글리코겐 저장병 (Glycogen storage disease)

소개글

글리코겐 저장병 (Glycogen storage disease)

목차

* 글리코겐 저장병들을 생화학적으로 이해하는 것이 가능하다.

본문내용

1929년에 Edgar von Gierke가 최초의 글리코겐 저장병을 기술하였다. 이 병을 가진 환자들은 간의 육중한 비대로 인해 커다란 복부를 가지고 있다. 식사와 식사 사이에 현저한 저혈당증을 볼 수 있다. 그뿐 아니라, 에피네프린과 글루카곤을 투여하였을 때도 혈당 수준이 증가하지 않는다. 이 글리코겐 저장병을 가진 유아들은 혈당 수준이 낮기 때문에 경련을 일으킬 수 있다.
폰 기르케병씨에서의 효소작용의 결함이 1952년에 Carl과 Gerty cori에 의하여 밝혀졌다. * 폰기르케병은 중요한 효소의 결핍으로 당이 대사되지 않는 것이다. 간에 저장되어 있는 글리코겐을 단순한 당인 포도당으로 분해하는 포도당-6-인산가수분해효소의 결핍증이 열성유전되면 글리코겐이 비정상적으로 축적되고, 간이 커지며 저혈당증(低血糖症)과 요산과다혈증(尿酸過多血症：통풍)을 일으킨다. 20만 명 중에 1명꼴로 생기는 이 병은 어린시절에 처음 나타나며 초기 몇 년 간 치사율이 매우 높다. 이 병을 가진 어린이는 보통 근육 발달이 더디고 성장이 저해되며, 골다공증(骨多空症)이 생기고 비정상적으로 출혈하는 경향이 있다. 이 병을 가지고 있는 상태에서 어른이 될 때까지 살아남은 사람은 기본적으로 요산과다혈증과 간암을 앓게 된다.
* 동물 근육 글리코겐의 근원과 운명에 대한 초기 생리학적 연구에서 코리는 여러 가지 조직에서 글리코겐의 젖산으로의 전환, 혈액 젖산의 간으로의 이송, 그리고 간에서 젖산이 글리코겐으로 재전환-코리회로라 불리는 경로되는 과정 등을 밝혔다.

참고 자료

없음