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1. 유전학: 사람 유전과 초파리 유충의 거대염색체 관찰
1.1. 멘델의 유전법칙
1.1.1. 우열의 법칙
우열의 법칙은 멘델의 유전법칙 중 첫 번째 법칙으로, 단성잡종의 제1대(F1)에서 대립하는 형질 가운데 우성의 형질만이 겉으로 나타나고 열성형질은 가려져 버린다는 것이다.
예를 들어 둥근 완두와 주름진 완두를 교배하면 후대(F1)에서는 모두 둥근 완두(우성형질)만 나타나고 주름진 완두(열성형질)는 나타나지 않는다. 이는 둥근 완두의 형질이 주름진 완두의 형질에 비해 우성이기 때문이다.
즉, 우열의 법칙에 따르면 서로 대립하는 두 가지 형질 중 강한 발현 능력을 가진 우성형질이 잡종 제1대에 나타나고, 약한 발현 능력을 가진 열성형질은 가려지게 된다. 이를 통해 멘델은 유전형질이 불연속적으로 유전된다는 사실을 밝혀냈다.
1.1.2. 분리의 법칙
분리의 법칙은 잡종 제2대(F2)에 있어서 우성:열성의 형질이 일정한 비(완전우성에서는 3:1, 불완전 우성에서는1:2:1)로 분리한다는 법칙이다. 즉, 잡종 제1대(F1)에서 관찰되는 우성형질만이 표현되었던 것이, 잡종 제2대(F2)에서는 우성형질과 열성형질이 일정한 비율로 분리되어 나타난다는 내용이다. 이는 멘델이 완두콩 실험을 통해 관찰한 결과로, 서로 대립하는 유전자가 분리되어 자손에게 독립적으로 전달되는 것을 의미한다. 완전우성의 경우 우성:열성의 비율이 3:1로 나타나고, 불완전우성의 경우에는 1:2:1의 비율로 나타난다.""
1.1.3. 독립의 법칙
독립의 법칙은 양성잡종 이상인 다성잡종에 있어서 각 대립형질은 독립해서 우열의 법칙과 분리의 법칙에 따라 유전한다는 것이다. 즉, 양성잡종에서 2쌍의 대립형질에 대한 유전방식을 관찰할 경우 잡종 제1대에서는 2쌍 중 우성형질들만 나타나고, 이것들의 잡종 제2대에서는 2쌍의 형질의 조합이 9:3:3:1의 비율로 나타나며, 이를 분석하면 단독형질일 경우 각각 3:1의 분리비가 된다.
이는 멘델이 완두를 이용하여 관찰한 결과로, 양성잡종에서 서로 다른 형질이 유전되는 것은 각각의 형질이 독립적으로 유전되기 때문이다. 예를 들어 완두에서 색깔과 모양이 서로 다른 형질이 잡종 교배에서 독립적으로 유전되는 것을 관찰할 수 있다. 즉, 완두의 색깔(황색 대 녹색)과 모양(둥근 대 주름진)은 상호 독립적으로 유전된다는 것이다.
이처럼 멘델의 독립의 법칙은 하나의 형질이 다른 형질과 관계없이 독립적으로 유전된다는 것을 보여준다. 이는 유전자들이 독립적으로 분리되고 재배열되어 다양한 조합의 유전자형이 만들어질 수 있음을 의미한다. 이를 통해 유성생식 생물들의 유전적 다양성이 증가하게 된다.
1.2. 유전학 용어
1.2.1. 형질과 대립 형질
'형질과 대립 형질'이란 말에 대해 살펴보면, 생물체가 가지고 있는 여러 모양이나 성질 중에서 유전되는 형질을 "유전 형질"이라고 하고, 서로 대립 관계에 있는 반대되는 형질을 "대립 형질"이라고 한다.
예를 들어 완두콩의 색깔은 노란색과 녹색이 대립 형질이 된다. 즉, 완두콩은 노란색과 녹색이라는 두 가지 다른 형태의 색깔을 가질 수 있는데, 이 두 가지 형질이 서로 대립하고 있다는 뜻이다. 멘델의 유전 실험에서도 우성 형질과 열성 형질이 대립 관계에 있었다.
따라서 '형질과 대립 형질'이란 생물체가 가지고 있는 여러 가지 모양이나 성질 중에서 유전되는 특성들이 서로 대립하는 관계에 있는 것을 의미한다고 할 수 있다.
1.2.2. 우성과 열성
대립 형질을 가진 순종끼리 교배했을 때, 잡종 제 1대(F1)에서 표현형으로 나타나는 형질이 우성이다. 즉, 우성 형질은 열성 형질에 비해 발현되는 능력이 높은 형질이다. 반면 열성 형질은 잡종 제 1대(F1)에서 표현형으로 나타나지 않고 잡종 제 2대(F2)에서 비로소 나타나는 형질이다. 따라서 열성 형질은 우성 형질에 비해 발현되는 능력이 낮은 형질이라 할 수 있다.
예를 들어 완두의 경우, 황색 완두는 우성 형질이고 녹색 완두는 열성 형질이다. 또한 매부리코는 우성 형질이고 납작한 코는 열성 형질이다. 이처럼 우성 형질은 열성 형질에 비해 발현되는 능력이 높아 표현형으로 더 잘 나타난다.
1.2.3. 유전자형과 표현형
유전자형은 생물의 형질을 나타내는 유전자를 기호로 표시한 것으로, 대립 형질을 나타내는 유전자는 반드시 쌍으로 나타난다. 예를 들어 RR, Rr, rr와 같이 표현된다. 반면 표현형은 겉으로 드러나 보이는 형질을 말한다. 즉, 완두가 황색이냐 녹색이냐와 같은 모습이다.
사람의 유전형질을 보면 이마선은 곡선(M형)/직선(V형), 코는 매부리코/낮은 코, 혀말기는 가능/불가능, 눈꺼풀은 쌍꺼풀/외꺼풀, 귓볼은 분리형/붙은 형, 보조개는 있음/없음, 주근깨는 있음/없음, 머리카락은 곱슬/생머리 등이 있다. 이러한 유전형질들은 대립 유전자의 작용에 따라 우성의 형질과 열성의 형질로 나뉘어 나타나게 된다.
따라서 유전자형은 유전물질인 유전자의 조성을, 표현형은 실제로 드러나는 생물의 모습을 나타내는 개념이다. 유전자형은 유전자의 구성을 알려주며, 표현형은 이러한 유전자의 발현 결과를 보여준다고 할 수 있다.
1.2.4. 순종과 잡종
순종은 우성 형질만 또는 열성 형질만 가져 자가 수분을 계속했을 때, 같은 표현형의 자손만 나타나는 생물을 말한다. 순종의 유전자형은 RR, rr, YY, yy 등으로 나타낸다.
반면 잡종은 우성 형질과 열성 형질을 모두 가져 우성과 열성의 자손이 모두 나타나는 생물을 말하고 유전자형은 Rr, Yy 등으로 나타낸다.
즉, 순종은 동일한 유전자형을 가져 자가 수분을 해도 같은 표현형이 나타나는 반면, 잡종은 서로 다른 유전자형을 가져 우성과 열성의 자손이 모두 나타난다는 차이가 있다. 순종은 균일한 유전적 구성을 가지고 있는 반면, 잡종은 유전적으로 이질적인 특성을 나타낸다고 볼 수 있다.
1.2.5. 자가 수분과 타가 수분
자가 수분과 타가 수분에 대한 내용은 다음과 같다.
자가 수분은 한 개체나 한 꽃 안에서 수분이 일어나는 것을 말한다. 반면 타가 수분은 다른 개체 사이에서 일어나는 수분을 말한다. 식물은 자가 수분과 타가 수분을 통해 번식을 한다.
자가 수분은 수정 과정이 동일한 개체 내에서 이루어지므로 자손의 유전형질이 부모와 거의 동일하다. 이로 인해 순종이 유지되고 유전적 다양성이 낮아진다. 하지만 타가 수분은 다른 개체 간에 일어나므로 유전자의 섞임이 일어나 자손의 유전형질이 부모와는 다르게 나타날 수 있다. 따라서 타가 수분을 통해 새로운 변이가 발생하고 유전적 다양성이 증가하게 된다.
자가 수분과 타가 수분은 식물의 번식 방식에 따라 다양하게 나타난다. 대부분의 피자식물은 꽃가루가 다른 개체의 암술로 이동하는 타가 수분을 하지만, 어떤 식물들은 자가 수분을 한다. 자가 수분을 하는 식물은 자가 불화합성 유전자가 결여되어 있거나, 그 유전자가 발현되지 않아 자가 수분이 가능하다. 또한 자가 수분이 더 유리한 환경에 서식하는 식물들도 자가 수분을 한다.
결과적으로 자가 수분과 타가 수분은 식물의 번식 방식에 따라 유전적 다양성에 큰 영향을 미친다. 자가 수분은 유전적 다양성을 낮추지만 순종을 유지하는 데 유리하고, 타가 수분은 새로운 변이를 발생시켜 유전적 다양성을 증가시키는 데 유리하다.
1.3. PTC 미각검사
대부분의 사람은 PTC(phenylthiocarbamide)를 물에 녹여 그 약을 혀에 대었을 때 그 맛을 느낄 수 가 있으나, 일부 사람은 그 맛을 전혀 느끼지 못하는 수가 있다. 쓴맛을 느낄 수 있는 사람은 "우성(TT, Tt)"...
