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지적장애의 원인이 되는 유전자 장애를 정리상염색체 우성유전 상염색체2025.01.271. 상염색체 우성유전 상염색체 우성유전은 하나의 우성 유전자에 의해 발현된다. 대표적인 질환으로는 헌팅턴병, 마르판 증후군, 가족성 고콜레스테롤혈증 등이 있다. 이들 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 진단과 치료를 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 것이 중요하다. 2. 상염색체 열성유전 상염색체 열성유전은 두 개의 열성 유전자가 모두 존재할 때 발현된다. 대표적인 질환으로는 페닐케톤뇨증, 낭포성 섬유증, 겸상적혈구빈혈증 등이 있다. 이들 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 증상 관리와 치료가 필요하...2025.01.27
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Hartl 유전학 정리노트 02. 전달유전학 멘델의 유산2025.05.101. 전달유전학: 멘델의 유산 멘델은 세대에서 세대로 유전 요소의 전달을 지배하는 통계적 규칙을 발견했습니다. 그는 유전자형(유전적 구성)과 표현형(관찰 가능한 특징)의 개념을 정립했으며, 대립유전자의 분리와 독립 배열의 법칙을 제시했습니다. 멘델의 실험과 이론은 현대 유전학의 기반이 되었습니다. 2. 멘델의 유전 실험 멘델은 완두콩을 이용한 실험을 통해 유전 요소의 전달 규칙을 발견했습니다. 완두콩은 다양한 대체 특성이 많고 자가 수정이 가능하여 실험에 적합했습니다. 멘델은 순종 식물 간 교배를 통해 단성잡종 실험을 수행했고, 그...2025.05.10
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바이러스의 라이프 사이클, 멘델의 유전법칙2025.05.081. 바이러스의 라이프 사이클 바이러스의 라이프사이클에는 용균성 생활사와 용원성 생활사가 있습니다. 용균성 생활사에서는 바이러스가 숙주 세포에 부착, 침투, 생합성, 성숙, 용해의 과정을 거치며 새로운 바이러스 입자를 생성합니다. 용원성 생활사에서는 바이러스의 유전자가 숙주 세포의 DNA에 삽입되어 숙주 세포와 함께 복제되는 프로파지 상태로 존재합니다. 2. 멘델의 유전법칙 멘델의 유전법칙에는 우성의 법칙, 분리의 법칙, 독립의 법칙이 있습니다. 우성의 법칙은 형질이 다른 순종을 교배했을 때 우성 형질만 나타나는 것이고, 분리의 법...2025.05.08
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서강대 일반생물학실험2 식물의 굴성과 정단우성 결과레포트2025.05.141. 식물의 굴성 실험을 통해 관찰한 귀리와 옥수수의 굴광성과 굴중성 반응을 설명하였다. 귀리의 경우 암조건에서 상대적으로 수직으로 자랐고, 정단부를 자른 경우에도 수직 성장을 보였다. 반면 자르지 않은 귀리는 굴광성을 나타냈다. 옥수수의 경우 중력 반대 방향으로 뿌리가 자란 plate에서 자른 것은 굴중성이 적게 나타났고, 중력 방향에 수직으로 고정한 plate에서 자른 것은 중력의 영향을 거의 받지 않고 수직으로 자랐다. 2. 식물의 정단우성 바질의 정단 부분을 자른 후 관찰한 결과, 자른 것은 곁눈으로부터 곁가지 성장이 양쪽으...2025.05.14
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상염색체우성다낭신 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD) 역학/진단/치료/합병증 관리/주요 치료제 등2025.04.281. ADPKD 역학 ADPKD는 양측 신장에 다수의 낭종이 발생하여 점진적으로 신기능을 떨어뜨리는 질환으로 polycysin1과 polycisin2를 합성하는 유전자 PKD1(16번 염색체)과 PKD2(4번 염색체)의 변이에 의해 발생한다. 발병률은 나라별로 약간의 차이가 있으나 대개 1,000명당 1명꼴로 알려져 있다. PKD1과 PKD2가 각각 약 78%, 14%의 경우를 설명하는 것으로 알려져 있으나 유전자 변이가 전혀 발견되지 않는 경우도 약 8%에서 관찰된다. PKD2 유전자 변이를 가진 환자의 경우 PKD1보다 중증도가...2025.04.28
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지적장애의 유전적 원인 분석2025.01.171. 상염색체 우성유전 상염색체 우성유전은 하나의 우성 유전자에 의해 발현되며, 대표적인 예로는 헌팅턴병, 마르판 증후군, 가족성 고콜레스테롤혈증 등이 있다. 이러한 질환들은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 주로 신경계, 결합조직, 심혈관계에 영향을 미친다. 적절한 진단과 치료를 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방할 수 있다. 2. 상염색체 열성유전 상염색체 열성유전은 두 개의 열성 유전자가 만나야 발현되며, 대표적인 예로는 페닐케톤뇨증, 낭포성 섬유증, 겸상적혈구빈혈증 등이 있다. 이러한 질환들은 특정 유전자의 돌연변이로...2025.01.17
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사람유전과 거대염색체 관찰2025.01.161. 멘델의 유전법칙 멘델은 1865년 유전실험의 결과를 발표했으나 당시는 그 가치를 인정받지 못하였고, 멘델이 죽은 후 16년이 되는 1900년에 가서야 다른 과학자들에 의해 그 법칙이 재발견되었다. 멘델법칙은 일반적으로 우열의 법칙, 분리의 법칙, 독립의 법칙 셋으로 나눈다. 우열의 법칙은 단성잡종의 제1대(F1)에 대립하는 형질 가운데 우성의 형질만이 겉으로 나타나고 열성형질은 가려져 버린다는 것이다. 분리의 법칙은 잡종 제2대(F2)에 있어서 우성:열성의 형질이 일정한비(완전우성에서는 3:1, 불완전 우성에서는1:2:1)로 ...2025.01.16
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PTC 용액을 이용한 미각 검사 예비결과레포트2025.04.261. PTC 미맹 유전 PTC 미맹 유전은 대립유전자가 상염색체 위에 있어서 형질이 표현되는 정도가 성별과 관계없이 일어난다. PTC의 쓴맛을 느끼는 능력은 우성형질(T)이며, 맛을 느끼지 못하는 것은 열성형질(t)로서, 표현형은 미각자와 미맹자로 분류되지만, 유전자형은 TT, Tt, tt로 구성된다. 대립유전자형이 T-(TT, Tt)인 사람은 미각자로서 PTC의 맛을 느낄 수 있고, tt인 사람은 PTC의 맛을 느낄 수 없는 미맹자이다. 2. PTC 미맹의 유병률 미국 백인, 아랍인은 약 30~40%, 아시아인, 아프리카인, 미국...2025.04.26
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지적장애아 교육: 지적장애의 유전자 장애 원인 정리2025.01.041. 상염색체 우성유전 상염색체 우성유전은 상염색체에 있는 유전자의 한쪽이 정상이라도 다른 한쪽의 우성 유전자 변이로 인하여 장애가 생기는 유전자 장애를 의미합니다. 대표적인 예로 다운증후군이 있으며, 이는 21번 염색체의 유전자 복제 과정에 문제가 발생하여 나타납니다. 다운증후군 환자들은 경도부터 중등도의 지적장애를 가지고 있으며, 특징적인 얼굴 모습, 근육 조절 및 발달 문제, 심장·갑상선·시력·청력 문제 등을 겪을 수 있습니다. 또한 신경섬유종증도 상염색체 우성유전으로 발생하는 대표적인 유전자 장애입니다. 2. 상염색체 열성유...2025.01.04
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지적장애의 원인이 되는 유전자 장애 정리2025.04.261. 지적장애의 원인 지적장애는 생물학적인 요인으로 인해 발생될 수 있고, 심리사회적인 요인이 그의 주요 원인이 될 수도 있다. 또 두 가지 요인이 복합적으로 작용된 결과라고도 볼 수 있다. 하지만 실제 임상에서 많은 진단적인 노력이 있어왔음에도 불구하고 약 40∼60%는 그의 원인을 명확히 밝힐 수 없는 것이 현실이다. 그러나 통계적으로 보았을 때, 유전, 배발생의 초기 변화, 임신과 주산기 문제, 유아기 및 소아기에 있었던 의학적인 상태, 환경적 영향과 기타 정신 장애 등이 지적장애의 주요 원인이 된다. 2. 상염색체 우성 유전...2025.04.26
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