아동간호학,6가지 선천성대사이상에 대한 항목을 요약하고 정리

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목차

Ⅰ. 6가지 선천성대사이상에 대한 항목을 요약하고 정리하라
1. 페닐케톤뇨증(PKU)
2. 선천성 갑상선 기능 저하증(cretinism)
3. 단풍당뇨증
4. 갈락토스혈증
5. 선천성 부신 기능 항진증(CAH)
6. 호모시스틴뇨증

Ⅱ. 신생아청력검사 두가지(AABR, AOAE) 요약 정리하라
1. 유발이음향방사(Automated otoacoustic emission test: AOAE)
2. 청각뇌간반사(Automated auditory brainstem response: AABR)

참고문헌

본문내용

모든 신생아를 대상으로 주요 대사 이상 질환을 선별하는 검사로, 대사 이상 질환을 증상이 나타나기 전에 진단해 병의 진행을 막거나 늦출 수 있게 하는 검사이다. 선별검사용 채혈은 신생아의 발뒤꿈치 외측에서 하며, 수유 상태가 좋은 정상아는 생후 3~7일 사이에, 미숙아는 5~7일에 채혈한다. 진단 질병에는 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상선 기능 저하증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신 기능 항진증, 호모시스틴뇨증이 있으며 선천성 대사이상으로 확인 시 질환에 따라 필요한 호르몬제나 특수 조제 분유를 섭취하게 하여 정상적으로 성장 할 수 있게 한다.

1. 페닐케톤뇨증(PKU)
1) 정의
페닐알라닌증 이라고도 하며, 단백질 속에 약2~5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환이다.

2) 진단
혈액에서 페닐알라닌 농도가 16.5~20.5mg/dL 이상이면 페닐케톤뇨증 진단이 가능하다. 혈액에서 페닐알라닌 농도를 측정하는 방법으로 진단하며, 최근에는 질량 분광 분석기 방법을 이용한다.

3) 증상
출생 시에는 기형도 없고 나타나는 증상이 없다. 그러나 모유 또는 분유를 먹기 시작하면서 조금씩 먹는 양이 줄고 잘 토하며, 피부에 습진이 생기고, 티록신의 체내 결핍으로 모발은 연한 갈색을 띠게 된다. 소변과 땀에서 곰팡이 또는 쥐 오줌 비슷한 냄새가 난다. 생후 1년이 되어도 치료를 받지 못하면 IQ는 50 미만으로 저하된다. 이처럼 지능 저하가 발생한 아이의 2/3는 잘 걷지 못하며, 근육-관절이 뻣뻣하고, 또한 손을 떨거나, 이상한 행동을 반복하게 된다. 경련은 25% 정도의 환자에서 발생하며, 경련이 없더라도 80% 정도에서는 뇌파의 이상이 관찰된다.

4) 치료
일반적으로 최근에는 선천성 대사이상 선별 검사에서 확진이 되어 심한 경우를 보기 어렵고, 페닐알라닌과 그 대사물질이 체내에 축적되지 않도록 하는 저페닐알라닌 식이요법으로 치료할 수 있다.

참고 자료

아동간호학 총론 현문사
여성건강간호학2 수문사
이ㅇㅇ 교수님의 ppt자료
https://blog.naver.com/milee0822/222664920717?isInf=true