아동간호학 과제- 유전질환 간호

소개글

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목차

1. 유전성 질환
0) 성염색체 이상 개괄
1) 클라인펠터 증후군
2) 야콥증후군
3) 터너증후군
4) Triple-x

2. 유전평가와 상담
1) 유전 상담의 의의
2) 유전 상담의 배경과 필요성
3) 유전 상담의 WHERE? WHO?
4) 유전 상담의 전체적 틀
5) 유전 상담의 원칙
6) 유전 상담의 위험 추정
7) 유전 상담의 위험에 대한 의사소통

3. 유전학에서 간호사의 역할
0) 유전학에서의 간호사의 기본적 활동
1) 간호사정: 유전학과 유전체학 지식의 적용과 통합
2) 확인과 의뢰
3) 교육, 간호 및 지지 제공

4. 참고문헌

본문내용

1. 유전성 질환 (p.50 참고) - 성염색체 이상

0) 성염색체 이상 개괄
성염색체 이상은 상염색체이상과 같은 기형이나 지능 장애를 동반하지 않는 예가 많다. 지능은 정상이거나 약간 낮을 수 있고 학습장애가 있을 수 있지만 심각한 인지기능장애를 초래하는 경우는 드물다. 그러나 성분화의 이상이 전면에 나타나는 일이 많아서 본인이나 주위 사람들이 심한 정신적 고통을 받게 된다. 또 성격이나 행동의 이상이 지적되고 있는 성염색체 이상도 보고되어 있기 때문에 진단이나 의학적 관리에는 충분한 신중함과 이해가 필요하다.

1) 클라인펠터증후군 (47, XXY)
남성에서 가장 흔한 성염색체 이상 증후군으로 정상적인 남성 염색체 46, XY에 X염색체가 추가되어 생기는 질환이다. 출생 남아 500~1,000명 중 한명의 빈도로 발생한다. 세포분열 시 성염색체의 비분리현상(nondisjunction)이 원인이다. 잉여의 X염색체의 60%는 어머니쪽에서 유래되며, 40%는 아버지쪽에서 유래된다. 어머니쪽에서 유래된 경우에는 첫 번째 또는 두 번째 감수분열 시에 비분리가 일어나 유발되며 아버지 쪽에서 유래된 경우에는 첫 번째 감수분열 시기에 XY염색체를 갖는 정자가 만들어진다. 고령 산모(35세 이상)에서 발생 위험도가 증가한다는 보고가 있다.

여성형 유방과 같은 남성화의 감소, 세정관 변성으로 인한 불임을 포함한 고환 기능의 퇴화, 긴 상하지 등의 신체적 특징을 가진다. 정신 발달은 대부분 정상이며 지능은 85~90 정도를 가진다. 염색체 모자이크형(46,XY/47,XXY)은 드물며, 다른 비모자이크형 3염색체성에 비해 증상이 경미하다. 클라인펠터증후군은 출생 시 뚜렷한 증상이 없기 때문에 보통 사춘기 이후에 진단된다.

2) 야콥증후군 (47, XYY)
XXY 증후군이란 남성에게 존재하는 성염색체인 Y 염색체가 한 개 더 추가된 성염색체 이상 질환이다. 표현형은 남자이며, 키가 큰 것 이외의 외형적 특징은 없다. 임상 증상도 거의 없으며, 출생 빈도는 남아 1000명당 1명으로서 가장 흔한 염색체 이상 질환 중 하나이다.

최근 연구결과에 의하면 여분의 Y염색체는 큰 키와 성인 여드름과 같은 피부질병에만 관련성이 있는 것으로 나타났다. 대규모 연구에서 야콥증후군은 인지기능장애, 공격성과는 관련이 없는 것을 나타났다. 야콥증후군 아버지에게서 태어난 아동의 대부분은 정상 염색체를 가지고 있다.

참고 자료

아동건강간호학 1 / 안혜영 외 / 수문사 / 2020
친절한 유전상담 이야기 / 최빛나 / 생물학 연구정보센터 (BR IC)- 유전 상담
간호학대사전 / 네이버 지식 백과 - 성염색체이상
희귀질환정보 / 네이버 지식 백과 – 클라인펠터 증후군
서울아산병원 질환백과 – 클라인펠터 증후군, 야콥증후군
서울대학교병원 의학정보 - 터너증후군