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유전자이상과 염색체 이상2025.01.291. 유전자 이상 많은 장애와 질환은 열성 대립유전자로부터 초래된다. 가장 흔한 장애가 페닐케톤뇨증(PKU)이며, 이는 단백질(페닐알라닌)을 구성하는 기초 아미노산의 하나를 신체기능에 필수적 부산물로 변경하는 효소가 부족하여 발생한다. 희귀한 질환 중 하나가 중추신경계가 퇴화하는 헌팅턴병이며, 이는 4번 염색체의 유전자 이상이 발병 원인이다. 2. 염색체 이상 대부분의 염색체 이상은 난자와 정자가 생성되는 감수분열 과정에서 발생한다. 가장 흔한 염색체 이상은 다운증후군으로, 21번째 염색체가 한 개 더 많아 2개가 아니라 3개를 유...2025.01.29
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지적장애를 일으키는 유전적 원인 중 염색체 이상인 경우 나타나는 대표적인 증후군의 특성2025.05.161. 지적장애의 원인이 되는 유전자 장애 지적장애의 원인은 다양하며, 그 중 유전자(염색체) 장애가 중요한 원인이 된다. 성염색체 유전에 따른 장애로는 약체 X 증후군, 레트증후군, 레쉬-니한 증후군 등이 있고, 상염색체 우성 유전에 따른 장애로는 신경섬유 종증, 결절성 경화증 등이 있다. 상염색체 열성 유전에 따른 장애로는 갈락토스혈증, 후를러 증후군, 단풍당뇨증, 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상선기능저하증, 호모시스틴뇨증 등이 있다. 2. 염색체 이상인 경우 나타나는 대표적인 증후군의 특성 지적장애를 일으키는 대표적인 염색체 이상 증...2025.05.16
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경도의 정신지체 장애 환자 케이스2025.05.161. 정신지체 정신지체는 지적인 기능이 평균 이하인 상태를 의미합니다. 지능 발달의 장애로 인해 학습이 불가능하거나 제한을 받고, 적응 행동의 장애로 관습의 습득과 학습에 장애가 있는 상태입니다. 과거에는 '정신지체(mental retardation)'라는 용어를 사용했으나 2008년 2월부터 '지적장애'라는 용어로 변경되었습니다. 지능 발육 지연의 정도에 따라 경도, 중증도, 고도, 최고도로 구분됩니다. 2. 정신지체의 원인 정신지체의 원인은 다양하지만 크게 생물학적 원인, 환경적 또는 사회문화적 원인, 그리고 이 두 요인이 복합...2025.05.16
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성인간호학 류마티스 관절염 문헌고찰(A+)2025.01.121. 류마티스 관절염 류마티스 관절염(Rheumatoid arthritis, RA)은 전신 만성 진행성 비화농성 염증과정인 자가면역 질환입니다. 지속적인 만성 염증 반응으로 관절연골 손상, 뼈미란 등이 일어나며 결국 관절의 파괴가 일어나 기증장애를 초래하는 것이 임상적 특징입니다. 염증과정은 가동관절에 잘 발생하지만, 관절 주변의 근육, 인대의 침범과 혈관, 폐, 신경계통 및 다기관 침범의 형태까지 다양합니다. 류마티스 관절염은 35~50대에 가장 흔하고 남성보다 여성이 3배 많이 발생합니다. 세계적으로 성인 인구의 0.8% 정도가...2025.01.12
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생명과학1 평가 기준안(2학기)2025.05.081. 생명과학의 이해 생명체의 공통적인 특성을 이해하고 설명할 수 있다. 세포를 구성하는 주요 물질의 특성과 역할을 설명할 수 있다. 세포 내 다양한 세포소기관과 구조물의 구조와 기능을 설명할 수 있다. 생명체의 체계적인 구성 수준을 이해하고 동물과 식물의 차이를 설명할 수 있다. 생명과학 지식이 과학적 탐구 과정을 통해 구성되었음을 이해하고 설명할 수 있다. 2. 세포와 생명의 연속성 DNA, 염색체, 유전자의 관계를 설명할 수 있다. 핵형 분석을 통해 염색체의 수와 구조 이상을 이해할 수 있다. 세포 주기와 세포 분열 과정에서 ...2025.05.08
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생명과학1 1학기 평가기준안2025.05.141. 생명과학의 이해 생명체의 공통적인 특성을 이해하고 설명할 수 있다. 세포를 구성하는 기본 물질의 특성과 역할을 설명할 수 있다. 세포 내 다양한 세포소기관과 구조물의 구조와 기능을 설명할 수 있다. 생명체의 체계적인 구성 수준을 이해하고 동물과 식물의 차이를 설명할 수 있다. 생명과학의 탐구 방법인 귀납적 및 연역적 연구 방법의 차이를 구별하고 실생활 사례에 적용할 수 있다. 2. 세포와 생명의 연속성 DNA, 염색체, 유전자의 관계를 설명할 수 있다. 핵형 분석을 통해 염색체의 수와 구조 이상을 이해할 수 있다. 세포 주기와...2025.05.14
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[성의생물학] 성적 발달과 성적 발달의 이상2025.04.281. 유전에 의한 이상 성적 발달 장애의 원인 중 하나는 생식선의 유전자 배열 이상입니다. 클라인펠터 증후군, 터너 증후군, XXY 증후군, XXX 증후군 등이 대표적인 유전적 이상 증후군입니다. 이러한 증후군들은 성염색체의 이상으로 인해 생식선의 발달 장애가 나타나며, 외관상 성별 특징, 성적 발달, 지능 등에 다양한 이상이 나타납니다. 2. 호르몬에 의한 이상 성적 발달 장애는 성호르몬의 과소 및 과다 생산으로 인해 발생하기도 합니다. 선천성 부신성기 증후군은 부신피질의 기능 항진으로 안드로겐이 과다 분비되어 성기 이상을 일으키...2025.04.28
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지중해빈혈 유전질환 보고서2025.01.161. 지중해빈혈 정의 및 특성 지중해빈혈은 적혈구 내 헤모글로빈이 결핍되어 발생하는 선천적 혈액 질환입니다. 헤모글로빈을 구성하는 폴리펩티드 사슬의 합성 작용에 이상이 생겨 발생하며, 알파형과 베타형으로 구분됩니다. 지중해 연안 지역과 중동, 동남아시아, 아프리카에서 많이 발견되며, 우리나라에서도 경증의 베타형 지중해빈혈이 비교적 높은 빈도로 나타나고 있습니다. 2. 지중해빈혈 증상 지중해빈혈의 주요 증상으로는 창백, 피로감, 황달, 검은 소변, 비장/간 비대 등이 있습니다. 이는 헤모글로빈 이상으로 인한 적혈구 파괴와 산소 운반 ...2025.01.16
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인간 염색체와 염색체 행동2025.05.101. 인간 염색체 인간은 23쌍, 46개의 염색체를 가지고 있다. 이 중 22쌍은 상동 염색체이고, 나머지 2개는 성염색체(X, Y)이다. 염색체의 중심체 위치에 따라 중부동원체, 차중부동원체, 선단동원체 염색체로 구분된다. 염색체 이상은 유전적 불안정성을 초래하며, 이는 자연유산의 주요 원인이 된다. 2. 염색체 행동 염색체는 세포 분열 과정에서 다양한 행동을 보인다. 삼염색체성은 비분리로 인해 발생하며, 이는 다운증후군과 같은 질병을 유발한다. 염색체 구조 변화(결실, 중복, 역위, 전좌)는 유전적 효과를 일으킬 수 있다. 배수...2025.05.10
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신생아의 감각 기능2025.01.241. 신생아의 감각 기능 신생아의 감각 기능은 촉각 및 움직임에 대한 감각이 가장 잘 발달되어 있으며, 미각과 후각도 잘 발달되어 있다. 청각은 출생 이전부터 들을 수 있지만 출생 후 2일 동안 귀속에 점액이 차 있어 듣지 못한다. 시각은 출생 시 가장 덜 발달된 감각으로 초점을 맞추기 힘들고 시력의 정확성이 떨어지지만 15일 경부터 명암과 색깔을 구별할 수 있다. 온도 감각은 온도 변화에 민감하여 호흡이 불규칙해지거나 울음으로 표현한다. 2. 신생아 검진 신생아 검진에는 아프가 척도(Apgar scale)와 Brezelton 신생...2025.01.24
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