페닐케톤뇨증 간호

목차

1. 페닐알라닌(C9H11NO2)이란?
2. 진단검사

본문내용

#이론적 배경
PKU의 유전적인 소인과 임상적 소견, 행동적 특성, 진단 및 치료에 관한 이론적인 유전적인 소인과 행동 특성, 일상적인 소견, 진단기준, 국내 PKU 유아의 현황, 치료적인 식이요법과 유전적인 요인을 살펴보고 더불어 PKU는 생후 1개월 이내에 치료 하지 않으면 정신지체/발달장애를 갖게 되므로 정신지체의 인지 학습적, 사회적인 측면에 대해 연구해보고자 한다.

1) 페닐알라닌(C9H11NO2)이란?
- 프로피온산으로부터 유도되는 필수아미노산.
- L-페닐알라닌은 여러 가지 단백질 속에 약 2～5% 함유되어 있다.
- 콩과식물의 종자나 어린 눈 속에 유리 상태로 존재
- 단백질로부터의 분리는 어렵다.
- 냉수나 알코올에 잘 녹지 않으며, 짙은 알칼리에 의하여 라세미화한다.
- 생체 내에서는 분해하여 비가역적으로 히드록시화되어 티로신이 되고 그후에는 티로신의 대사경로를 거친다.

2) 원인 : 페닐케톤뇨증은 상염색체 열성 유전질환으로 필수 아미노산인 페닐알라닌의 대사에 필요한 효소의 결핍으로 발생된다.
전형적인 페닐케톤뇨증은 대사과정 끝네 나타나는 하나의 결과로 고페닐알라닌혈증이 원인이다. 페닐케톤뇨증은 간에서 페닐알라닌을 티로신으로 전환시켜주는 페닐알라닌 수화효소가 없어서 발생한다.그 결과 페닐알라닌이 혈액에 많아지고, 그 대사산물인 페닐산이 소변으로 배설된다. 페닐케톤 중의 하나인 페닐피루빅산이 소변에서 특징적인 퀴퀴한 냄새가 나게 하며, 이로 인해 페닐케톤뇨증이라 불린다.

참고 자료

김미예 외(2004).최신아동건강간호학. 수문사.
조결자외(2005). 가족중심의 아동간호학. 현문사.