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1. 터너증후군의 정의와 증상
1.1. 정의
터너증후군은 상염색체 수는 정상이지만, 성염색체 X가 1개 부족하여 여아의 성염색체가 XO의 형태를 나타내는 유전적 질환이다. 정상 여성은 XX 염색체를 가진다.
1.2. 신체적 증상
1.2.1. 저신장
터너증후군 환자들은 출생 후 3세까지는 정상과 비슷하게 성장하나, 5세부터는 또래보다 지연된 키 성장을 보인다. 사춘기에는 특히 성장이 느려지며, 성인이 되어서도 최종 신장이 120~140cm밖에 되지 않는다. 이는 성염색체 X가 1개 부족하여 여아의 성염색체가 XO의 형태를 나타내는 터너증후군의 특징적인 증상이다. 정상 여성에 비해 X염색체가 1개 부족하기 때문에 성장에 지연이 발생하는 것이다. 터너증후군 환자들의 저신장은 출생 후 3년간 정상 성장을 보이다가 5세부터 또래에 비해 성장이 지연되기 시작하며, 사춘기에 특히 더 느린 속도로 자란다. 성인이 되어서도 최종 신장이 정상 여성보다 약 20~30cm 정도 작은 것이 특징이다. 이러한 저신장은 터너증후군 환자들의 주된 증상 중 하나로, 정상적인 성장 호르몬 분비 기능의 부족으로 인해 발생한다. 터너증후군 환자들은 성장 호르몬 치료를 통해 키가 약 10cm 정도 더 자랄 수 있지만, 또래에 비해 여전히 작은 신장을 보이게 된다. 따라서 터너증후군 환자들의 저신장은 유전적 원인에 의한 것으로, 성장 호르몬 치료로도 완전한 치료가 어렵다고 볼 수 있다.
1.2.2. 성기 발육부전
정상적인 여성에 비해 X염색체가 1개 부족하기 때문에 터너증후군 여성의 유방이 온전하게 발달하지 않아 가슴이 넓어 보인다. 또한 성기의 외형이 미숙하고 음모가 자라지 않는다. 여성호르몬의 부족으로 인해 월경을 시작해도 월경이 없는 원발성 무월경이 나타나며, 대부분 불임이다. 이처럼 터너증후군 환자는 정상적인 성기 발달이 이루어지지 않아 난소기능 부전과 불임 등의 문제를 겪게 된다.
1.2.3. 림프관 폐쇄와 기타 증상
터너증후군 환자들은 태아 시기 림프관 폐쇄가 일어나 림프 부종이 발생한다. 림프관 폐쇄로 인해 태어날 때부터 몸 전체에 부종이 있는 경우가 많고, 특히 목 부근에 부종이 나타나 짧고 두꺼운 목을 가지게 된다. 또한 목덜미 아래까지 내려와 있는 머리카락 선이 특징이다. 이외에도 팔과 손, 다리와 발의 길이가 다른 경우가 많아 4번째 손가락과 발가락이 다른 손가락과 발가락에 비해 유독 짧게 나타나며, 팔을 곧게 펴면 팔꿈치 아래가 바깥쪽으로 굽어있는 외반주가 관찰된다. 터너증후군 환자들은 이러한 특징적인 신체 부위의 변형이 나타나며, 이 외에도 신장질환, 당뇨, 갑상선 부전, 심혈관 질환 등 다양한 의학적 문제가 발생할 수 있다. 특히 터너증후군 환자가 성장할수록 노화에 따라 고혈압이 흔히 발생하고 대동맥 비대 위험이 증가하여 심혈관 질환이 발생할 가능성이 높다. 종합해보면, 터너증후군 환자들은 태아 시기부터 신체 여러 부위에서 다양한 기형과 기능 이상이 나타나며, 이후 성장과 함께 추가적인 합병증이 발생할 수 있는 질환이라고 할 수 있다.
1.3. 지적 능력 및 기타 의학적 문제
터너증후군 환자들의 지적 능력 및 기타 의학적 문제는 다음과 같다.
대부분의 터너증후군 환자들은 지능이 정상인들과 크게 차이가 없다. 그러나 일부 환자들에서는 공간지각능력, 수학적 개념, 비언어적 기억, 주의집중 등에 어려움을 보이며 학습장애를 나타낸다. 이러한 인지적 문제는 조기에 심리적, 언어적 치료와 학습치료를 병행하면 완화될 수 있다.
터너증후군 환자들은 신장질환, 당뇨, 갑상성 부전, 심혈관 질환, 골다공증, 잦은 중이염 등 청력 상실, 사시...
