 소화기관에 지나치게 많은 점액(mucus)이 축적되어 허파, 이자, 간, 콩팥, 창자에서 일어나는 물질의 분비와 흡수에 영향을 미치는 질병입니다. 이를 치료하기 위해 DNA 분해 효소(DNase)와 유전자 치료, 그리고 CFTR 단백질을 정상으로 바꾸는 약 등이 연구 중이며, 현재로는 폐 이식과 고칼로리 식단, 이자 효소 공급, 비타민 보충 등으로 치료합니다. 2. 겸상 적혈구 빈혈증 겸상 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈의 이상으로 발생하는 질병입...2025.01.10
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낭포성 섬유증 환자 간호 및 영양 관리2025.11.141. 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis) 낭포성 섬유증은 유전자 결함으로 인한 질환으로 폐와 소화기관에 주로 영향을 미친다. 기관지의 점액 분비선에 영향을 주어 비정상적으로 진하고 끈적한 점액이 생성되며, 이로 인해 기도 폐쇄와 만성 기관지 폐쇄가 발생한다. 또한 세균 번식을 촉진하여 염증을 유발하고, 췌장 소화효소 분비를 방해하여 영양분 흡수에 장애를 일으킨다. 증상으로는 만성 기침, 천명음, 호흡곤란, 잦은 폐감염 등이 있으며, 질병이 진행되면 호흡부전으로 사망할 수 있다. 2. 표준주의(Standard Precauti...2025.11.14