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지중해빈혈 유전질환 보고서2025.01.161. 지중해빈혈 정의 및 특성 지중해빈혈은 적혈구 내 헤모글로빈이 결핍되어 발생하는 선천적 혈액 질환입니다. 헤모글로빈을 구성하는 폴리펩티드 사슬의 합성 작용에 이상이 생겨 발생하며, 알파형과 베타형으로 구분됩니다. 지중해 연안 지역과 중동, 동남아시아, 아프리카에서 많이 발견되며, 우리나라에서도 경증의 베타형 지중해빈혈이 비교적 높은 빈도로 나타나고 있습니다. 2. 지중해빈혈 증상 지중해빈혈의 주요 증상으로는 창백, 피로감, 황달, 검은 소변, 비장/간 비대 등이 있습니다. 이는 헤모글로빈 이상으로 인한 적혈구 파괴와 산소 운반 ...2025.01.16
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생명과학 희귀 유전병 탐구: 마르판 증후군과 낭성섬유증2025.11.151. 마르판 증후군 마르판 증후군은 15번 염색체의 fibrillin 유전자(FBN1) 돌연변이로 인한 결체 조직 질환이다. 거미다리 같은 긴 손가락, 관절 과신전, 큰 키, 눈의 수정체 이탈, 근시, 망막 박리, 녹내장, 백내장, 심장 대동맥 확장이 주요 특징이다. 상염색체 우성으로 유전되며 5천~1만 명 중 1명의 빈도로 발생한다. 증상은 눈, 골격, 심혈관계에서 주로 나타나며, 심혈관 이상은 대동맥 파열로 인한 사망 위험이 높다. 진단은 임상적 방법과 분자유전학적 방법으로 이루어지며, 치료는 증상별로 안경 교정, 수술적 교정,...2025.11.15
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염색체 이상과 유전자 이상 지적장애의 차이2025.11.171. 염색체 이상 지적장애 염색체 이상 지적장애는 염색체의 수나 구조에 이상이 있을 때 발생하는 유전적 장애입니다. 염색체의 일부가 누락되거나 중복되는 경우에 발생하며, 다운증후군(21번 염색체 3개)이 대표적입니다. 이는 언어 및 학습능력, 사회적 상호작용 능력, 일상생활 기초기능을 제한하며, 신체적 이상 징후와 심한 발달 지연을 동반합니다. 증상은 출생 후 몇 주 또는 몇 달 후에 나타나며, 염색체 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 2. 유전자 이상 지적장애 유전자 이상 지적장애는 특정 유전자의 변이나 돌연변이로 인해 발생하는 ...2025.11.17
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DNA 메틸화에 따른 후성유전학과 암의 연관성2025.01.281. 후성유전학 후성유전학은 유전자의 발현을 조절하는 메커니즘을 연구하는 생물학의 한 분야로, DNA 서열 자체의 변화 없이 유전자 발현이 조절되는 현상을 연구한다. 대표적인 후성유전적 변화 요인에는 DNA 메틸화, 히스톤 변형, 비암호화 RNA의 작용 등이 있다. 2. DNA 메틸화 DNA 메틸화는 구아닌 바로 앞의 시토신 잔기에 메틸기(CH3)가 첨가되는 과정이다. 프로모터에 위치한 CpG가 메틸화되면 유전자의 전사가 올바로 진행하지 못하게 된다. 정상적인 상황에서는 CpG 디뉴클리오타이드가 메틸화로부터 보호되지만, X염색체와 ...2025.01.28
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상염색체우성다낭신 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD) 역학/진단/치료/합병증 관리/주요 치료제 등2025.04.281. ADPKD 역학 ADPKD는 양측 신장에 다수의 낭종이 발생하여 점진적으로 신기능을 떨어뜨리는 질환으로 polycysin1과 polycisin2를 합성하는 유전자 PKD1(16번 염색체)과 PKD2(4번 염색체)의 변이에 의해 발생한다. 발병률은 나라별로 약간의 차이가 있으나 대개 1,000명당 1명꼴로 알려져 있다. PKD1과 PKD2가 각각 약 78%, 14%의 경우를 설명하는 것으로 알려져 있으나 유전자 변이가 전혀 발견되지 않는 경우도 약 8%에서 관찰된다. PKD2 유전자 변이를 가진 환자의 경우 PKD1보다 중증도가...2025.04.28
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아동간호학 미만성구간혈관각화종(파브리병) 문헌고찰2025.01.291. 파브리병 파브리병은 리소좀에서 특정 당지질 대사에 필요한 효소가 결핍되어 발생하는 리소좀 저장 질환이다. X염색체 열성 유전으로, 발생 빈도는 약 12만 명당 1명이며 인종이나 민족에 관계없이 발생한다. 이 병은 1898년 독일의 존 파브리와 영국의 윌리엄스 앤더슨에 의해 처음 보고되었고, 앤더슨-파브리병이라고도 불린다. 파브리병은 α-갈락토시다아제(α-GAL) 효소의 결여로 인해 글라보오실세라마이드(GL-3) 같은 당지질이 축적되어 조직과 기관의 기능을 손상시킨다. 2. 병태생리 및 원인 파브리병은 비정상적인 DNA 서열에 ...2025.01.29
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강직성 척추염 Ankylosing Spondylitis A+자료2025.05.081. 강직성 척추염 강직성 척추염(Ankylosing Spondylitis)은 1차적으로 축을 이루는 골격에 만성적인 염증을 일으키는 질환으로, 척추 인대의 골화가 특징적입니다. 초기에는 천장 관절(sacroiliac joint)인 요추부위와 양쪽 미추골 관절에서 시작하여 고관절과 어깨관절에도 침범되며, 건의 부착부, 인대, 섬유성 관절낭에 골성 강직이 생깁니다. 원인은 분명하지 않으나 유전적 요인이 중요한 역할을 하는 것으로 추측됩니다. 병태생리적으로는 관절과 인접조직의 무균성 활액염증이 육아조직(pannus)과 연골조직에 섬유성...2025.05.08
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조현병 정신간호 사례연구 및 간호과정2025.11.181. 조현병의 정의 및 핵심증상 조현병은 DSM-5에서 조현병스펙트럼 및 기타 정신병적장애로 분류되며, 다섯 가지 핵심증상 중 하나 이상을 포함한다. 주요 증상으로는 망상, 환각, 와해된 사고 및 언어, 극도로 와해된 비정상적 행동(긴장증 포함), 음성증상(감퇴된 정서표현, 무의욕증) 등이 있다. 이러한 증상들은 정신간호 현장에서 가장 흔하게 접할 수 있는 정신질환의 특징을 나타낸다. 2. 조현병의 유전적 원인 조현병은 단일유전자가 아닌 다유전자 요인에 의한 유전성을 보인다. 일란성 쌍둥이 연구에서 일치율이 약 40~60%로 이란성...2025.11.18
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DNA 염기서열 분석과 진단의 적용2025.01.291. 생어 염기서열 분석(Sanger Sequencing) 생어 염기서열 분석은 1975년 영국의 생화학자 프레더릭 생어가 개발한 방법으로, DNA 복제 시 진행되는 DNA 중합효소 반응을 기반으로 하여 DNA 서열을 읽어내는 방식이다. 이후 자동화 기계가 개발되면서 인간유전체사업의 성공에 기여했고, 최근에는 차세대염기서열분석(NGS)이 개발되어 다양한 연구와 진단에 이용되고 있다. 2. 자동화 염기서열 분석 생어 염기서열 분석의 자동화를 위해 형광이 표지된 primer를 이용하여 각 튜브에서 반응이 끝난 산물을 하나로 합쳐 전기영...2025.01.29
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아토피 문헌고찰_아토피피부염 문헌고찰2025.01.151. 아토피피부염 아토피 피부염은 피부에 발생하는 만성 알레르기 염증성 질환이다. 염증이 생기면 빨갛게 발진이 발생하며 심한 가려움증이 가장 큰 특징이다. 아토피피부염의 원인은 유전적 소인, 환경적 요인, 면역학적 이상, 피부 장벽 기능의 이상 등 복잡한 상호작용에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. 아토피피부염은 주로 영유아기에 발생하지만 성인기까지 지속되거나 새로 발생할 수 있으며, 전 세계적으로 증가하는 추세에 있다. 아토피피부염의 진단은 임상 증상과 병력 조사, 검사 소견을 종합해 이루어지며, 치료는 국소 스테로이드, 국소 ...2025.01.15
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