생물레포트-유전병

목차

1. 유전질환[hereditary disease, 遺傳疾患]
2. 유전자치료
3. 상염색체성 우성 유전질환
4. 상염색체성 열성 유전질환
5. 성염색체성 우성 유전질환
6. 성염색체성 열성 유전질환
7. 상염색체 수적이상
8. 성염색체 수적이상

본문내용

1. 유전질환[hereditary disease, 遺傳疾患]
유전질환은 유전자나 염색체와 같은, 유전에 관련된 인자가 원인이 되어 일어나는 질환을 말한다.
좁은 의미로는 특정 유전자가 양친에게서 물려져 내려와서 발병하는 질환을 의미하며, 혈우병이나 근디스트로피증 같은 질환이 여기에 속한다. 넓은 의미로는 유전적인 요인이 연관되어 있는 질환 전체를 의미하며, 어떤 집안에서 그 질환이 나타나는 발병률이 일반 인간 집단보다 높으며 그 원인이 환경 때문이 아닌 질환을 말한다. 여기에는 실조증이나 고혈압, 당뇨병도 포함될 수 있다. 원인이 후자 쪽이라면 원인이 한 가지 유전자에 있지 않은 경우가 많아서 원인이 되는 유전자를 특정하거나 치료법을 확립하는 것이 어렵다.
또한 구분에 따라서는 유전자에 이상이 있는 것만을 유전병으로 보기도 한다. 이럴 경우에는 염색체에 이상이 온 결과 유전자에도 문제가 생겨서 발생하는 선천성 질환인 다운증후군이나 클라인펠터 증후군 같은 질환은 유전병으로 보지 않는다. 다운증후군이나 클라인펠터 증후군 같은 경우에는 생식세포를 만들기 위해서 염색체가 분리되는 과정에서 이상이 생겨서 발생하는 질환이며, 근본적인 의미에서 유전자가 유전되는 것은 아니기 때문이다. 또한 AIDS나 매독처럼 모체에 의해 질병에 감염되어 이상이 나타났을 경우에도 선천적인 질환이긴 하지만 유전병으로 보지 않는다.
1909년 영국의 의사 아처볼드 개로드가 처음으로 선천성 대사이상 질환이란 개념을 발표하였다. 그는 선천성 대사이상 질환을 선천적으로 특정한 효소가 모자라거나 없는 사람들이 물질대사에 이상이 생겨 걸리는 병으로 정의하였다. 1953년 제임스 왓슨과 프랜시스 크릭이 DNA의 분자구조를 밝힌 이후 이루어진 유전학의 성과로 오늘날 인간이 모든 유전체가 밝혀져 유전자 이상으로 인한 질병 연구가 활발히 이루어지고 있다.
현대 의학에서는 질병의 발병을 유전형질과 환경의 상호작용에 의한 것으로 본다. 따라서 질병이 거의 100% 유전적인 요소로 인해 발병하는 경우에만 특별히 유전성 질환이라 부르고 있다.
유전성 질환은 유전되는 양상에 따라 구분될 수 있다.

참고 자료

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