본문내용
1. 혈우병의 개요
1.1. 혈우병의 정의
혈우병이란 응고인자의 결핍이나 결손을 특징으로 하는 선천적 혈액응고장애 질환이다. 결핍된 응고인자 종류에 따라 혈우병A(응고인자VIII 결핍), 혈우병B(응고인자IX 결핍), 혈우병C(응고인자XI 결핍) 등이 있다. 성염색체열성으로 유전하기 때문에 대부분 남아에서만 볼 수 있지만, 전체 혈우병의 20 - 30%정도는 가족력 없이 개체 돌연변이에 의해 나타난다. 혈우병의 종류를 응고인자의 농도에 따라 분류할 수 있는데, 정상인의 혈액 내 응고인자 농도를 100%로 하였을 때 1%이하를 중증(severe), 1-5%를 중등도(moderate), 5-40%를 경증(mild)으로 분류한다.
1.2. 혈우병의 종류
혈우병의 종류는 주로 결핍되는 응고인자의 종류에 따라 구분되며, 대표적인 것에는 혈우병 A, 혈우병 B, 혈우병 C 등이 있다.
혈우병 A는 응고인자 VIII의 결핍으로 인해 발생하는 질병이다. 이는 전체 혈우병 환자의 약 80-85%를 차지하며, 가장 흔한 유형의 혈우병이다. 혈우병 A는 성염색체 열성으로 유전되어 주로 남성에게서 발병한다.
혈우병 B는 응고인자 IX의 결핍으로 인해 발생하며, 전체 혈우병 환자의 약 15-20%를 차지한다. 혈우병 B 역시 성염색체 열성으로 유전되며, 마찬가지로 주로 남성에게서 발병한다.
혈우병 C는 응고인자 XI의 결핍으로 발생하며 매우 드문 질환이다. 전체 혈우병 환자의 약 1-3%를 차지한다. 혈우병 C는 상염색체 우성으로 유전되어 남녀 모두에게서 발병할 수 있다.
이 외에도 von Willebrand 인자 결핍으로 인한 von Willebrand 병, 기타 응고인자의 결핍으로 인한 혈액응고 장애 등이 혈우병의 종류에 포함된다.
이처럼 혈우병은 결핍되는 응고인자에 따라 다양한 유형으로 구분되며, 각각의 특성과 유전 양상, 임상 증상 및 치료법이 다르다고 할 수 있다.
1.3. 혈우병의 분류
혈우병의 종류는 결핍된 응고 인자의 종류에 따라 크게 혈우병 A, 혈우병 B, 혈우병 C로 분류할 수 있다"" 혈우병 A는 응고인자 VIII의 결핍을 특징으로 하며, 혈우병 B는 응고인자 IX의 결핍을 특징으로 한다"" 혈우병 C는 응고인자 XI의 결핍을 특징으로 하는데, 상대적으로 발병률이 낮아 자주 언급되지 않는 편이다"" 이들 세 가지 유형의 혈우병은 양상이 매우 유사하지만 정도의 차이가 있다"" 즉, 각각의 혈우병에서 결핍된 응고인자의 농도에 따라 중증, 중등도, 경증의 세 가지 단계로 분류할 수 있다"" 중증인 경우에는 1%미만의 낮은 응고인자 농도로 인해 자발적인 출혈이 나타날 수 있고, 중등도인 경우 1-5% 수준의 응고인자 농도로 외상이나 수술 시 심한 출혈을 보이며, 경증인 경우 5-40% 수준의 응고인자 농도로 심각한 외상이나 큰 수술에서만 심한 출혈이 나타난다""
2. 혈우병 A 질환
2.1. 혈우병 A의 병인
혈우병 A는 혈액 응고 인자 VIII의 결핍으로 인해 발생하는 질환이다. 혈액 응고 인자 VIII은 혈액 응고 과정에서 중요한 역할을 하는데, 이 인자가 부족하거나 비정상적인 경우 출혈이 잘 일어나게 된다. 혈우병 A의 경우 대부분이 유전적으로 발생하는 질환이다. 혈우병 A는 X 염색체 열성 유전 질환으로 대부분 남성에게 나타난다. 정상 개인의 경우 혈액 내 응고 인자 VIII의 농도가 100%이지만, 혈우병 A 환자의 경우 그 농도가 1% 미만인 경우가 많다. 응고 인자 VIII의 농도가 낮을수록 출혈의 위험성이 더 높아진다.
중증 혈우병 A의 경우 응고 인자 VIII의 농도가 1% 미만이어서 일상적인 활동이나 외상에 의해서도 자발적인 출혈이 생길 수 있다. 중등도 혈우병 A의 경우 응고 인자 VIII의 농도가 1-5% 사이이며, 큰 외상이나 수술 시 심한 출혈이 일어날 수 있다. 경증 혈우병 A의 경우 응고 인자 VIII의 농도가 5-40% 사이이며, 큰 외상이나 수술 시에만 심한 출혈이 나타난다.
혈우병 A 환자의 약 30%는 가족력 없이 새로운 유전자 변이로 인해 발생한다. 이런 경우 보인자인 어머니로부터 정상 유전자와 변이 유전자를 모두 물려받게 되어 증상이 나타나게 된다. 또한 보인자인 여성의 경우에도 정상 유전자가 비활성화되어 있다면 증상이 나타날 수 있다.
따라서 혈우병 A는 주로 유전적 요인에 의해 발생하며, 응고 인자 VIII의 결핍 정도에 따라 증상의 심각도가 달라진다고 볼 수 있다.
2.2. 혈우병 A의 임상증상
혈우병 A의 임상증상은 다음과 같다.
혈우병 A 환자는 쉽게 멍이 들고 외상이나 수술 후에 상처부위 및 부위와 무관한 관절 등에서 '자발적인' 출혈이 있으며 출혈은 수시간, 수일 심지어 수주간 진행된다. 스트레스 등 기타 다양한 원인으로 출혈이 있을 수 있다.
혈종은 피하근육 및 연조직에서 주로 나타나고 Factor VIII 결핍정도에 따라 연조직 혈종은 유아부터 평생 지속될 수 있다. 경뇌막하 혈종 및 기타 중추신경계 출혈은 드물지만 사망의 주요원인이 된다.
내부 출혈로는 위장관 출혈, 혈뇨 등이 있다. 위장관 출혈의 경우 심한 장벽 출혈로 인한 위장장애, 장간막 출혈로 인한 내장허혈 및 괴사가 있을 수 있다. 혈뇨는 통증이 없는 경우도 있고 응괴가 요도를 막은 경우에는 수뇨관 통증이 올 수도 있다.
가장 특징적인 증상은 출혈성 관절증(Hemarthroses)으로, 체중이 실리는 엉덩이, 무릎, 발목 그리고 팔목 등의 관절에서 출혈이 일어난다. Factor VIII 양이 정상의 5% 이하, 심하면 1% 이하인 경우 일어나며 환자의 1/2은 기형이 될 수 있다. 심한 통증과 출혈이 있으며 잘 움직이지 못한다. 출혈이 반복되면 골관절증, 활액의 염증, 관절의 섬유화, 관절 강직증, 및 근육약화가 일어날 수 있다. Mild/moderate인 경우에도 외상 또는 외과수술 후 및 발치 후에 대량의 출혈이 발생할 수 있다.
2.3. 혈우병 A의 진단
혈우병 A의 진단은 관절 및 연조직의 출혈 병력을 확인하고, X...
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