아동간호) PKU 문헌고찰

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목차

1. 특성
2. 진단검사
3. 치료
4. 예후

본문내용

1) Phenylalanine, Tyrosine
① phenylalanine
- 단백질올 구성하는 주요 아미노산(약 20종)의 하나.
- 필수아미노산이며, 방향족아미노산으로 분류

② Tyrosine
- 방향족 α-아미노산의 하나로 비필수아미노산
- 색소, 멜라닌, 호르몬 에피네프린과 티록신을 형성하는데 필요

2) Phenylketonuria 기전
- 상염색체 열성 인자로 유전되는 질환으로 Phenylalanine을 Tyrosine으로 전환하는
Phenylalanine hydroxylase가 결핍되거나 활성화가 떨어져 혈액, 조직에 축적되어 지능장
애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍은 물론 비정상적 양의 phenylic acid가 소변으로 배출된다.
- 발생 빈도는 미국의 경우 1/14,000, 일본은 1/79,000이고 한국은 1/43,000이다.

3) 임상증상
- 영아기 : 잦은 구토, 습진, 담갈색 모발과 흰 피부색 등
- 이후에 앉기, 뒤집기, 걷기, 언어 등의 정신 운동 발달이 지연

참고 자료

없음