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1. 서론
선천성 갑상선기능저하증은 태아기부터 갑상선 기능의 저하로 인해 발생하는 질환이다. 과거에는 크레틴증이라고 불리기도 하였으며, 신생아 3,000~5,000명당 약 1명 꼴로 발생한다. 대부분의 경우 갑상선 발달의 이상으로 인해 발생하지만, 간혹 갑상선 호르몬 합성 장애로 인해 발생하기도 한다. 생후 1개월 이내에 발견하여 적절한 치료를 하지 않으면 심각한 지능 저하를 초래할 수 있기 때문에 조기 발견과 치료가 매우 중요하다. 이에 선천성 갑상선기능저하증의 정의와 원인, 증상과 징후, 치료 방법, 신생아 간호 등에 대해 살펴보고자 한다.
2. 선천성 갑상선기능저하증의 정의와 원인
선천성 갑상선기능저하증은 태아기부터 갑상선이 발달되지 않거나 갑상선 호르몬의 합성 장애와 같은 다양한 원인에 의해 갑상선 기능이 저하되는 상태이다. 과거에는 크레틴증이라고도 불렸다. 선천성 갑상선기능저하증의 가장 흔한 원인은 갑상선 형성 부전이며, 전체 환자의 약 80%를 차지한다. 대부분 산발적으로 발생하고, 그 외 원인으로는 갑상선 호르몬 합성 장애가 10~15%를 차지하는데, 이는 상염색체 열성 유전으로 발생한다. 드물게 산모의 갑상선 호르몬의 원료가 되는 요오드의 섭취 부족, 갑상선 자극 호르몬의 결핍, 항갑상선제 사용 등이 원인이 될 수 있다. 영구적 선천성 갑상선기능저하증은 갑상선 발달장애나 갑상선호르몬 합성에 필요한 효소 결핍, 뇌하수체 기능장애 등이 원인이며, 일시적 선천성 갑상선기능저하증은 모체에게 항갑상선제나 천식 진해제를 투여하였을 때 갑상선 호르몬의 분비가 억제되어 나타난다. 또한 많은 미숙아에서 시상하부와 뇌하수체의 미성숙으로 인해 출생 시 갑상선기능저하증이 나타날 수 있으나, 대부분 일과성이며 치료할 필요가 없다.
3. 선천성 갑상선기능저하증의 증상과 징후
선천성 갑상선기능저하증 환아는 출생 시 체중과 신장이 대부분 정상이다. 출생 시 임상 증세를 보이는 경우는 5%에 불과하며, 출생 때까지 어머니의 갑상선 호르몬이 태아에게 어느 정도 공급되므로 생후 2~3개월까지도 임상 증상이 잘 나타나지 않을 수 있다....
