PKU

소개글

PKU에 대한 전반적인 내용들

목차

1. 선천성 대사 이상 질환이란?

2. 페닐케논뇨증(PKU)의 역사

3. 페닐케톤뇨증(PKU)의 발생 과정

4. 페닐케톤뇨증(PKU)의 분자적인 특징

5. 페닐알라닌과 티로신의 구조를 통해 본 페닐케톤뇨증(PKU)

6. 페닐케톤뇨증(PKU)의 유전학적인 특징

7. 페닐케톤뇨증(PKU)의 발병율

8. 페닐케톤뇨증(PKU)의 증상

9. 페닐케톤뇨증(PKU)의 진단

10. 페닐케톤뇨증(PKU)의 검사방법

11. Reference

본문내용

1. 선천성 대사 이상 질환이란?

선천성 대사이상 질환은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사산물이 뇌나 신체에 특정 작용을 일으켜 대뇌, 간장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 주는 것을 말한다.
선천성 대사이상 질환은 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없으며 생후 6개월부터 여러 증상이 생긴다. 이때부터 치료를 하더라도 그 동안 손상 받은 뇌세포가 치유되지 않아서 지능은 좋아지지 않는다. 따라서 평생을 지능이 낮은 정신지체아로 살게 된다.
대표적인 선천성 대사이상으로 페닐케톤뇨증(PKU)이 있다. 페닐케톤뇨증은 상염색체 이상으로, 12번 유전자의 단일유전자 결손(single-gene defect)에 의한 질환이다. 이 환자는 페닐알라닌이라는 아미노산을 정상적으로 분해하지 못하여 체내에 페닐알라닌과 그 부산물이 축적된다. 페닐알라닌의 체내 농도가 높아지면 뇌에 돌이킬 수 없는 치명적인 손상을 주어 정신 지체를 유발한다. 다행히도 페닐케톤뇨증은 일직 발견하면 신생아에게 페닐알라닌이 없는 식이요법을 함으로써 정신 지체 현상을 방지할 수 있다.


2. 페닐케논뇨증(PKU)의 역사

Phenylketonuria는 1934년 노르웨이 내과의사 Asbjørn Følling에 의해 hyperphenyl alaninemia가 정신 지체와 관련 있다는 것을 알게 되면서 발견되었다. 이 질병은 발견자의 이름을 따서 Følling`s disease으로 알려졌다. Følling은 정밀 화학분석을 질병 연구에 적용한 최초의 내과의사 중의 하나였다. 그의 두 자매들의 소변에 대한 주의 깊은 분석은 오슬로 주변의 많은 내과의들이 다른 환자들이 소변을 테스트하게 하였다. 그 결과 8명의 다른 환자들에서 같은 물질이 발견되었다. 그는 보다 기본적인 화학분석을 위해 테스트를 수행하였고 이 반응에서 benzaldehyde와 benzoic acid가 산출되었다. 이를 통해 그는 benzene ring이 이 물질에 포함되어있으며 phenylpyruvic acid과 같은 녹는점을 가짐을 보였다.

참고 자료

없음