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1. 선천성 대사이상 질환
1.1. 정의 및 특성
선천성 대사이상 질환은 태어날 때부터 우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 차단하는 효소가 결함되어 있어 발생하는 질환이다. 이는 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사산물이 뇌나 신체에 유독 작용을 일으켜 대뇌, 간장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 준다. 선천성 대사이상 질환은 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없으며 생후 6개월부터 여러 증상이 생긴다. 이때부터 치료를 하더라도 그 동안 손상 받은 뇌세포가 치유되지 않아서 지능은 좋아지지 않는다. 따라서 평생을 지능이 낮은 정신지체아로 살아야 한다.
1.2. 종류
1.2.1. Phenylketonuria
페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)은 선천성 대사이상 질환 중 가장 대표적인 질환이다. 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌이라는 아미노산의 대사 장애로 인해 발생하며, 이로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 뇌 신경손상을 일으키는 질환이다.
페닐케톤뇨증의 원인은 페닐알라닌이라는 필수 아미노산을 티로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌 수산화효소(phenylalanine hydroxylase)의 결핍 또는 이상으로 인해 발생한다. 이로 인해 페닐알라닌이 체내에 과다 축적되어 독성을 나타내게 되며, 뇌 발달에 심각한 장애를 초래하게 된다.
페닐케톤뇨증은 상염색체 열성 유전 질환으로, 양쪽 부모에게서 돌연변이 유전자를 물려받아야만 발병한다. 이 질환은 인구 1만~1만 5천 명당 1명 정도의 발병률을 보이며, 특히 백인에게서 많이 나타난다.
페닐케톤뇨증 환자의 경우, 신생아 시기에는 특별한 증상이 나타나지 않지만 생후 6개월 이후부터 여러 가지 증상이 발현된다. 주요 증상으로는 발달 지연, 지적 장애, 경련, 행동 문제, 피부 색소침착 저하, 특유의 체취 등이 있다. 또한 고페닐알라닌혈증으로 인해 뇌 손상이 나타나 정신 지체, 발달 장애, 신경학적 증상 등이 나타나게 된다.
페닐케톤뇨증의 진단은 신생아 선별검사를 통해 이루어진다. 생후 48시간 이후 7일 이내에 신생아의 발뒤꿈치 혈액을 채취하여 페닐알라닌 수치를 측정함으로써 질환 여부를 확인할 수 있다. 정상 범위는 2~6mg/dL이지만, 페닐케톤뇨증 환아의 경우 20mg/dL 이상의 높은 수치를 나타내게 된다.
치료는 주로 저페닐알라닌 식이요법을 통해 이루어진다. 환아에게 필요한 최소량의 단백질만 섭취하도록 하고, 고단백 식품 섭취를 제한한다. 또한 특수 분유를 처방하여 섭취하도록 하며, 필요에 따라 티로신, 비타민, 무기질 보충제 등을 함께 투여한다. 이를 통해 혈중 페닐알라닌 수치를 정상 범위로 유지하여 뇌 손상을 예방하고 정상적인 성장발달을 도모할 수 있다.
조기에 진단받고 지속적인 치료와 관리를 받는 경우, 페닐케톤뇨증 환아는 정상적인 성장발달을 이루며 살아갈 수 있다. 그러나 치료가 지연되거나 치료를 받지 않은 경우, 정신 지체와 신경학적 합병증이 발생할 수 있어 평생 장애를 앓게 된다. 따라서 신생아 선별검사를 통한 조기 발견과 적절한 치료가 매우 중요하다.
1.2.2. Galactosemia
갈락토오스혈증(galactosemia)은 갈락토오스 분해효소의 결핍으로 인한 선천적 탄수화물 대사 장애로, 상염색체 열성 유전질환이다.
갈락토오스는 간에서 3가지 효소에 의해 포도당으로 전환되는데, 이 중 갈락토오스 1-인산염 유리딜전환효소(gluactose 1-phosphate uridyltransferase: GALT)가 결핍되어 발생한다. 갈락토오스 1-인산염 유리딜전환효소의 결핍으로 갈락토오스가 대사되지 않아 체내에 축적되어 각종 합병증을 유발한다.
갈락토오스혈증의 초기 징후로는 빨기 힘들어하기, 체중 증가 저하, 구토, 설사, 저혈당증, 간비대 등이 나타난다. 후기 징후로는 지적 장애, 황달, 복수, 패혈증, 기면, 발작, 근긴장저하, 백내장, 혼수 등이 발생한다. 신생아가 치료받지 않으면 패혈증으로 1개월 이내 사망할 수 있다. 출생 시 진단이 내려지지 않으면 간경화증과 지적 장애가 진행되어 회복이 어렵다.
진단은 병력과 신체검진, 혈액검사(갈락토오스, ALT, AST 수치 상승)를 통해 이루어진다. 치료는 신생아에게 락토오스가 없거나 갈락토오스가 없는 분유를 먹이는 것이다. 모유 섭취는 금기된다. 영아가 고형질 음식을 먹을 때는 갈락토오스가 없는 식이를 처방하며, 식품 성분 표시를 꼼꼼히 읽고 분유가 함유된 모든 음식을 피하도록 한다. 식이제한은 평생동안 지속해야 하지만, 잘 지켜도 학습장애, 언어장애, 난소부전, 신경증후군 등의 합병증이 발생할 수 있다.
간호에서는 갈락토오스의 섭취를 제한하기 위...
