[유전] 부신백질이영양증
- 최초 등록일
- 2004.12.28
- 최종 저작일
- 2004.12
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목차
1.서론
2.본론
1)부신백질이영양증이란
2)임상양상
3)화학적병리, 유전, 병인
4)진단
5)치료
3.결론
본문내용
'인간과 유전' 수업과제물로 유전병에 관해 조사하는 것이 있어 주제로 무엇을 할까 고민하다 영화에도 나온 '다운증후군' 을 하기로 결정했다. 그래서 조사를 해보니 다운증후군은 21번 염색체를 3개 가지고 있거나, 21번 염색체에 전좌가 일어난 경우에 발생하는, 가장 흔하고 유명한 유전병 중 하나라고 하였다. 그러나 또 한편으로는 단지 염색체이상에 의한 것 일뿐 염색체이상이 곧 유전성질환인 것은 아니다라고 하였다. 다운증후군은 유전이 아니라 (다운증후군 중에는 일부 유전하는 타입도 있지만, 대다수의 다운증후군은 유전이 아니다) 돌연변이라는 것이다.그래서 다른 주제를 찾아보다 예전에 본 영화에서 본 병이 생각났다. 그래서 병명이 무엇인지 조사를 해보니 그 병은 바로 "부신백질이영양증[副腎白質異營養症]"이었다. 일명 "로렌조오일병"이라고도 부르는 것이다. 꽤 오래전에 봤던 영화임에도 불구하고 지금와서 생각해봐도 아이를 구하려는 부부의 힘겨운 노력은 보는 이의 가슴을 찡하게 만드는데 부족함이 없었다.
1.부신백질이영양증이란
부신백질이영양증은 'ALD', '로렌조 오일병'이라고도 하며 성염색체인 X염색체 유전자 이상으로 발생하는 병으로 몸 안의 '긴사슬 지방산(VLCFA: very long chain fatty acid)'이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 희귀질환이다. 10세 이하 남자 어린이에게 주로 발생하는데, 특히 5∼10세 사이에 발병하는 '소아형'은 첫 증세가 나타난 지 6개월만에 시력과 청력을 잃고 2년 내 식물인간이 된 후 결국 사망하게 된다.
참고 자료
박재갑(1995), 인간과 유전병. 동아출판사.
ALD모임 인터넷사이트 참조(www.ald.or.kr)