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1. 뇌전증(Epilepsy)
1.1. 정의
발작(Seizure)은 뇌의 신경원에서 전기 에너지가 갑자기 불수의적이고 비정상적으로 과다하게 방전(discharge)되는 현상이며, 간질(Epilepsy)은 반복적으로 발작이 일어나는 만성장애로 의식과 운동, 감각, 행동의 변화를 일으킨다"라고 정의할 수 있다.
1.2. 원인
1.2.1. 유전적 원인
유전적 원인은 간질/뇌전증 발작의 중요한 원인 중 하나이다. 간질/뇌전증 환자의 약 30%가 유전적 요인에 의해 발병하는 것으로 알려져 있다. 특히 소아 간질 환자의 경우에는 약 60%가 유전적 원인에 의한 것으로 보고되고 있다.
유전적 원인에 의한 간질/뇌전증은 유전자 돌연변이로 인한 이온채널 기능 이상, 신경전달물질 대사 이상, 신경세포 발달 과정의 이상 등으로 인해 발생한다. 이러한 유전적 결함은 주로 상염색체 우성 유전형태를 보이는데, 드물게 X 염색체 관련 유전, 미토콘드리아 유전 등의 형태로도 나타날 수 있다.
대표적인 유전성 간질/뇌전증 질환으로는 드라베 증후군, 베일리 웰리스 증후군, 젠슨 증후군 등이 있다. 이러한 유전성 질환들은 유전자 변이에 따른 신경세포 흥분성 조절 기능 장애로 인해 반복적인 발작이 나타나는 것이 특징이다.
따라서 유전적 원인에 의한 간질/뇌전증 환자의 경우, 약물 치료 이외에도 유전자 치료, 신경세포 이식 등의 새로운 치료법이 연구되고 있다. 또한 환자 가족에 대한 유전상담과 예방적 조치도 중요하다고 할 수 있다.
1.2.2. 후천적 원인
후천적 원인은 뇌전증 발작의 주요 유발 요인 중 하나이다. 여러 질환이나 상황으로 인해 발생할 수 있는데, 대표적인 원인으로는 뇌졸중, 두부 외상, 중추신경계 감염, 뇌종양, 대사 장애, 중독, 알레르기 등이 있다.
뇌졸중은 뇌혈관질환으로 인한 신경학적 손상을 초래하여 발작을 유발할 수 있다. 뇌경색보다는 뇌출혈이나 뇌정맥 혈전증에서 발작 발생 빈도가 더 높은 편이다. 두부 외상의 경우 손상 정도가 심각할수록 뇌전증 발생 위험이 증가한다.
중추신경계 감염은 뇌막염, 뇌염, 농양, HIV/AIDS 등이 있으며 이로 인한 신경학적 합병증으로 발작이 일어날 수 있다. 뇌종양 환자의 약 30%에서도 뇌전증이 발생한다고 알려져 있다.
대사 장애에는 전해질 이상(고칼륨혈증, 저나트륨혈증, 저혈당증 등), 신부전, 간부전 등이 포함되며 이로 인한 신경 기능 이상으로 발작이 유발될 수 있다.
약물 중독이나 알코올 남용, 알레르기 반응 등도 뇌전증의 후천적 원인이 된다. 급성 알코올 중독 시 발작이 나타나고, 알코올 금단증상 때문에 발작이 일어날 수 있다. 또한 일부 알레르기 반응은 드물게 발작을 유발하기도 한다.
이처럼 다양한 후천적 요인들이 뇌전증 발작의 원인이 될 수 있으며, 이들 질병이나 상황에 대한 적절한 진단과 치료가 뇌전증 관리에 중요하다고 할 수 있다.
1.2.3. 연령별 원인
생후 1~6개월 발작의 원인으로는 분만 손상, 뇌의 발달 이상, 선천성 기형, 중추신경계 급성 감염 등이 있다"" 6개월~2세 발작의 원인으로는 급성 열성경련, 중추신경계의 급성 감염, 분만 손상, 뇌의 발달 이상 등이 있다"" 2~6세 발작의 원인으로는 중추신경계의 급성 감염, 분만 손상, 뇌의 발달 이상, 특발성(원인이 잘 밝혀지지 않은 경우), 뇌종양 등이 있다"" 6~16세 발작의 원인으로는 특발성, 뇌종양, 중추신경계의 급성 감염, 분만 손상, 뇌의 발달 이상 등이 있다"" 성인 발작의 원인으로는 외상, 두개강 내 감염, 종양, 뇌혈관질환 등이 있다""
1.3. 병태생리
신경세포막의 통합성이 변화되면 세포는 진동수와 진폭이 증가된 흥분상태를 보이기 시작한다. 이러한 신경전도 방출의 강도가 역치에 이르면 신경계의 흥분은 주변 신경원으로 확산되며 이로 인해 경련이 초래된다. 대뇌피질에 있는 하나의 과민감성 신경원으로부터 방출되는 흥분성 메시지는 심부의 구조에 의해 조정되는 것이 정상이다. 간질발작에서는 이러한 피질의 폭발적인 전기활동이 조정되지 못한다. 그러다가 피질, 전방시상, 기저 신경절의 억제신경원들이 신경의 흥분상태가 느려지도록 하며 이처럼 억제과정이 시작되거나 또는 간질 유발성 신경원들이 소진하게 되면 경련이 멈추게 된다. 이러한 후기과정은 중추신경계의 활동을 억제하여 의식소실을 일으킨다. 경련 후의 의식손상시기를 후 발작상태(postictal state)라 부르며 수면, 홍동, 피로감 등의 증상이 나타난다. 경련성 활동으로 인해 대뇌의 산소소모와 아데노신 트리포스페이트(ATP)의 요구도가 높아진다. 공급되는 산소 및 혈당은 급속히 소비되며 이러한 요구도가 높아진다. 공급되는 산소 및 혈당은 급속히 소비되며 이러한 요구를 충족시키기 위해 경련이 진행되는 동안 대뇌에 공급되는 혈액량이 증가하게 된다. 만약 경련이 계속된다면 이러한 상태를 발작(epilepticus)이라 하는데 심한 저산소증과 젖산 산증이 일어나며 이로 인해 뇌조직의 파괴가 초래될 수 있다.
1.4. 임상증상
1.4.1. 전신 발작
전신 발작은 뇌의 전체 부위에서 발생하는 발작으로, 소발작(petit mal seizure)과 긴장성-간대성 발작(tonic-clonic seizure)이 대표적이다. 소발작은 어린이에게서 많이 나타나며, 불과 몇 초 동안 의식을 상실하고 반응을 보이지 않거나 멍하게 응시하...
