겸상적혈구 빈혈증 성장장애

소개글

사람의 적혈구중 사람의 산소를 운반하는
역할을 담당하는 헤모글로빈의 이상으로 생기는 유전병이다.
<아프리카 흑인들에게 발생하는 유전병의 일종.>

목차

정의

원인

증상

치료

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본문내용

성장장애

성별과 연령에 따른 표준치 보다 2표준편차 혹은 3백분위수 이하인 경우(같은 성별, 같은또래의 아이들100명 중에서 3번째 이내로 키가 작은 경우) 를 말하며 같은 연령의 평균 신장보다 약10cm이상 작은 경우에 저신 장증 해당된다고 할 수 있습니다.


겸상적혈구빈혈증의 발생 원인
상염 색 체성 열성으로 유전
보인자의 경우 산소농도가 매우 낮을 때
11번 염색체의 단완의 15.5부분에 존재하는 hemoglobin beta 유전자(HBB)의 돌연변이에 의해 일어남
아미노산 염기서열 중 6번째 존재하는 글루타민산 이라는 아미노산이 발린이라는 다른 아미노산으로 바뀌면서 증상이 일어남

참고 자료

없음