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조로증(길포드증후근): 유전자질환의 이해와 간호2025.11.121. 조로증의 유전학적 특성 조로증(길포드증후근)은 Lamin A 유전자의 결함으로 인해 핵이 불안정해지고 노화현상이 급속도로 진행하는 유전자질환입니다. 환자의 부모는 보인자가 아니며 돌연변이를 가지지 않으므로, 이 질환은 정자와 난자 수정 직전에 발생하는 신규 돌연변이로 나타납니다. 초기 유아기에는 정상이지만 9-24개월부터 심각한 성장 지연을 보이며, 결국 저신장과 저체중 양상을 나타냅니다. 2. 조로증의 임상증상 및 합병증 조로증 환자는 탈모, 둥근 두상, 작은 손과 굽은 손가락관절 등의 외형적 특징을 보입니다. 전신 죽상경화...2025.11.12
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[아동간호학 실습 A+] 사례 아동에 대한 영상 시청 후 간호과정 보고서 작성_ 선천성 조로증 (영화 '두근두근 내인생')2025.05.081. 선천성 조로증 선천성 조로증(progeria)은 어린 아이들에게 조기 노화 현상이 나타나는 선천적 장애 중 하나로, 제1염색체에 존재하는 LMNA 유전자 이상으로 나타나는 상염색체 우성 유전 질환이다. 환아 부모들은 보인자도 아니고, 돌연변이를 갖고 있지도 않기 때문에 이 질환은 정자와 난자가 수정되기 바로 전에 돌연변이가 생겨서 나타난다고 여겨진다. 이는 수백만 명에 1명 정도로 발병되는 매우 드문 질환이다. 1. 선천성 조로증 선천성 조로증은 매우 희귀한 유전 질환으로, 신체 노화가 극도로 빨리 진행되는 특징이 있습니다. ...2025.05.08
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영화 '두근두근 내 인생'을 통한 아동과 가족의 건강문제 탐구2025.04.301. 조로증(Progeria) 조로증은 LMNA 유전자 이상으로 나타나는 상염색체 우성 유전 질환으로, 라민A 단백질 생산 이상으로 인해 세포핵 손상이 일어나 조기 노화 현상이 나타나는 희귀 질환입니다. 주요 증상으로는 성장 지연, 얼굴 및 피부 변화, 골격계 이상, 심혈관계 합병증 등이 있으며, 진단은 임상 증상과 유전자 검사로 이루어집니다. 현재 근본적인 치료법은 없으나 증상 완화와 합병증 예방을 위한 대증요법 및 지지요법이 시행되고 있습니다. 2. 만성통증 관리 조로증 환자는 유전적 요인으로 인한 만성통증을 경험할 수 있습니다...2025.04.30
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인체원리 - 인포그래픽 인체 팩트 가이드 정리(기초간호 도움자료)2025.05.121. 인체 기관 및 구조 인체에는 다양한 기관과 구조가 있으며, 그 중 일부는 매우 작지만 중요한 역할을 한다. 예를 들어 인체에는 약 10조개의 세포가 있으며, 피부는 무게가 약 2.7kg으로 가장 큰 기관이다. 또한 뼈는 강철보다 5배 더 튼튼하지만 충격을 받으면 골절될 수 있다. 가장 작은 관절은 중이에 있는 세 개의 작은 뼈 사이에 있으며, 이 관절은 음파를 전달하는 데 도움을 준다. 2. 신경계와 감각기관 인체의 신경계와 감각기관은 매우 복잡하고 정교하다. 예를 들어 뇌를 구성하는 신경세포의 연결 수는 은하계의 별보다 많으...2025.05.12