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1. 급성골수성백혈병(AML)
1.1. 질병의 정의 및 원인
급성 골수성 백혈병(Acute Myeloid Leukemia, AML)은 골수계 백혈구가 악성 세포로 변하여 골수에서 증식하고 말초 혈액으로 나와 전신으로 퍼지게 되는 질병이다. 이 악성세포는 간, 비장, 림프절 등을 침범하게 된다.
AML의 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 유전적 소인, 방사선 조사, 벤젠 등의 화학물질 노출, 항암제 사용 등이 발병 위험요인으로 알려져 있다. 유전적 소인으로는 다운증후군, 클라인펠터증후군, 파타우증후군, 판코니증후군 등이 있다. 직업적으로 방사선이나 벤젠, 페트롤리움 제품, 페인트, 방부제, 제초제, 살충제 등의 화학약품에 지속적으로 노출된 경우에도 발병할 수 있다. 또한 기존에 항암치료를 받은 환자에서 AML이 발생하기도 한다.
1.2. 병태생리
급성 골수성 백혈병의 병태생리는 다음과 같다"" 골수계 세포의 분화 과정에 이상이 생겨 미성숙 세포들이 증가하게 된다. 이러한 미성숙 세포들이 골수에서 증식하여 전신의 말초혈액으로 퍼져나가면서 간, 비장, 림프선 등을 침범하게 된다. 골수에서 암세포가 자라게 되면서 골수의 재생을 방해하고 정상 조혈모세포를 억제하여 조혈을 방해하게 된다. 그 결과 빈혈, 백혈구 감소, 혈소판 감소 등의 증상이 나타나게 된다. 특히 백혈구 감소는 감염에 대한 저항력을 떨어뜨려 심각한 감염의 위험을 초래할 수 있다. 또한 혈소판 감소로 인해 출혈의 위험이 높아지게 된다.
1.3. 진단
진단은 급성 골수성 백혈병을 확진하기 위해 수행되는 다양한 검사 방법으로 이루어진다. 진단 검사는 말초 혈액 검사, 골수검사, 면역표현형 검사, 세포유전학 검사 등이 포함된다.
말초 혈액 검사에서는 백혈구 수 증가, 적혈구 및 혈소판 수 감소 등의 이상 소견이 관찰된다. 말초 혈액 도말 검사를 통해 미성숙 백혈구인 골수아세포의 증가가 확인된다.
골수검사는 골수의 상태를 직접적으로 확인할 수 있는 가장 중요한 진단 방법이다. 골수천자를 통해 채취한 골수액과 골수 조직을 검사하여 골수아세포가 20% 이상 증가되어 있는 경우 급성 골수성 백혈병으로 진단할 수 있다.
면역표현형 검사는 백혈병 세포의 세포 표면 항원을 분석하여 백혈병의 유형을 분류하는데 도움을 준다. 면역표현형 검사 결과에 따라 급성 골수성 백혈병의 아형을 세분화할 수 있다.
세포유전학 검사는 백혈병 세포의 염색체 이상을 확인하는 것으로, 예후 예측과 치료방법 선택에 중요한 정보를 제공한다. 급성 골수성 백혈병 환자에서 관찰되는 대표적인 염색체 이상에는 t(15;17), t(8;21), inv(16) 등이 있다.
이와 같이 다양한 진단 검사를 통해 급성 골수성 백혈병을 확진하고 세부 아형을 분류하며, 예후 예측과 치료 방향을 설정할 수 있다.
1.4. 임상 증상
급성 골수성 백혈병(AML)의 임상 증상은 대부분 골수 기능 감소(골수 부전)에 의한 빈혈, 백혈구 수 증가 또는 감소, 혈소판 수의 감소로 인해 나타납니다.
초기에는 빈혈로 인해 쉽게 피로를 느끼며 어지럼증, 호흡곤란, 심계항진 등의 증상이 나타납니다. 혈소판 수가 감소하면서 쉽게 멍이 들거나, 코피가 나거나, 점막출혈, 잇몸출혈, 소화관 출혈 등이 나타날 수 있습니다. 또한 백혈구 수가 감소하면서 면역기능이 저하되어 감염으로 인하여 발열, 구내염, 폐렴 등의 장기의 세균감염이 나타날 수도 있습니다. 백혈구 수가 증가한 경우에는 림프절이 붓거나 간 또는 비장이 커지며 뼈와 관절에 통증이 나타납니다.
중추신경계를 침범한 경우에는 오심, 구토, 경련 및 뇌신경마비 등이 나타나기도 합니다. 이러한 증상 및 징후는 수일에서 수주 사이에 빠르게 진행되는 경우가 많지만, 일부 환자에서는 수개월에 걸쳐 천천히 진행되기도 합니다. 이러한 경우 환자들은 별다른 증상을 느끼지 못하므로 건강 검진 시에 백혈병이 우연히 발견되기도 합니다.""
1.5. 치료
1.5.1. 항암화학요법
항암화학요법은 급성골수성백혈병...