본문내용
1. 사례 개요
2살 된 여자 아기는 32주의 재태기간으로 태어났으며, 괴사성 장염으로 인해 회맹판을 포함한 소장의 작은 부분을 제거하는 수술을 받았던 병력이 있다. 수술 후 회복이 순조로웠고 어머니에 의하면 정상적으로 발달하며 몸무게도 잘 늘고 있다. 어머니는 아기의 식욕이 좋고 다양한 식단을 섭취하며 대변 양상의 이상도 없다고 한다. 그러나 6개월 전 다른 병원 방문 이후로 점점 창백해지는 것에 대해 걱정하고 있다. 신체검사 결과 전반적으로 건강한 모습이지만 창백한 피부와 결막을 보이고 복부 수술 흉터가 잘 낫고 있었다. 혈액 검사 결과 헤모글로빈 7g/dL, 평균 적혈구 용적 110fL, 망상 적혈구 비율 2%로 나타났으며 어지러움도 호소하고 있다. 이를 통해 이 아기는 겸상적혈구 빈혈로 진단되었다. []
2. 문헌고찰
2.1. 겸상적혈구 빈혈의 정의
겸상적혈구 빈혈은 정상 성인의 헤모글로빈의 일부 또는 전체가 비정상적인 낫 모양 헤모글로빈으로 대체되어 있는 일련의 질환인 헤모글로빈 이상증을 총칭하는 용어이다. 겸상세포질환은 낫 모양 헤모글로빈과 관련된 임상, 혈액, 원인의 특징이 있는 모든 장애를 뜻하는 용어이며, 주로 겸상적혈구빈혈을 의미하는 것으로 사용된다. 겸상적혈구빈혈은 SS와 동종접합 세포성 질환으로 불리기도 한다. 겸상세포질환의 형태에는 겸상적혈구빈혈, 겸상적혈구-C질환, 겸상적혈구-헤모글로빈 E질환, 겸상적혈구 지중해성 빈혈 등이 있다. 낫 모양 헤모글로빈 생산을 결정하는 유전자는 상염색체상에 위치하고 있어 감지하기 쉬우며, 우성유전자에 속한다.
2.2. 겸상적혈구 빈혈의 원인
엽산 결핍은 엽산의 섭취가 줄어들어 있거나, 요구량이 증가하는 경우에 발생할 수 있다. 임신부나 성장기의 청소년 등에서는 체내 엽산 소모가 커지기 때문에 결핍이 올 수 있으며, 투석 환자에서는 손실로 인해 결핍이 올 수 있다. 그 외에도 흡수장애를 일으키는 질환에서도 부족해질 수 있다.
비타민 B12(코발아민)의 결핍은 섭취 부족과 흡수 이상, 대사 질환 등에서 발생할 수 있다. 채식주의자나 악성빈혈을 갖고 있는 엄마에게 수유를 받는 유아 등에서는 섭취가 불량할 수 있다. 위산 분비에 장애가 발생할 수 있는 경우인 저위산증이나 위산분비억제제를 장기 투여한 경우 등에서는 흡수가 잘되지 않으며, 위 절제나 악성 빈혈, 손상 등에 의해 내인인자가 결핍된 경우에도 흡수가 정상적으로 이루어지지 않는다. 소장 내강에 이상이 생긴 경우나 회장 말단에 이상이 발생한 경우, 회장을 절제한 환자에서는 비타민 B12(코발아민)의 흡수장애가 일어난다. 대사 질환과 수용체 이상 등의 질환에서도 유발될 수 있다.
이와 같이 엽산과 비타민 B12(코발아민)의 결핍은 겸상적혈구 빈혈의 주요 원인이 된다. 결핍된 영양소로 인해 DNA 합성이 저해되면서 핵의 성숙이 장애를 받아 거대 적아구가 생성되는 것이다.
2.3. 겸상적혈구 빈혈의 병태생리
낫 모양의 적혈구에 의한 폐쇄와 적혈구 파괴정도 증가가 겸상적혈구 빈혈의 주요한 병태생리이다. 단단한 낫모양 세포가 서로 얽혀 미세순환계를 차단시켜 혈관폐색을 일으키고, 이로 인해 조직 내로 흐르던 혈액공급이 중단되며 국소적 저산소증이 발생한다. 국소성 허혈 및 경색과 같은 증상이 발생하게 되는데, 겸상적혈구화와 장기의 경색증은 비대증을 동반한 울혈, 국소빈혈 및 반복적 파괴를 동반한 경색, 섬유조직(반흔)으로 대체되는 순으로 진행된다. 또한 겸상적혈구 빈혈로 인해 발생하는 합병증의 대부분은 이러한 과정을 따라 진행되어 신체 여러 기관에 영향을 끼치게 되는 것이다. 결과적으로 낫 모양 적혈구로 인한 혈관 폐색과 용혈성 빈혈이 겸상적혈구 빈혈의 핵심적인 병태생리적 기전이라고 할 수 있다.
2.4. 겸상적혈구 빈혈의 증상
겸상적혈구 빈혈 환자는 일차적으로 낫 모양의 적혈구에 의한 폐쇄와 적혈구 파괴정도가 증가하는 특징을 보인다. 단단한 낫모양 세포가 서로 얽혀 미세순환계를 차단시켜 혈관폐색을 일으킨다. 이로 인해 조직 내로 흐르...
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