유전성 질환

소개글

병리학 과제 제출용이었으나 성인간호학에서도 사용하시면 좋을 것 같습니다.

목차

1. 유전성 질환의 정의
2. 유전성 질환의 종류
3. 발현빈도
4. 예방법

본문내용

1. 유전성 질환의 정의

우리가 섭취하는 탄수화물 및 단백질, 지방으로부터 유래되는 대사산물인 유기산(organic acidemia), 아미노산(amino acidopathy), 지방산의 대사질환(fatty acid oxidation disorder)은 각 화합물을 대사 시키는 효소의 활성도가 떨어짐으로서 생체 내에서 적절하게 대사 되지 못하고 체내에 과도하게 축적되거나 또는 비정상적인 경로로 대사 되어 혈액이나 소변으로 배설되는 질환이다.
즉, 결함이 있는 하나의 유전자 변이로 인해 생긴 질환(sb.-gene dBorder)이라고 할 수 있다.
축적되는 유기산이나 아미노산의 양은 결함이 있는 효소의 활성 정도에 따라 결정된다. 이러한 결과로써 생체 내 산 염기의 균형은 깨어지고 일부의 중간 대사체는 비정상적인 다른 경로로 대사 되어 인체에 유해한 독성물질로 대사 배설된다. 약 5O여 가지 이상의 표현형으로 나타나는 질병의 원인으로는 지방산, 가지형 아미노산, 비타민, 포도당, 글루타치온, 산화적 인산화의 대사이상이나 결함 등이 있다.

좁은 의미로는 특정 유전자가 양친에게서 물려져 내려와서 발병하는 질환을 의미하며, 혈우병이나 근디스트로피증 같은 질환이 여기에 속한다. 넓은 의미로는 유전적인 요인이 연관되어 있는 질환 전체를 의미하며, 어떤 집안에서 그 질환이 나타나는 발병률이 일반 인간 집단보다 높으며 그 원인이 환경 때문이 아닌 질환을 말한다. 여기에는 실조증이나 고혈압, 당뇨병도 포함될 수 있다. 원인이 후자 쪽이라면 원인이 한 가지 유전자에 있지 않은 경우가 많아서 원인이 되는 유전자를 특정하거나 치료법을 확립하는 것이 어렵다.
또한 구분에 따라서는 유전자에 이상이 있는 것만을 유전병으로 보기도 한다. 이럴 경우에는 염색체에 이상이 온 결과 유전자에도 문제가 생겨서 발생하는 선천성 질환인 다운증후군이나 클라인펠터 증후군 같은 질환은 유전병으로 보지 않는다.

참고 자료

네이버 백과사전 http://100.naver.com/100.nhn?docid=122752
서울의과학연구소 http://www.scllab.co.kr/ms/ms02_1.htm
네이버 건강검색 http://health.search.naver.com
아시아경제뉴스 http://www.asiae.co.kr/news/view.htm?idxno=2011042613013700171