[간호][간호학] 페닐케톤뇨증(PKU) 간호

소개글

페닐케톤뇨증에 대해서
치료와 간호도 함께~^^

목차

페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)
1) 페닐알라닌(C9H11NO2)이란?
2) 원인 :
3) 증상
(1) 지능
(2) 신경증상
(3) 기타
3) 진단
4) 치료
(1) Guthrie 검사로 조기발견
(2) 식이요법
① 저페닐알라닌식이
② 페닐알라닌의 섭취량
③ 식이요법의 원칙
(3) 치료가 늦은 경우 특수치료
5) 간호
(1) 교육 :
(2) 식이교육
(3) 유전상담 및 추후관리
6) 예방
7) 경과 및 예후
* 페닐케톤뇨증 환아의 영양 요구량

<참고문헌>

본문내용

페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)

1) 페닐알라닌(C9H11NO2)이란?
- 프로피온산으로부터 유도되는 필수아미노산.
- L-페닐알라닌은 여러 가지 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있다.
- 콩과식물의 종자나 어린 눈 속에 유리 상태로 존재
- 단백질로부터의 분리는 어렵다.
- 냉수나 알코올에 잘 녹지 않으며, 짙은 알칼리에 의하여 라세미화한다.
- 생체 내에서는 분해하여 비가역적으로 히드록시화되어 티로신이 되고
그후에는 티로신의 대사경로를 거친다
2) 원인 : 필수아미노산(페닐알라닌)을 티로신(tyrosin)으로 전환시키는 효소의부족
- 아미노산 대사 장애
- 상염색체 열성 유전
- 페닐케톤뇨증이란 명칭은 케톤체인 페닐파이러빈산이 요중에 많이 배설되어 유래된 것임

3) 증상
(1) 지능
① 지능발육 지연 - 4개월 확인 IQ 50 이하
② 지능 발달 지연의 정도는 심한 경우가 많음
③ 생후 1개월 이내에 치료를 개시하면 이와 같은 증상은 나타나지 않음
(2) 신경증상
① 심한 지능 장애를 가진 환자의 2/3에서 나타남
② 불안정한 보행, 근긴장 항진, 건반사 항진, 손의 진전 증상 보임
③ 앉기, 뒤집기, 걷기, 언어 등의 정신운동발달이 지연됨
④ 경련 발작이 환자의 약 1/4에서 나타남
⑤ 경련 발작은 나타나지 않더라도 뇌파 소견은 80%에서 이상 소견이 나타남
(3) 기타
① 색소저하 - 멜라닌생성저하, 금발, 푸른 눈
② 피부습진
③ 땀과 소변의 악취 : 곰팡이 냄새, 쥐오줌 냄새
④ 소화기 : 설사

참고 자료

없음