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1. 조현병의 정의 및 병태생리
1.1. 정의
조현병(schizophrenia)은 말과 행동, 감정, 인지 등 다양한 영역에서 복합적인 증상들이 나타나는 정신병적 상태를 이르는 용어이다. 조현병이란 사전적으로 "현악기의 줄을 고르다"라는 뜻을 가지고 있는데, 이는 조현병 환자의 모습이 마치 현악기가 제대로 조율되지 않은 것처럼 혼란스러운 상태를 보인다는 데서 비롯된 것이다. 조현병 환자들은 사고의 장애, 망상, 환각, 현실과의 괴리감, 기이한 행동 등의 증상을 나타낸다. 조현병은 인종, 사회적 지위, 성별, 문화와 관계없이 발생하며, 평생 유병률은 약 1%로 추정된다. 대부분 후기 청소년기 또는 성인 초기에 발병하며, 호발 연령은 남성의 경우 15~25세, 여성의 경우 25~35세이다.
1.2. 병태생리
조현병의 병태생리는 다양한 요인들이 복합적으로 작용하여 발생하는 것으로 알려져 있다. 특히 신경생물학적 요인과 유전적 요인이 중요한 역할을 하는 것으로 밝혀졌다.
먼저, 신경생물학적 요인으로는 뇌 신경회로와 신경전달물질의 이상이 대표적이다. 조현병 환자의 경우 전두엽, 측두엽, 변연계 등의 뇌 부위에서 구조적 및 기능적 이상이 관찰된다. 이러한 뇌 부위는 사고, 정서, 지각 등의 기능을 담당하는 곳으로, 이들의 기능 저하로 인해 조현병의 핵심 증상인 사고장애, 지각장애, 정서장애 등이 발생하게 된다.
또한 신경전달물질 중 특히 도파민의 불균형이 조현병의 주요 병인으로 알려져 있다. 도파민은 운동기능, 인지, 정서 등에 관여하는데, 조현병 환자의 경우 도파민 수용체의 과활성화로 인해 망상, 환각 등의 양성증상이 나타나게 된다. 한편 다른 신경전달물질인 세로토닌과 glutamate의 이상도 조현병의 병태생리에 관여하는 것으로 알려져 있다.
유전적 요인도 조현병의 병태생리에 중요한 역할을 한다. 조현병의 유전적 취약성은 가계 연구와 쌍생아 연구를 통해 입증되었다. 일란성 쌍생아의 경우 45-65%의 발병률을 보이는 반면, 이란성 쌍생아의 경우 약 10-15%의 발병률을 보인다. 또한 부모 중 한 명이 조현병일 경우 자녀의 발병률은 약 10-15%로 높아지며, 부모 둘 다 조현병일 경우 자녀의 발병률은 40% 이상으로 보고되고 있다.
이처럼 유전적 요인은 신경생물학적 기질을 형성하여 조현병의 발병에 기여하게 된다. 구체적으로 몇 가지 유전자(예: 신경발달 관련 유전자, 도파민 관련 유전자 등)가 조현병 발병과 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 이러한 유전적 소인은 환경적 스트레스나 약물 남용 등의 위험 요인과 상호작용하여 조현병을 유발하게 된다.
요약하면, 조현병의 병태생리는 신경생물학적 요인과 유전적 요인이 복합적으로 작용하여 발생한다고 볼 수 있다. 뇌 신경회로와 신경전달물질의 이상, 특히 도파민 체계의 불균형, 그리고 유전적 취약성이 주요 병인으로 작용하며, 이러한 생물학적 기질이 환경적 요인과 상호작용하여 조현병의 발병을 야기한다고 이해할 수 있다.
2. 조현병의 원인
2.1. 생물학적 요인
2.1.1. 유전적 요인
조현병은 유전적 요인과 밀접한 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 가계 조사, 쌍생아 연구, 입양 연구 등 다양한 역학 연구들을 통해 유전적 소인이 조현병 발병에 중요한 역할을 한다는 것이 밝혀졌다.
가족력은 조현병 발병의 주요 위험 요인 중 하나이다. 일반적으로 일반 인구의 조현병 평생 유병률은 약 1%인데 반해, 부모 중 한 명이 조현병인 경우 자녀가 걸릴 확률은 약 15%, 양친 모두 조현병인 경우 자녀 발병률은 약 35%로 크게 증가한다. 이는 유전적 요인이 조현병 발병에 중요한 역할을 한다는 것을 보여준다.
쌍생아 연구 결과에서도 유전적 요인의 영향을 확인할 수 있다. 일란성 쌍둥이의 경우 한 명이 조현병에 걸리면 다른 한 명도 걸릴 확률이 약 50%인 데 비해, 이란성 쌍둥이의 경우 그 확률은 약 15%에 불과하다. 이는 조현병이 유전적 소인과 밀접한 관련이 있음을 시사한다.
입양 가정 연구에서도 유전적 요인의 영향이 확인되었다. 생물학적 부모 중 한 명이 조현병인 경우 입양된 자녀의 발병률은 일반 인구에 비해 약 10배 높은 것으로 나타났다. 이는 환경적 요인보다는 유전적 요인이 조현병 발병에 더 큰 영향을 미치는 것을 보여준다.
이처럼 유전적 요인은 조현병 발병의 핵심 요인으로 간주되며, 유전자 변이와 관련된 연구들도 활발히 진행되고 있다. 특히 도파민, 세로토닌, 글루타민 등의 신경전달물질...
