학사 논문으로 작성했던 것 입니다.

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목차

1. 서론
2. 실험
3. 결과
4. 토의
5. 참고문헌

본문내용

II. 실험

Subjects
hTERT, TEP1, TERF1, TNKS, TNKS2, hTR 유전자들의 gene expression data는 Geuvadis RNA-sequencing project로부터 가져왔다. 샘플은 373명의 European populations의 lymphoblastoid cell lines이고 European populations들은 91명의 Utah residents with northern and western ancestry, 95명의 Finns, 94명의 British 그리고 93명의 Toscani를 포함하고 있다 (Lappalainen et al., 2013). 이에 상응하는 genotypic data는 1000 Genomes Project (http://www.1000genomes.org/)로부터 가져왔는데 추가적으로 각 single nucleotide polymorphism (SNP)에서의 5% 미만의 minor allele frequency를 가지는 것과 5%이상의 missing rate을 가지는 것은 제거 하였다. Genotypic data는 5,851,914 SNP들을 포함하고 있다.

Statistical methods
Plink라는 프로그램을 이용해서 각 gene의 phenotype에 대한 minor allele의 변화에 대한 선형회귀 분석을 실시한다 (Purcell et al., 2007). 각 SNP들의 threshold는 5 × 10-8로 할 것인데 왜냐하면 보통 0.05에서 전체 SNP개수로 나눈 값을 threshold로 하는데 이번 분석 경우는 전체 SNP의 개수가 워낙 많기에 이에 의해서 나눠버리면 threshold가 너무 낮아지기에 정작 중요한 variants을 찾지 못할 확률이 높아지고 각 SNP들끼리는 연관성이 있으므로 5 × 10-8가 적당하다고 생각하기 때문이다.

참고 자료

Aoki M, Mieda M, Ikeda T, Hamada Y, Nakamura H, Okamoto H (2007) R-spondin3 is required for mouse placental development. Dev Biol 301: 218-226
Huang SMA, Mishina YM, Liu S et al (2009) Tankyrase inhibition stabilizes axin and antagonizes Wnt signalling. Nature 461: 614-620
Kazakova EV, Wu Y, Zhou Z et al (2015) Association between UBE2E2 variant rs7612463 and type 2 diabetes mellitus in a Chinese Han Population. Acta Biochim Pol 62: 241-245.
Lappalainen T, Sammeth M, Friedländer MR et al (2013) Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans. Nature 501: 506-511
Park JI, Venteicher AS, Hong JY et al (2009) Telomerase modulates Wnt signalling by association with target gene chromatin. Nature 460: 66-72
Pellatt AJ, Wolff RK, Torres‐Mejia G et al (2013) Telomere length, telomere‐related genes, and breast cancer risk: The breast cancer health disparities study. Genes Chromosomes Cancer 52: 595-609
Purcell S, Neale B, Todd-Brown K et al (2007) PLINK: a tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses. Am J Hum Genet 81: 559-575