선천성대사질환 정리

*안*

최초 등록일: 2013.02.25
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페닐케톤뇨증
원인효소 결함
-페닐알라닌 수산화효소의 유전적결핍 또는 불활성화로 인해 발생.
-혈중 페닐알라닌의 농도가 16~20mg/dL이상으로 계속 유지, 티로신은 약 3mg/dL이하, 페닐피루브산과 히드록시페닐 아세트산이 요로 배설.

증상
-앉기, 뒤집기, 걷기 등의 운동 발달지연
-갑상선 호르몬의 합성저하로 기초대사율이 낮아져 성장 저하
-멜라닌 색소형성 저하로 피부와 모발탐색
-구토, 습진, 땀과 소변에서 쥐 오줌 냄새
-부신수질호르몬의 합성저하로 혈당 및 혈압 저하
-아세토아세테이트 합성저하로 인해 세로토닌 합성이 저하되어 혈관수축 장애
-뇌신경 세포에서 합성되는 신경전달물질인 도파민의 합성 감소로 지능저하, 경련, 비정상적 뇌전도 및 정서적 불안정, 무관심, 흥분고조 등의 행동 이상

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