본문내용
1. 서론
1.1. 선천성 갑상선 기능 저하증의 정의
선천성 갑상선 기능 저하증이란 선천적으로 갑상선의 기능이 저하된 상태를 의미한다. 신생아 3,000~5,000명당 1명의 빈도로 발생하며, 과거에는 크레틴병이라고 불리기도 했다. 대부분 갑상선이 잘못 형성되어 발생하지만, 간혹 유전적으로 갑상선호르몬이 합성되지 못하여 발생하기도 한다. 또한 생후 1개월 이내에 발견하여 치료하지 않으면 지능 저하를 초래할 수 있다. 따라서 선천성 갑상선 기능 저하증은 선천적으로 나타나는 질환이며, 조기 발견과 적절한 치료가 중요하다.
1.2. 연구의 필요성과 목적
선천성 갑상선 기능 저하증의 연구는 필수적이다. 이 질환은 출생 시 체중과 신장이 정상이지만, 갑상선 호르몬의 결핍으로 인해 심각한 신경학적 합병증이 발생할 수 있기 때문이다. 조기 발견과 적절한 치료를 통해 이러한 합병증을 예방할 수 있으므로, 연구의 목적은 선천성 갑상선 기능 저하증의 병인과 발생 기전을 규명하고 진단 및 치료 방법을 개선하여 환자의 예후를 향상시키는 데 있다.
2. 선천성 갑상선 기능 저하증의 병인과 병태생리
2.1. 원인
선천성 갑상선 기능 저하증의 원인은 다양하다. 대부분 비유전성이며 15% 정도만 우성유전으로 발생한다. 선천성 갑상선기능 저하증은 크레틴병이라고도 하는데, 태아기부터 갑상선의 형성부전이나 갑상선 호르몬의 합성장애 등과 같은 다양한 원인에 의해 갑상선 기능이 저하된 상태이다. 선천성 갑상선 저하증은 일반적으로 자연적인 유전자 변이, 효소 결핍에 의한 상염색체 열성유전, 갑상선의 형성이상증이나 무형성증, CNS-갑상선 되먹임 기전의 상실 및 요오드 결핍 때문에 발생한다.
갑상선 호르몬을 합성하는 과정에서 요오드를 필요로 하며 카테콜아민은 골 조직으로 칼슘을 이동시켜 혈중 칼슘농도를 저하시킨다. 갑상선 호르몬은 열생산과 중추신경계 성숙에 관여하기 때문에 부족시 지능발달이 저하된다. 또한 카테콜아민 기능을 증진시켜 심장기능을 강화하고 피부의 구조유지에도 관여한다. 따라서 부족시 점액수종, 황달, 부종, 푸석푸석한 얼굴 등의 증상이 나타난다.
2.2. 갑상선 호르몬의 생성과 역할
갑상선은 갑상선호르몬과 칼시토닌의 2가지 호르몬을 분비한다. 갑상선 호르몬은 다시 thyroxine(T4)과 triodothyronine(T3)의 2가지 호르몬으로 구성된다. 갑상선호르몬의 분비는 뇌하수체 전엽의 갑상선자극호르몬에 의해 조절되며 갑상선자극호르몬은 시상하부의 갑상선자극호르몬 유리호르몬에 의해 분비가 조절된다. 따라서 갑상선 기능저하나 갑상선 기능항진은 갑상선의 결함이나 TSH 또는 TRF 분비의 교란으로부터 초래된다. T3와 T4는 그 기능이 동일하므로 갑상선호르몬으로 통칭한다.
갑상선호르몬의 합성은 음식물을 통해 섭취된 요오드와 티로신에 의해 이루어진다. 갑상선은 여분의 호르몬을 저장할 수 있는 유일한 내분비선으로서 혈액에서 운반될 때는 thyroxine-binding globulin(TBG)과 결합된 상태로 운반되며 호르몬이 대사작용을 하기 전에 TBG와 분리된다.
갑상선호르몬의 주요 생리적 작용은 기초대사율을 조절함으로써 성장과 조직의 분화를 조절하는 것이다. 성장호르몬(GH)과 달리 갑상선호르몬(TH)은 신체조직의 성장과 발달에 영향을 미치는 다양한 작용에 관여한다. 따라서 갑상선호르몬의 결핍은 뇌하수체 기능저하증의 경우보다 성장에 훨씬 심각한 영향을 미친다.
2.3. 선천성 갑상선 기능 저하증의 발생 기전
선천성 갑상선 기능 저하증의 발생 기전은 다음과 같다.
갑상선은 갑상선호르몬과 칼시토닌의 2가지 호르몬을 분비하는데, 갑상선호르몬은 다시 thyroxine(T4)과 triodothyronine(T3)의 2가지 호르몬으로 구성된다. 갑상선...
