신생아 선별검사

소개글

"신생아 선별검사"에 대한 내용입니다.

목차

1. 신생아 선천성 대사이상 질환

2. 선천성 대사이상 선별검사

3. 선천성 대사이상 질환 종류
1) 페닐케톤뇨증
2) 선천성 갑상샘 기능 저하증
3) 단풍당뇨증
4) 호모시스틴뇨증
5) 갈락토스혈증
6) 부신기능항진증

4. 참고문헌

본문내용

신생아 선천성 대사이상 질환(=유전성 대사이상 질환, inborn error of metabolism)
: 특정 유전자의 돌연변이로 인하여 이 유전자가 합성하는 단백질의 이상 ( 효소나 수용체 또는 수송 단백, 세포 구성 단백 등 체내에서 다양한 역할을 함)으로, 결함 유전자로 인한 비정상적 단백질의 생산은 대사되어야 할 물질이 신체에 축적 되게 하여 다양한 기능 장애가 나타나는 질환이다.
<유전성 대사이상 질환의 공통적인 특징>
(1) 연령별 발생하는 질환의 종류가 다르다. 그러나 85%의 경우 청소년기 이전의 영아 및 소아 연령층에 발병하며 약 500여종이 알려져 있다.
(2) 65%는 상염색체 열성 유전방식으로 부모가 정상이더라도 형제 자매간에 발생한다. 그러나 20%는 상염색체 우성, 15% 미만은 X-연관성 유전, 5% 미만은 사립체 유전방식을 취한다.
(3) 여러 장기 및 기관을 침범하며 특히 신경증상이 흔하다.
(4) 동일한 유전성 대사질환이라 하더라도 유전자형, 잔존효소농도에 따라 임상증상의 경중이 다양하다. 질병의 자연경과도 다양한 형태를 보인다.
(5) 임상증상이 대부분 특징적이지 못해 특정 질환 의심 단서를 이용하여 진단에 접근한다.

선천성 대사이상 선별검사[neonatal screening test]
정의 : 모든 신생아를 대상으로 주요 선천성 대사이상 질환을 선별하는 검사를 말한다. 신생아는 대부분 건강해 보이지만 질병을 가지고 있는 경우가 있으며, 대사이상 질환을 증상이 나타나기 전에 진단하면 병의 진행을 막거나 늦출 수 있다. 검사에는 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈정, 갑상선기능저하증, 부신기능항진증이 포함되며 광범위 신생아 대사이상 선별검사는 유기산 대사, 아미노산 대사, 지방산 대사 이상 선별검사도 가능하다.

종류: 탄수화물 대사 이상, 아미노산 대사 이상, 핵산 대사 이상, 리소좀 축적질환, 콜레스테롤 대사 이상, 에너지 대사 이상, 금속 대사 이상, 퍼옥시좀 대사 이상, 호르몬 대사 이상 검사

참고 자료

네이버 지식백과 https://terms.naver.com/list.nhn?cid=50871&categoryId=50871
서울 아산병원 질환백과
http://www.amc.seoul.kr/asan/search/search.do?kwd=%EC%84%A0%EC%B2%9C%EC%84%B1%EA%B0%91%EC%83%81%EC%84%A0
아동간호학 총론 2018 김영혜 외 (현문사) P. 402~407