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1. 다운증후군
1.1. 정의
다운증후군은 21번 염색체가 정상적으로 존재하는 2개가 아닌 3개로 구성되어 있는 염색체 이상 질환이다. 이로 인해 신체 전반에 걸쳐 구조적이고 기능적인 이상이 발생하며, 가장 대표적인 특징으로는 정신지체와 함께 특징적인 안면 및 두경부, 사지 기형이 나타난다. 다운증후군은 삼체성이 가장 흔한 형태로, 전체 다운증후군 환자의 95%를 차지하며, 나머지 5%는 염색체 전좌형과 모자이크형이다. 이러한 염색체 이상은 대부분 출생전 발생하며, 특히 산모의 나이가 많을수록 발생률이 높아진다.
1.2. 원인
다운증후군의 원인은 21번 염색체의 삼체성(Trisomy 21)이 대부분을 차지하며, 이는 생식세포의 21번 염색체가 3개로 복제되어 발생하는 것이다. 이외에도 전좌(Translocation)와 모자이크(Mosaicism) 현상이 소수 원인으로 나타난다.""
전21번 삼체성은 다운증후군 사례의 약 95%를 차지하며, 이는 21번 염색체가 정상적으로 감수분열하지 못해 3개의 염색체가 생성되어 발생한다. 전좌형은 약 4%의 빈도로 나타나는데, 이는 21번 염색체의 일부가 다른 염색체의 말단에 부착되어 부분적으로 자리를 바꾼 경우이다. 모자이크 현상은 가장 드문 원인으로 약 1%를 차지하며, 일부 세포에서는 정상이지만 일부 세포에서는 21번 염색체 삼체성을 보이는 경우이다.""
산모의 나이는 다운증후군 발생과 매우 밀접한 관련이 있는데, 35세 이상의 고령 산모에게서 발병률이 높게 나타난다. 약 90%의 사례가 어머니 쪽 원인이며, 아버지의 나이는 이러한 염색체 이상에 특별한 위험요소로 작용하지 않는다.""
1.3. 증상과 징후
신생아, 소아 시기부터 머리가 작으며, 둥글고 납작한 얼굴에 코가 낮고, 눈꼬리가 올라가 있으며, 양 눈 사이가 멀어 보이는 등의 특징적인 안면 기형이 복합적으로 관찰된다. 신생아 시기에 잘 먹지를 못하고, 목이 짧고 두꺼워 보이며, 근육에 힘이 없다. 40% 정도의 환자는 선천성 심장 기형을 갖고 3% 정도에서 발생하는 식도 기형 등에 의하여 신생아 시기부터 잘 먹지 못하고 얼굴이 검푸른 색으로 변하거나, 호흡이 빠르며, 숨쉬기 힘들어 보이거나, 먹기만 하면 토하는 증상 등이 나타나는데, 이 때는 반드시 병원에서 정밀 검사를 시행하는 것이 바람직하다. 눈과 눈사이가 멀며 익상경 목으로 측경부 귀바퀴가 하방에서 견부에 걸친 피부가 새의 물갈퀴상으로 넓혀져서 익상의 경부외관을 나타내는 기형으로 터너 증후군에서 잘 나타나는데 드물게는 다운증후군, 염색체 이상 등에도 나타나는 경우가 있다. 원숭이선(simian line )손바닥을 완전히 횡단하는 굴곡선인 단일 손금이 있으며 근긴장 저하가 나타난다. 잘먹지 못하여 Gavage tube feeing을 하고 있으며 숨도 쉬기 힘들어 빈호흡 증세가 나타난다.
1.4. 진단검사
다운증후군 환자에 대한 진단검사는 다음과 같다"
산전검사를 통해 다운증후군을 진단할 수 있다. 산모혈액에서 알파-태아단백(alpha-fetoprotein) 저하, 비결합 에스트리올 저하, 성선자극호르몬 증가 등 3가지 이상의 이상소견이 있으면 정밀검사가 필요하다. 양수검사나 융모검사로 염색체 분석을 통해 확진할 수 있다.
출생 후에는 특징적인 외형 때문에 대체로 출생 직후부터 확인할 수 있지만, 염색체 검사로 최종 진단이 이루어진다. 선천성 심장기형 및 식도기형 등을 규명하기 위한 검사도 시행한다.
생후 12개월 동안에는 위장관 증상과 심장 증상을 주의 깊게 모니터링한다. 다운증후군 진단을 받으면 심장 관련 검사, 생후 1년경 심전도 검사, 2~4세에 갑상선검사와 안과검진을 받는다. 또한 치과검진, 수면과 행동문제 관찰 등 지속적으로 검사와 관찰이 필요하다.
1.5. 치료
치료는 주요 증상과 징후, 합병증 등을 고려하여 이루어진다. 대부분의 작은 심실중격결손(VSD)은 생후 첫 6개월 내에 자연적으로 폐쇄된다. 심부전이나 폐동맥 고혈압의 징후가 없다면 보존적 치료를 한다. 그러나 심부전 증상이 조절되지 않으면 생후 1년 이내에 수술적 치료를 받게 된다. 작은 VSD의 경우 수술 적응증이 되지 않으며 감염성 심내막염 예방 외에는 특별한 치료를 필요로 하지 않는다. 반면 큰 VSD는 폐동맥 고혈압이 동반되는 경우가 많아 생후 6-12개월경에 수술이 필요하다. 심방중격결손(ASD)의 경우 대부분 작은 결손은 자연폐쇄가 가능하지만, 결손이 크거나 CHF가 유발되는 경우 ASD 폐쇄 수술이 필요하다. 십이지장 폐쇄는 주로 십이지장-십이지장 문합술로 치료한다. 다운증후군의 경우 지능 장애를 치유할 수는 없지만, 합병증 관리와 재활치료, 사회복귀 등을 통해 삶의 질 향상을 도모한다. 선천성 심장기형, 소화기계 기형 등 관련 질환에 대한 조기 발견과 적극적인 치료가 중요하다.
1.6. 간호과정
1.6.1. 사정
사정은 간호과정의 첫 단계로 대상자의 건강상태와 건강요구를 파악하여 간호진단을 내리기 위한 단계이다.
간호사는 다운증후군 아동을 사정할 때 생리적 특징에 기반하여 진단을 내리는 것이 매우 중요하다. 우선 청력과 시력검사, 체계적인 신체검진을 수행해야 한다. 다운증후군 아동은 청력장애, 굴절장애와 백내장의 위험이 높기 때문이다.
또한 다운증후군이 의심되거나 산전 유전자 검사, 혈청 alpha-fetoprotein 수치 또는 양수 검체에 기초하여 확진되면 증상의 정도와 가족의 대처능력을 사정해야 한다. 다운증후군 아동의 지적장애에 대한 사정도 필요하다.
다운증후군 아동이 수술, 감염 또는 손상으로 입원한 경우 아동의 특징적인 대처양상을 주의 깊게 사정해야 한다. 다운증후군 아동은 평상시의 생활패턴과 일관성을 선호하기 때문에 식사 및 목욕과 관련된 시간과 습관, 옷 입는 순서를 포함하여 평상시 일과를 미리 알아두는 것이 중요하다.
아동이 이해할 수 있는 정보를 제공하기 위해서는 아동의 언어이해 정도와 의사소통능력을 사정하는 것도 중요하다. 배뇨, 배변, 수면 등의 특정 신체기능에 대해 아동이 사용하는 단어를 알고 있으면 입원한 아동을 더 편안하게 해줄 수 있을 것이다.
교육이나 놀이치료의 시작 전에 아동의 학습능력을 파악하는 것 역시 중요하다. 아동의 안전을 위해 어떤 절차가 필요한지 결정하기 위해 아동의 운동기술을 사정한다. 시력이나 청력장애등 감각 결손을 확인하기 위한 검사를 정기검진에 포함시킨다.
일부 결손은 아동이 물체에 다가갈 때 자세히 관찰하고 대화를 경청하며, 또는 아동의 이름을 말하게 함으로써 발견할 수 있다. 그러나 다운증후군 아동은 시력이나 청력이 정상이어도 감각자극에 대한 반응이 떨어지거나 감정이 무딜 수 있다.
균형과 조정에서의 발달지연은 낙상에 의한 손상의 위험을 증가시킨다. 팔을 꼬집는 등의 자기-자극행동(self-stimulating behavior)은 대처전략으로 사용되기도 하지만, 몸에 상해를 입힐 가능성이 있으므로 주의해야 한다.
가족들은 발달상 과업의 달성에 대한 정서적 지지를 필요로 하기 때문에 기능과 적응행동이 양호한 영역을 확인하는 것이 중요하다. 부모와 형제는 다운증후군 아동을 귀중한 구성원으로 보기 때문에 아동은 대부분 가족에게 사랑 받는다. 간호사는 이 애착을 지지해야 한다.
신체적 안전과 발달에 필요한 자극을 제공하기 위해 가족과 생활환경에 대한 사정이 매우 중요하다. 다운증후군 아동은 스스로 자극을 찾지 않으므로 색, 소리, 움직임 등으로 자극을 줄 필요가 있다.
사회적 행동에 대한 사정 또한 중요하므로 환경 속에서 놀이, 사회적 판단기술, 사회적 관심을 사정해야 한다. 다운증후군 아동은 중증 지적장애 아동이 보이는 부적절한 행동을 보일 수도 있다. 더구나 좌절이나 두려움에서 비롯된 아동 특유의 호기심이 줄어들 수 있다.
결론적으로, 다운증후군 아동의 간호는 지적장애 아동의 간호와 유사하며, 특수한 몇가지 간호만 추가된다고 볼 수 있다.
1.6.2. 간호진단
'1.6.2. 간호진단'에 따르면 다운증후군 환아의 주요 간호진단은 다음과 같다.
첫째, 아동의 발달지연, 신체적 특성, 합병증과 관련된 부모역할 장애이다. 다운증후군 환아는 신체적, 지적 특성으로 인해 부모의 돌봄 부담이 크며, 이로 인한 부모역할 수행의 어려움이 발생할 수 있다.
둘째, 지적 미성숙과 관련된 자가간호 결핍(음식 섭취, 배변)이다. 다운증후군 환아는 지적 장애로 인해 음식 섭취, 배변 등의 기본적인 자가간호 능력이 부족할 수 있다.
셋째, 취약한 빨기 능력 또는 구강기형, 얼굴근육 이완 또는 다른 이상과 관련된 성장발달 지연이다. 다운증후군 환아는 구강 및 안면 근육의 저긴장으로 인해 빨기 능력이 저하되어 이로 인한 성장발달 지연이 나타날 수 있다.
이와 같은 간호진단을 바탕으로 간호사는 환아와 가족에 대한 체계적인 간호중재를 계획하고 수행할 수 있다.
1.6.3. 간호계획
간호계획은 다음과 같다.
첫째, 환아의 상태와 발달 수준에 따른 간호 계획을 수립한다. 다운증후군 환아는 지적 장애와 운동 발달 지연 등의 특성을 보이므로, 이를 고려한 맞춤형 간호 계획이 필요하다. 구체적으로는 ① 발달 수준에 따른 기본적 자가 간호 능력 증진, ② 운동 발달 지연에 대한 적절한 중재와 보조기 사용, ③ 지적 장애에 따른 교육적 요구도 사정 및 실행 등을 계획한다. 이를 통해 환아가 최대한의 자립성을 달성하고 발달 수준에 맞는 일상생활을 수행할 수 있도록 한다.
둘째, 다운증후군 환아의 특성을 고려한 간호 중재를 계획한다. 다운증후...
