클라인펠터증후군

목차

1. 클라인펠터 증후군 정의
2. 클라인펠터 증후군 원인
3. 클라인펠터 증후군 증상
4. 클라인펠터 증후군 치료
5. 클라인펠터 증후군 관련 합병증
6. 클라인펠터 증후군 진단
7. 클라인펠터 증후군 한줄 참고

본문내용

클라인펠터 증후군 정의
: 남아 출생 600~650명당 한명 정도에서 보고되는 선천성 염색체증후군으로 남성 염색체질환 중에 가장 발생률이 높다고 알려진 질환입니다. 일반적으로 남자의 염색체는 46,XY인데 X염색체가 1개 이상이 더 존재할 때 클라인펠터 증후군이라고 정의합니다.

클라인펠터 증후군 원인
: 47,XXY핵형의 모자이크 유무에 따라서 2가지 형태로 구분될 수 있습니다.

1) 비모자이크형 : 이 질환의 80~85%는 47,XXY핵형을 지니고 있다고 합니다. 그 이유는 부모의 생식세포가 감수 분열될 때, 성 염색체가 분리 되지 않은 것이라고 하기 때문 입니다. 이는 아버지보다 어머니에게서 유전되어 발생하는 경우가 56%정도로 약간 더 많게 나타납니다.

2) 모자이크형 : 나머지 약 15%정도는 다양한 모자이크 형태가 존재한다고 합니다. 신체의 일부 세포들의 경우에는 정상적인 핵형을 지니고 있기 때문에 비모자이크형보다 임상적 소견이 경미한 편이라고 합니다.

참고 자료

없음