유전적 결핍에 의한 대사 질환과 치료제 개발

소개글

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목차

1. 서론

2. 본론
1) 유전성 질환
2) 유전자 치료
3) 유전자 치료제 개발
4) 유전자 치료의 장단점

3. 결론

4. 고찰

5. 참고서적 및 출처

본문내용

1.서론

이 세상에 생명체로 정의 되는 모든 것들은 유전자의 발현에 의해 생명현상을 유지한다. 이러한 유전자는 부모로부터 자손으로 전해져 생명현상을 대대로 이어 나갈 수 있도록 해준다. 유전자가 부모로부터 자손에게 전달될 때 유전자의 손상이 발생할 수 있다. 우리 인간의 경우 생명현상에 필수적인 유전자의 발현이 비정상적으로 이루어질 경우 정상과는 다른 대사가 일어나게 되고, 이것이 병리학적으로 신체에 이상을 나타내게 되면 우리는 그것을 ‘유전적 대사 질환’이라고 말한다.

유전자의 손상 원인은 여러 가지가 있는데 몇 가지 예를 들면, 유전자의 염기서열이 정상과는 다르게 변형되는 것이다. 생식세포형성 과정에서 유전자의 복제가 일어날 때 DNA복제 효소의 오류에 인하여 유전자의 염기 서열이 정상과는 다르게 복제되는 것이다. 여기에는 유전자 결실, 중복, 역위, 상호전좌 등이 있다 또, 생식세포분열 및 배아 분열 단계에서의 유전체 겹침에 의해 유전자의 이동에 의해 원래와는 다른 유전자를 가지게 되는 것이다. 또 분열중 상동 염색체의 비분리로 인하여 유전체의 소실 및 추가에 의한 질병을 나타내기도 한다.

인간은 두 쌍의 상동 염색체를 가지고 있다. 상동 염색체 모두에 변형이 일어나야 병적 증세가 나타나는 경우와 상동 염색체중 하나의 염색체에만 변형이 나타나는 경우가 있고, 질환으로 나타나지는 않지만 두 유전자의 발현에 함께 합쳐져 기능발현에 대해 정상인보다는 떨어지는 기능발현을 나타낼 수도 있다.

2.본론

1) 유전성 질환

➀ 과당 -1,6-이인산 알돌레이스(Fructose-1,6-bisphosphate aldolase; Aldolase B) 결핍증 (Hereditary fructose intolerance)

이 효소는 과당-1-인산(fructose-1-phosphate)을 삼탄당 인산(triose phosphate)과 글리세르알데하이드로 가수 분해하는데 필요한 효소로, 결핍된 경우 체내에 과당-1-인산이 축적되는데, 이물질이 심한 독성을 나타내게 된다.

참고 자료

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생명과학 제8판 (저자: Campbell 외6인, 출판사: 바이오사이언스)
안과학 제9판 (저자: 이진학 외3인, 출판사: 일조각)
유전성 망막질환 (저자: 유형곤, 출판사: 서울대학교출판문화원)
유전체, 다가온 미래 의학 (저자: 김경철, 출판사: 메디게이트뉴스)
의사를 위한 유전성 대사질환의 진단과 치료지침 (저자: 김숙자, 출판사: 고려의학)
전달체를 중심으로 한 유전자 치료 (저자: 조종수 외10인 출판사: 서울대학교출판문화원)
홍창의 소아과학 (저자: 안효섭, 출판사: 미래엔)
Pacific Gynecology 제2판 (저자: 박영수, 출판사: 퍼시픽북스)