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1. 간질(Epilepsy)
1.1. 정의 및 특징
간질(Epilepsy)은 일반적으로 "간질 발작(seizure)"이라고 불리는 일시적인 뇌 기능 이상으로 인해 발생하는 신경학적 장애이다. 이는 뇌의 신경세포에서 비정상적인 전기적 방전이 일어나면서 발생하는 것으로, 의식 소실, 근육 경련, 감각 이상 등의 증상이 나타난다. 간질은 2회 이상의 간질 발작이 발생한 경우 진단된다.
간질 발작은 특정 부위의 뇌 신경세포에서 시작될 수 있는데, 이를 "부분 발작"이라 하며, 전신으로 퍼져나가는 경우 "전신 발작"이라고 한다. 발작의 양상은 다양하게 나타날 수 있는데, 의식 소실 없이 국소적인 증상만 나타나는 "단순 부분 발작"부터, 의식 소실과 전신 경련이 동반되는 "전신 강직-간대 발작"까지 다양하다.
간질은 유전적, 선천적 요인뿐만 아니라 뇌 손상, 감염, 대사 장애 등 다양한 원인에 의해 발생할 수 있다. 대부분의 경우 뇌의 특정 부위에 구조적 이상이나 기능 이상이 있는 것이 원인이 된다. 간질 환자의 약 70%는 특별한 원인이 없는 "특발성 간질"이며, 나머지 30%는 뇌 손상, 뇌종양, 뇌혈관 질환 등의 "증상성 간질"에 해당한다.
간질의 정확한 병태생리는 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 신경세포의 비정상적인 과흥분성과 신경전달물질의 불균형이 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 뇌의 특정 부위에서 시작된 비정상적인 전기적 방전이 주변 뇌 조직으로 퍼져나가면서 발작이 나타나게 된다.
요약하면, 간질은 뇌의 기능 장애로 인해 발생하는 신경학적 질환으로, 다양한 원인에 의해 발작이 반복적으로 나타나는 특징을 보인다. 발작의 양상은 매우 다양하며, 정확한 발병 기전은 아직 완전히 밝혀지지 않았다.
1.2. 원인
대부분의 간질 환자들은 유전적으로 선천적인 원인으로 인해 발작을 겪는다. 선천적 원인으로 인한 발작은 성인 간질 환자의 30%, 아동 간질 환자의 80%를 차지한다. 간질을 유발하는 또 다른 주요 원인은 뇌종양, 뇌졸중, 두부외상 등의 뇌 손상이다. 뇌종양 환자의 30%, 뇌졸중 환자의 2~10%에서 간질이 발생한다. 특히 뇌경색보다는 뇌출혈이나 뇌정맥혈전증에서 간질 발생 빈도가 더 높다. 두부외상의 경우 손상이 심할수록 간질 발생 위험도가 증가하는데, 30분에서 24시간의 의식 소실 또는 기억 손실이 있는 중등도 손상은 3~4배, 뇌에 병적인 변화가 발생하거나 24시간 이상의 의식 소실이 있는 고도 손상은 15~20배 이상 위험도가 증가한다.
알코올 섭취도 간질 발병과 밀접한 관련이 있다. 알코올 금단 발작뿐만 아니라 알코올 중독으로 인한 퇴행성 뇌병증, 알코올 관련 두부외상 등이 원인이 될 수 있다. 또한 알츠하이머병 말기 환자에서도 간질 발생률이 높아진다. 뇌성마비 환자의 약 1/3에서 정신 지체가 동반되는 경우 간질 위험이 증가하며, 열성 경련 환자의 5% 정도에서 향후 간질이 발생할 수 있다.
그 밖에도 감염성 질환, 대사성 질환, 유전적 요인 등이 간질 발생의 원인이 될 수 있다. 연령별로 원인이 다르게 나타나는데, 소아기에는 유전적 요인, 출산 관련 요인, 감염 등이, 성인기에는 외상, 뇌졸중, 종양 등이 주요 원인이 된다. 이처럼 다양한 요인들이 간질 발병의 원인이 되며, 이에 대한 정확한 진단과 관리가 필요하다."
1.3. 병태생리
원인이나 seizure의 유형과 관계없이, Epilepsy의 기본적인 기전은 동일하다. 비정상적인 뇌세포의 전기신호로 인한 간헐적인 교란이다. 비정상적인 전기적 방출이 의식에 영향을 미치는 뇌의 중심부에서 일어날 수 있으며, 대뇌피질의 한 부위에 제한하여 특정한 해부학적 부위와 관련된 증상적 특징을 나타낼 수 있다. 즉, Epilepsy의 기본 병태생리는 비정상적인 뇌세포의 전기적 신호에 의한 간헐적 발작의 발생이다. 이러한 발작은 뇌의 특정 부위에 국한되어 발생할 수도 있고, 뇌 전체에 걸쳐 나타날 수도 있다. 이에 따라 발작의 증상 양상이 달라지게 된다.
1.4. 증상 및 분류
간질(Epilepsy)의 증상과 분류는 다음과 같다.
간질은 1981년 [ILAE(International League Against Epilepsy,국제간질연맹)]에서 임상 증상과 뇌파소견을 바탕으로 분류하였고, 이 분류는 현재 Epilepsy를 분류하는데 계속 사용되고 있다. 간질의 증상은 크게 부분발작과 전신발작으로 나뉜다""
부분발작은 대뇌겉질의 일부분에서 시작되는 신경세포의 과흥분성 발작을 의미하며, 단순부분발작과 복합부분발작으로 나눌 수 있다. 단순부분발작은 발작동안 의식소실이 없고 특정한 운동, 감각소실, 자율신경계 변화 등의 증상이 나타난다. 복합부분발작은 의식을 상실하거나 정지되며 불수의적 행동이 나타나는데, 측두엽을 침범하므로 발작 후 기억상실이 발생할 수 있다.""
전신발작은 대뇌양쪽반구의 광범위한 부분에서 시작되는 발작을 의미하며, 소발작, 긴장성-강대성 발작, 간대성 근경련, 무긴장성 발작 등이 포함된다. 소발작은 어린이에게 흔하며 의식을 상실하고 반응을 보이지 않거나 멍하게 응시하는 증상을 나타낸다. 긴장성-강대성 발작은 전신 경련이 나타나며 혀를 깨물고 실금, 실변을 할 수 있다. 간대성 근경련은 사지의 근육 경직과 경련이 나타나고, 무긴장성 발작은 갑자기 근육의 긴장이 소실되어 넘어지는 증상을 보인다.""
또한 간질중첩증은 10분 이상 지속되는 발작 또는 30분 이상 반복적으로 발생하는 응급상황으로, 저산소증, 저혈압, 저혈당 등의 합병증이 발생할 수 있어 즉각적인 치료가 필요하다""
1.5. 검사
Epilepsy는 간헐적으로 발생하는 질환이기 때문에 대상자의 증상을 직접 목격할 가능성이 높지 않다. 따라서 발작 증상 및 관련된 상황에 대해 자세히 병력을 청취하는 것이 매우 중요하다. 주로 발작 양상의 특징에 대한 정보, 과거력을 통한 Epilepsy 발생의 위험 인자 규명, 그리고 Epilepsy 및 다양한 신경계질환에 대한 가족력 유무 등을 파악하는 데 중점을 둔다."
Epilepsy는 대뇌피질세포의 전기적 과활...
