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클라인펠터증후군: 증상, 진단, 치료2025.11.141. 클라인펠터증후군의 정의 및 유전학 클라인펠터증후군은 남성에게 여분의 X 염색체가 있는 유전 질환으로, 정상 남성의 XY 염색체 대신 XXY, XXXY, XXXXY 등의 비정상적 형태를 가집니다. 성염색체 비분리에 의해 발생하며 1942년 H.F. 클라인펠터가 처음 기술했고, 1959년 성염색체 이상이 원인임이 밝혀졌습니다. 이 질환은 생식 능력, 성장, 지능, 정서에 영향을 미칠 수 있습니다. 2. 클라인펠터증후군의 역학 및 발생 성염색체 수 이상 중 가장 흔한 형태로 남아 500명당 1명의 비율로 발생합니다. 모자이크형은 더...2025.11.14
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사람유전과 거대염색체 관찰2025.01.161. 멘델의 유전법칙 멘델은 1865년 유전실험의 결과를 발표했으나 당시는 그 가치를 인정받지 못하였고, 멘델이 죽은 후 16년이 되는 1900년에 가서야 다른 과학자들에 의해 그 법칙이 재발견되었다. 멘델법칙은 일반적으로 우열의 법칙, 분리의 법칙, 독립의 법칙 셋으로 나눈다. 우열의 법칙은 단성잡종의 제1대(F1)에 대립하는 형질 가운데 우성의 형질만이 겉으로 나타나고 열성형질은 가려져 버린다는 것이다. 분리의 법칙은 잡종 제2대(F2)에 있어서 우성:열성의 형질이 일정한비(완전우성에서는 3:1, 불완전 우성에서는1:2:1)로 ...2025.01.16
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PTC 용액을 이용한 미각 검사 예비결과레포트2025.04.261. PTC 미맹 유전 PTC 미맹 유전은 대립유전자가 상염색체 위에 있어서 형질이 표현되는 정도가 성별과 관계없이 일어난다. PTC의 쓴맛을 느끼는 능력은 우성형질(T)이며, 맛을 느끼지 못하는 것은 열성형질(t)로서, 표현형은 미각자와 미맹자로 분류되지만, 유전자형은 TT, Tt, tt로 구성된다. 대립유전자형이 T-(TT, Tt)인 사람은 미각자로서 PTC의 맛을 느낄 수 있고, tt인 사람은 PTC의 맛을 느낄 수 없는 미맹자이다. 2. PTC 미맹의 유병률 미국 백인, 아랍인은 약 30~40%, 아시아인, 아프리카인, 미국...2025.04.26
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골수이형성증후군2025.01.151. 골수이형성증후군 골수이형성증후군(myelodysplastic syndrome, MDS)은 골수의 조혈세포에서 발생하는 악성질환 중 하나로, 골수에서 혈액세포의 형성이상(dysplasia)과 말초혈액에서 정상 백혈구, 적혈구, 혈소판의 감소를 특징으로 하는 질환입니다. 골수에서 형성이상이 발생하면 적혈구, 백혈구, 혈소판 등의 이상이 나타나며, 정확한 원인은 알기 어려우나 항암제나 방사선 치료, 독성 물질 노출, 흡연 등이 원인으로 추정됩니다. 진단은 혈액검사, 골수검사, 염색체 검사를 통해 이루어지며, WHO 분류법과 국제예후...2025.01.15
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염색체 이상과 유전자 이상 지적장애의 차이2025.11.171. 염색체 이상 지적장애 염색체 이상 지적장애는 염색체의 수나 구조에 이상이 있을 때 발생하는 유전적 장애입니다. 염색체의 일부가 누락되거나 중복되는 경우에 발생하며, 다운증후군(21번 염색체 3개)이 대표적입니다. 이는 언어 및 학습능력, 사회적 상호작용 능력, 일상생활 기초기능을 제한하며, 신체적 이상 징후와 심한 발달 지연을 동반합니다. 증상은 출생 후 몇 주 또는 몇 달 후에 나타나며, 염색체 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 2. 유전자 이상 지적장애 유전자 이상 지적장애는 특정 유전자의 변이나 돌연변이로 인해 발생하는 ...2025.11.17
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세균 염색의 결과 관찰, 세균 배양검사 이론 & 내용 & 결과, S.aureus2025.05.101. 세균 염색 세균 염색의 결과를 관찰하는 실습을 진행했습니다. 그람염색법을 사용하여 그람양성균과 그람음성균을 구분할 수 있었습니다. 그람양성균은 청색 또는 보라색으로, 그람음성균은 분홍 또는 붉은 색으로 나타났습니다. 염색 과정에서 주의해야 할 점과 현미경 관찰 방법에 대해서도 배웠습니다. 2. 세균 배양검사 세균 배양검사 이론 및 내용을 학습했습니다. 세균을 배양하고 그람염색을 통해 균의 특성을 관찰하는 과정을 실습했습니다. 특히 S.aureus 균주를 대상으로 실험을 진행했습니다. 균 배양 시 주의사항과 결과 해석 방법에 대...2025.05.10
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다운증후근 case study2025.05.161. 다운증후근 다운증후근은 21번 염색체가 3개인 삼체성인 경우 발생하는데, 21번 염색체의 특정 부분이 얼굴, 특성, 성장 기형, 정신 지체, 피부 변화를 유발한다. 다운증후근의 이상증상은 대부분 배아의 이상이 아니라 불완전한 배아 때문에 발생하며, 신경전달물질 특히 콜린계의 신경전달물질 이상으로 노화가 빨리 오고 아동기에 알츠하이머형 치매도 종종 나타나게 된다. 2. 다운증후근의 원인 다운증후근은 정상적으로 한쌍이 존재해야 하는 21번 염색체가 3개여서 발생하는 질환이다. 다운증후군은 세포유전학적으로 3개가 존재하는 21번 염...2025.05.16
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혈액 배양 검사2025.01.281. 혈액 배양 검사의 필요성 세균과 진균에 의한 균혈증은 매우 위중한 침습성 감염증이기 때문에 혈액으로부터 병원체를 신속하게 동정하고 항생제 감수성 여부를 판단하는 것이 감염증의 진단과 예후판단 및 임상 현장에서 항생제 치료방침을 세우는데 매우 중요하다. 2. 혈액 배양 검사의 목적 혈액배양검사는 패혈증 또는 균혈증이 의심되는 환자에 있어 전신 감염의 존재를 확인하기 위해 혈액에서 미생물을 발견하고 동정하기 위해 검사한다. 3. 그람 염색 그람 염색은 세균을 그람 양성균과 그람 음성균으로 분류하는 중요한 염색법으로, 세포벽의 펩티...2025.01.28
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지적장애의 원인이 되는 유전자 장애를 정리상염색체 우성유전 상염색체2025.01.271. 상염색체 우성유전 상염색체 우성유전은 하나의 우성 유전자에 의해 발현된다. 대표적인 질환으로는 헌팅턴병, 마르판 증후군, 가족성 고콜레스테롤혈증 등이 있다. 이들 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 진단과 치료를 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 것이 중요하다. 2. 상염색체 열성유전 상염색체 열성유전은 두 개의 열성 유전자가 모두 존재할 때 발현된다. 대표적인 질환으로는 페닐케톤뇨증, 낭포성 섬유증, 겸상적혈구빈혈증 등이 있다. 이들 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 증상 관리와 치료가 필요하...2025.01.27
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지적장애의 유전적 원인 분석2025.01.171. 상염색체 우성유전 상염색체 우성유전은 하나의 우성 유전자에 의해 발현되며, 대표적인 예로는 헌팅턴병, 마르판 증후군, 가족성 고콜레스테롤혈증 등이 있다. 이러한 질환들은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 주로 신경계, 결합조직, 심혈관계에 영향을 미친다. 적절한 진단과 치료를 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방할 수 있다. 2. 상염색체 열성유전 상염색체 열성유전은 두 개의 열성 유전자가 만나야 발현되며, 대표적인 예로는 페닐케톤뇨증, 낭포성 섬유증, 겸상적혈구빈혈증 등이 있다. 이러한 질환들은 특정 유전자의 돌연변이로...2025.01.17
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