본문내용
1. 골수이형성증후군 (Myelodysplastic Syndrome, MDS)
1.1. 정의와 특징
골수이형성증후군(Myelodysplastic Syndrome, MDS)은 골수의 증식과 구성 세포들의 이형성, 비효율적인 조혈을 특징으로 하는 비정상적인 조혈모세포로부터 유래된 혈액 질환이다. 과거에는 전백혈병, 아급성 백혈병 등 다양한 이름으로 불리다가 1976년 급성 백혈병과 다른 병으로 분류되기 시작했다.
골수 안에는 조혈모세포가 있으며, 이 세포는 여러 단계를 거쳐 혈액세포(백혈구, 적혈구, 혈소판)로 성장, 분화한다. 이 질병이 발병하면 조혈모세포의 형태가 이상해지고(형성 이상) 기능을 제대로 하지 못하게 되어, 혈액세포가 제대로 성숙하지 못해 말초혈액에 혈액세포가 부족해진다. 결과적으로 적혈구, 백혈구, 혈소판 등이 감소하여 빈혈, 감염, 출혈 등의 증상이 나타난다. 초기에는 범혈구감소증(pancytopenia)이 나타났다가 후에 급성 골수성백혈병으로 전환되기도 한다. 또한 10~40% 정도의 환자는 급성 백혈병으로 이행한다."
1.2. 원인
골수이형성증후군의 원인은 정확하게 밝혀지지 않았지만, 다음과 같은 요인들이 관련되어 있다고 알려져 있다.
첫째, 연령이 높아질수록 골수 내 돌연변이가 축적되는데 골수이형성증후군과 관련된 특정한 돌연변이가 발생하는 경우 이 질환으로 진행한다고 추정된다. 즉, 세포의 분화·발생과정에서 문제가 발생하여 다음 단계로 진행하지 못한 미성숙세포가 증가하고 문제들이 축적되어 수치와 기능의 장애가 발생하여 암성 특징을 가진 질환들이 생기는 것이다.
둘째, 과거에 항암치료나 방사선치료를 시행했을 경우 이 질환이 발생할 가능성이 크다. 이는 이전의 치료로 인해 조혈모세포에 이상이 생겨 적혈구, 백혈구, 혈소판 등의 혈액 세포가 줄어들고 기능에 문제가 생기기 때문이다.
셋째, 특정 유전 질환이나 재생불량성 빈혈에서 이 질환이 발병하는 경우도 있다. 이러한 선행 질환으로 인해 조혈모세포의 이상이 초래되어 골수이형성증후군으로 진행하는 것으로 보인다.
종합하면, 골수이형성증후군은 명확한 원인은 밝혀지지 않았지만 연령 증가에 따른 골수 내 돌연변이 축적, 항암 및 방사선 치료의 부작용, 선행 유전 질환이나 재생불량성 빈혈 등이 주요한 위험 요인으로 작용한다고 할 수 있다.
1.3. 종류 및 분류
골수이형성증후군은 명확한 원인 없이 발병한 일차성 골수이형성증후군과 다른 질병에 대한 방사선치료나 항암화학요법 후에 발병하는 이차성 골수이형성증후군으로 나눌 수 있다""
또한, 말초혈액과 골수 속의 미성숙한 세포인 모세포(blast)의 비율, 세포들의 이상형성(dysplasia) 정도에 따라 여러 단계로 분류할 수 있다""
불응성 빈혈(Refractory Anemia, RA)은 빈혈을 주증상으로 골수에 모세포는 5%미만이지만 말초혈액에는 거의 없다""
불응성 철아구성(고리철적혈모구성) 빈혈 (RA with Ringed Sideroblast, RARS)은 불응성 빈혈과 거의 같은 특징을 지니지만 골수 속에 철분을 포함한 고리모양의 적아구(고리철적혈모구)(Ringed Sideroblast)가 나타난다""
여러 계열에 이형성을 보이는 불응성 혈구감소증(Refractory Cytopenia with Multilineage Dysplasia, RCMD)은 두 가지 계열 또는 그 이상의 계열에서 세포들의 10%미만이 이형성(dysplasia)을 보이고, 혈구감소증을 보인다""
여러 계열에 이형성을 보이는 불응성 철아구성 혈구감소증(RCMD with Ring Sideroblasts, RCMD-RS)은 RCMD와 거의 같은 특징을 지니지만 골수 속에 철분을 포함한 고리모양의 적아구(Ringed Sideroblast)가 나타난다""
골수모세포가 증가된 불응성 빈혈 -Ⅰ,Ⅱ(Refractory Anemia with Excess Blasts, RAEB-Ⅰ,Ⅱ)은 한 가지 또는 여러 계열의 이형성(dysplasia)과 범혈구 감소증을 보이고, Ⅰ은 골수 속의 모세포가 5~9%, 말초혈액에는 1~5%이고, Ⅱ는 골수 속 모세포가 10~19%, 말초는 5~19%를 보인다""
5q 증후군(5q-syndrome)은 빈혈을 주증상으로 말초혈액의 혈소판의 수는 정상 또는 증가되어 있고, 골수 속의 혈소판을 만드는 거핵구(megakaryocytes)도 정상이거나 증가되어 있으며, 5번 염색체의 부분 소실이 보인다""
분류되지 않는 골수이형성증후군 (MDS Unclassified, MDS-U)은 말초혈액에서는 범혈구 감소증과 1%미만의 모세포를 보이고, 골수에서는 골수계 혹은 거핵구계의 한 가지 계열에 이형성(dysplasia)과 5%미만의 모세포가 보인다""
1.4. 임상증상
일반적으로 골수이형성증후군을 확진할 수 있는 특징적인 증상은 없으며, 급성 백혈병이나 재생불량성 빈혈에서도 발생하는 범혈구감소증에 따른 증상들이 나타난다"" 즉, 적혈구 감소로 인한 빈혈이 나타날 수 있는데 빈혈이 심하면 쉽게 피로감과 전신 쇠약감을 느끼고, 운동 시에는 호흡곤란 등의 증상이 나타날 수 있다"" 백혈구의 감소로 인한 면역 저하로 잦은 감염과 혈소판 감소로 피부에 멍이 드는 출혈성 경향과 같은 증상도 나타난다"" 그 밖에 비장의 비대(20%)와 같은 증상이 있을 수 있다""
1.5. 진단방법
골수이형성증후군은 말초혈액과 골수검사 소견을 종합하여 진단한다""
골수이형성증후군의 진단은 말초혈액검사와 골수검사를 통해 이루어진다. 말초혈액검사를 통해 빈혈이나 백혈구 감소, 혈소판 감소 등의 혈구감소증을 알 수 있고, 모세포 혹은 비정상적인 형태의 세포를 관찰할 수 있다""
이상 소견이 나타나면 골수검사를 통해 확진하게 되는데, 골수내 조혈세포의 밀도, 모세포의 수, 세포의 이형성변화를 관찰할 수 있다. 또한 약 50% 이상에서 염색체 이상을 보이는데, 5, 7, 20번 염색체의 소실이나 8번 삼염색체 소견 등이 확인된다""
1.6. 치료방법
1.6.1. 보존적 치료
골수이형성증후군 환자에 대한 보존적 치료로는 수혈과 항생제 치료가 있다. 수혈은 빈혈이 심한 경우 적혈구 수혈을 해야 하고, 혈소판 감소증이 심할 경우 혈소판 수혈을 해야 한다. 또한 감염 증상이 나타날 경우 항생제 치료를 한다.
수혈은 환자의 빈혈과 혈소판 감소증을 일시적으로 해결하는 방법이지만, 수혈 횟수가 많아지면 부작용으로 간경변이나 심부전이 일어나고, 피부 침착이 발생하기도 한다. 또한 림프구가 살아있는 채로 수혈되면 이식편대숙주병이 유발될 수 있어 수혈 시 백혈구제거 필터로 여과하는 것이 필요하다.
따라서 보존적 치료는 증상을 일시적으로 완화시키지만 근본적인 치료법이 되기는 어려우며, 다른 치료법들과 병행되어야 할 것이다.
1.6.2. 조혈성장촉진인자
조혈성장촉진인자는 미성숙 세포들의 정상적 분화 및 성숙을 유도하는 치료방법으로, 저위험군 골수이형성증후군 환자에서 일부 효과가 관찰되고 있다. 그러나 백혈병으로의 진전을 지연시키는 효과는 없는 것으로 알려져 있다. 대표적인 조혈성장촉진인자로는 에리스로포이에틴(EPO), 그란로사이트-콜로니자극인자(G-CSF), 그란로사이트-마크로파지-콜로니자극인자(GM-CSF) 등이 있다. 이들 약물은 미성숙한 혈액세포의 성숙과 증식을 돕는 작용을 하므로, 빈혈이...
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